Becca

Toen ik op 10 juli 2009 werd geboren, dacht iedereen dat alles makkelijker zou worden. Ik denk dat ik iedereen ongelijk heb bewezen.

Ik ben geboren met ongewone verkleuring op mijn rechterbeen, iets wat de artsen nog nooit hadden gezien. De artsen dachten dat ik in de baarmoeder mijn been had gebroken of ontwricht. Er werden scans en röntgenfoto’s gemaakt, maar daar was niks bijzonders op te zien. De artsen waren stomverbaasd en besloten dat toen ik nog in het ziekenhuis lag er een dermatoloog naar mij moest komen kijken.

De dermatoloog zei dat hij dacht aan een extreem geval van cutis marmorata (veel voorkomend bij pasgeborenen). Maar hij had ook wel eens iets gelezen over een zeldzame aandoening genaamd Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC). Hij verzekerde mijn ouders dat het geen CMTC was, dit is zeer zeldzaam en hij zou dit waarschijnlijk nooit in zijn carrière zou zien. Ik ben blij dat mijn moeder goed heeft opgelet en haar eigen zoektocht naar een diagnose is gestart.

Tijdens de eerste 3 maanden van mijn leven merkte mijn ouders dat ik altijd koud aanvoelde. (ook tijdens de warme zomer in de USA). Mijn verkleuring op mijn been en voet voelde een stuk kouder aan dan mijn andere been en voet. We zijn toen weer naar de dermatoloog geweest en weer dacht hij aan de diagnose Cutis Marmorata.

Mijn ouders bleven mij goed in de gaten houden en ze realiseerde zich dat mijn aangedane been veel langzamer groeide dan mijn andere been. Ik gebruikte mijn aangedane been minder en ik sliep meer dan andere baby’s van dezelfde leeftijd. Het maakte niet uit hoe dik ik aangekleed werd, ik bleef koud. Ook at ik veel meer dan andere maar ik kwam niet aan. Ik huilde s’ nachts veel en mijn ouders dachten dat dat kwam omdat ik het koud had. In december gingen we terug naar de dermatoloog en hij vertelde dat hij geen antwoord kon geven en stuurde ons door naar de Mayo Clinic.

Op 13 januari 2010 had ik mijn eerste afspraak in de Mayo Clinic. Ik werd gediagnosticeerd met CMTC. Drie lagen later kregen mijn ouders nog een klap, ik bleek een aangeboren hartafwijking te hebben (Atrium Septum Defect (ASD)), er bleken 3 gaatjes in het tussenschot van mijn hart te zitten.

De artsen van de Mayo Clinic wilde ook graag een evaluatie van mijn grove motoriek, maar tijdens deze afspraak was daar geen tijd voor. Mijn moeder had moeite met de diagnose CMTC, door haar eerdere zoektocht naar een diagnose was ze al in contact gekomen met andere families met kinderen met CMTC.

De volgende hobbel die ik moest nemen was dat ik moeite had met het eten van vast voedsel. Ook waren er problemen met mijn gehoor. In februari 2010 namen mijn ouders contact op met ‘Birth to Tree’ omdat ze graag een evaluatie wilde van mijn ontwikkeling. Tijdens deze evaluaties zagen ze dat ik beduidend minder spiermassa in mijn mond had aan de aangedane kant dan aan de niet aangedane kant. Mijn ouders waren hier door verrast omdat ze dachten dat alleen mijn been en voet waren aangedaan. Ze wisten niet dat andere lichaamsdelen ook aangedaan konden zijn ook al was er geen verkleuring. Mijn moeder begon ook mijn arm op te meten (Ze deed dat ook al bij mijn been) en ze realiseerde zich dat ook mijn arm een klein verschil in lengte had. In februari ontvingen we een onverwachts telefoontje van een iemand van logopedie. De logopediste had contact opgenomen met onze huisarts en ze wilde dat mijn gehoor werd geëvalueerd bij de volgende afspraak bij de Mayo Clinic. Mijn moeder legde uit dat we over een maand een afspraak hadden bij de Mayo Clinic. Dus mijn huisarts belde de Mayo Clinic en liet daar een gehoorevaluatie aan mijn schema toevoegen.

