


















| Afkorting/begrip | Omschrijving |
| Atrofie | Afname van weefsel- of orgaanmassa, zoals bijv. spieratrofie bij langdurig inactiviteit van de spieren. |
| Glaucoom | Verhoogde oogdruk door verstoorde afvoer van kamerwater in het oog, als dit lang aanhoudt kan dit leiden tot het afsterven van oogzenuwvezels en uiteindelijk tot blindheid. |
| Hemihypotrofie | Relatief kleinere omvang en lengte van een lichaamshelft vergeleken met de rest van het lichaam. |
| Hypermobiliteit | Elastische en rekbare gewrichtsbanden, waardoor gewrichten mobieler zijn dan bij andere mensen. |
| Hypertrofie | Relatief grotere omvang of lengte van een lichaamsdeel vergeleken met de rest van het lichaam. |
| Hypotrofie | Relatief kleinere omvang of lengte van een lichaamsdeel vergeleken met de rest van het lichaam. |
| Klippel-Trenaunay | Aandoening bestaande uit de combinatie van een wijnvlek, grote kronkelende spataders, lymfvatafwijking en een verstoorde groei meestal van een of meerdere extremiteiten (armen/benen). |
| Macrocephalie | Aandoening waarbij het hoofd groter is dan normaal (als de omtrek van het hoofd meer is dan twee standaarddeviaties boven het gemiddelde behorende bij de leeftijd, geslacht en ras van het kind). |
| Sturge-Weber | Aandoening bestaande uit een wijnvlek met name rond een oog en overgroei in het gelaat, vaak gepaard gaande met glaucoom en epilepsie. |
| Syndromaal | Een syndromale aandoening is een aandoening met meerdere bij elkaar horende ziekteverschijnselen. Een syndroom is niet altijd erfelijk, maar heeft wel altijd een genetische oorzaak. |