Mogelijke complicaties
Op zich is CMTC een meestal vrij milde aandoening. Bij een aantal mensen met de aandoening is echter beschreven dat er geassocieerde afwijkingen kunnen optreden. Het percentage mensen met CMTC waarbij dergelijke geassocieerde afwijkingen optreedt, wisselt nogal sterk in de literatuur. Er zijn erg veel geassocieerde afwijkingen genoemd bij CMTC. Van veel afwijkingen is echter helemaal niet zeker dat er een verband bestaat tussen CMTC en de betreffende geassocieerde afwijking.
Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk 'dun' kan worden. Men spreekt dan van 'atrofie'. Een andere soms voorkomende afwijking is een asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie).
Kijkend naar onze leden dan zien wij grote variatie in complicaties. Sommigen hebben 'alleen maar' een zichtbaar gemarmerde huid terwijl anderen wel degelijk ernstige complicaties hebben. Inmiddels hebben wij twee leden in verschillende landen die ongeveer dezelfde complicaties hebben (een erg groot hoofd). Over het algemeen zien wij asymmetrie van ledematen wanneer deze CMTC 'vlekken' hebben.
Op dit moment zijn, voor zover ons bekend, inmiddels 5 kinderen overleden in verschillende landen aan zeer ernstige complicaties.
Zie ook onze 'fotogalerij' waar onder meer asymmetrie van ledematen goed is te zien.
Wij hebben ook een lid dat verticaal gezien in twee helften is gedeeld: de ene helft is wel aangedaan door CMTC en de andere lichaamshelft niet. Complicaties in dit specifieke geval zijn bijv. een slecht gebit en slecht zicht aan de aangedane zijde.
Wanneer zich CMTC 'vlekken' bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.
Onze ervaring is dat bijzonder weinig artsen (wereldwijd) CMTC kennen en herkennen. Een belangrijke activiteit die wij als vereniging permanent ondernemen is de naamsbekendheid van CMTC te vergroten. Internet is een belangrijk medium dat wij hiervoor gebruiken naast het direct benaderen van artsen.
In Nederland hebben wij direct contact met diverse medisch specialisten in onder meer academische ziekenhuizen en houden deze artsen onder meer op de hoogte van allerlei ontwikkelingen rond CMTC. Wij trachten te functioneren als 'spin in een wereldwijd web' door bijv. artsen met elkaar in verbinding te brengen. Een concreet voorbeeld hiervan is een Canadese arts die weefselonderzoek heeft uitgevoerd bij een CMTC patiënt in verbinding te brengen met een Nederlandse arts die eveneens weefselonderzoek heeft uitgevoerd.
Op zich is CMTC een meestal vrij milde aandoening. Bij een aantal mensen met de aandoening is echter beschreven dat er geassocieerde afwijkingen kunnen optreden. Het percentage mensen met CMTC waarbij dergelijke geassocieerde afwijkingen optreedt, wisselt nogal sterk in de literatuur. Er zijn erg veel geassocieerde afwijkingen genoemd bij CMTC. Van veel afwijkingen is echter helemaal niet zeker dat er een verband bestaat tussen CMTC en de betreffende geassocieerde afwijking.
Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk 'dun' kan worden. Men spreekt dan van 'atrofie'. Een andere soms voorkomende afwijking is een asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie).
Kijkend naar onze leden dan zien wij grote variatie in complicaties. Sommigen hebben 'alleen maar' een zichtbaar gemarmerde huid terwijl anderen wel degelijk ernstige complicaties hebben. Inmiddels hebben wij twee leden in verschillende landen die ongeveer dezelfde complicaties hebben (een erg groot hoofd). Over het algemeen zien wij asymmetrie van ledematen wanneer deze CMTC 'vlekken' hebben.
Op dit moment zijn, voor zover ons bekend, inmiddels 5 kinderen overleden in verschillende landen aan zeer ernstige complicaties.
Zie ook onze 'fotogalerij' waar onder meer asymmetrie van ledematen goed is te zien.
Wij hebben ook een lid dat verticaal gezien in twee helften is gedeeld: de ene helft is wel aangedaan door CMTC en de andere lichaamshelft niet. Complicaties in dit specifieke geval zijn bijv. een slecht gebit en slecht zicht aan de aangedane zijde.
Wanneer zich CMTC 'vlekken' bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.
Onze ervaring is dat bijzonder weinig artsen (wereldwijd) CMTC kennen en herkennen. Een belangrijke activiteit die wij als vereniging permanent ondernemen is de naamsbekendheid van CMTC te vergroten. Internet is een belangrijk medium dat wij hiervoor gebruiken naast het direct benaderen van artsen.
In Nederland hebben wij direct contact met diverse medisch specialisten in onder meer academische ziekenhuizen en houden deze artsen onder meer op de hoogte van allerlei ontwikkelingen rond CMTC. Wij trachten te functioneren als 'spin in een wereldwijd web' door bijv. artsen met elkaar in verbinding te brengen. Een concreet voorbeeld hiervan is een Canadese arts die weefselonderzoek heeft uitgevoerd bij een CMTC patiënt in verbinding te brengen met een Nederlandse arts die eveneens weefselonderzoek heeft uitgevoerd.
HOME
WAT IS CMTC?
DE HUID
VERENIGING
ACTVITEITEN
 |
 |
 |
 |
Wat is CMTC?
Sitemap | Disclaimer |
Toegang voor:
 |
 |