Nadat mijn moeder en vader te horen hadden gekregen dat er kans was op gehoorverlies, probeerde ze veel spelletjes met mij te spelen. Ze kwamen er achter dat mijn gezichtsveld heel goed was, want ik reageerde bij de spelletjes als er iets in mijn gezichtsveld kwam. Ik reageerde niet op klein speelgoed, rammelaars of wanneer er iets op de grond viel. Mijn moeder probeerde het toen met grote dingen, zoals de deur dichtslaan of ze liet het brandalarm afgaan. Ik reageerde er niet op. Je raadt het nooit, mijn moeder was toen ECHT bezorgd.

Toen we in maart naar de afspraak in de Mayo Clinic gingen, kregen we een allegaartje aan informatie. De gehoortest kwam niet overtuigend terug. Dit bleef eigenlijk nog bijna een jaar een probleem (inclusief zeven gehooronderzoeken). De persoon die we bezochten om de grove motoriek onderzocht zei dat ondanks dat ik achterliep met mijn motoriek, dat het wel goed zou komen. Dit was een grote opluchting omdat een arts eerder had gezegd dat ik nooit zou kunnen lopen. Het zag er goed uit.

Na de eerste maanden brachten mijn ouders mij naar verschillende afspraken. Zoals ik al zei, kreeg ik verschillende gehoortesten en, omdat ze elke keer geen uitsluitsel gaven, adviseerden de artsen een auditieve hersenstamresponstest. Dit was best eng omdat ik weer onder narcose moest. De test gaf aan dat alles gewoon werkte en na de test begon ik op geluiden te reageren. De artsen weten nog steeds niet hoe dit kan.

Ik kreeg toen ik 2 jaar oud was mijn eerste inlegzool vanwege mijn beenlengte verschil. Ik heb verschillende inlegzolen gekregen tot ik 10 jaar oud was. Daarna werd ik geopereerd aan mijn knieschijf om het groeien van mijn langere been te laten stoppen zodat mijn aangedane been de tijd had om de groei in te halen. Het was een lastige operatie, maar ik ben heel erg blij dat ik deze heb gehad. Nu hoef ik niet langer meer inlegzooltjes te dragen of speciale schoenen te kopen. Ik kan nu dezelfde schoenen kopen als mijn vrienden. En ik houd van schoenen!

Het verhaal van de zorgen om mijn hart had gelukkig een goed einde. Toen ik 3 jaar oud was had ik een afspraak bij de Mayo Clinic om mijn hart te laten checken en om te onderzoeken of ik een operatie nodig had om de gaatjes te laten maken. Mijn moeder en ik wachtte na de echocardiogram gespannen op de uitslag, gelukkig was er geweldig nieuws. Alle drie gaatjes in mijn hart waren dichtgegroeid. De cardioloog zei dat hij in al die tijd van zijn carrière nog nooit iemand had gehad waarbij drie van zulke grote gaten als die van mij waren dichtgegroeid. Het was een wonder!

Ik heb nu nog steeds problemen met het reguleren van mijn lichaamstemperatuur. In de winter heb ik het altijd koud en moet ik veel eten. De artsen denken dat het komt doordat ik zoveel calorieën nodig heb voor het regulieren van mijn lichaamstemperatuur. Ik moet tijdens de schoolvakantie in de winter binnen blijven als het te koud is buiten. Toen ik jonger was moest ik in de zomer weer voorzichtig zijn met oververhitting omdat ik niet kon transpireren. Gelukkig gaat dat nu ik ouder word wel beter.

Ik heb het geluk dat ik naar een school ga met leuke kinderen. Ik ben weinig gepest. Mijn ouders zijn mijn verhaal al vroeg gaan vertellen en mijn klas viert altijd Zeldzame Ziektes Dag. Mijn ouders zorgen voor een traktatie en ik mag het boek “Buddy Booby’s Birthmark” voorlezen in de klas. Er zit in mijn klas nog een ander klasgenoot met een zeldzame ziekte en wij vieren het altijd samen.

Mijn ouders stimuleren mij altijd om nieuwe activiteiten te proberen en zijn daar erg betrokken bij. Mijn ouders hebben de school en mijn leraren goed geïnformeerd wat CMTC is. Mijn broers/zussen staan altijd achter me en pushen me wanneer ik soms wil opgeven. Door al deze redenen ben ik dus zo succesvol geworden.