Webinar 12 februari 2022 – Overgroei en vasculaire malformaties

Prof Chantal van der Horst was plastisch chirurg in het AMC Amsterdam tot haar emeritaat halverwege 2019. Zij richtte zich vooral op aangeboren vaatafwijkingen. In dit webinar gaat Van der Horst in op ‘overgrowth’ oftewel overgroei en dan vooral op ‘segmental overgrowth’. Dit is excessieve overgroei die in bepaalde delen van het lichaam optreedt, bijvoorbeeld één te grote vinger, een langer/dikker been, een te groot hoofd (macrocephaly).

Segmental growth kan komen door overactiverende mutaties in de genen van de PI3/AKT/mTOR pathway (belangrijk voor reguleren celgroei). Bijvoorbeeld een mutatie in het GNA11-gen is geassocieerd met capillaire malformatie (zoals CMTC).

Hoe vroeger de mutaties in de embryogenese optreden hoe meer verspreid ze door het lichaam voorkomen. Als de mutaties in alle cellen zouden voorkomen is dat vaak niet verenigbaar met leven. Hoe later in de embryogenese hoe minder verspreid de mutaties voorkomen. Deze mutaties zorgen voor overgroei op alleen bepaalde plekken in het lichaam en deze overgroei wordt ook wel mosaic overgrowth genoemd.

Van der Horst bespreekt de effecten van verschillende mutaties afhankelijk van de locatie in het lichaam? Wat doet het gen normaliter?

Ze laat een aantal voorbeelden(foto’s) zien van overgroei. Voorbeelden: PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum) en CLOVES(congenital lipomatous (fatty) overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi and scoliosis/skeletal/spinal anomalies). Overgroei hoeft niet altijd geassocieerd te zijn met capillary malformation.

De naamgeving van deze verschillende aandoeningen is in de loop van de tijd veranderd. Van der Horst bespreekt hoe. Voor een goede diagnose is vaak extra informatie nodig die bijvoorbeeld met een MRI te verkrijgen is. Pas als een goed diagnose is gesteld kan de juiste therapie gegeven worden.

Hoe gebeurt de klinische diagnose van overgroei? Meestal op basis van gedetailleerde geschiedenis en lichamelijk onderzoek, de locatie van de overgroei is belangrijk, zijn er klachten, komt het meer voor in de familie?

Het is belangrijk om deze overgroei syndromen goed te herkennen om allerlei medische problemen te voorkomen, zoals, bloedingen, infectie, pijn en trombose.

Genetisch onderzoek (in bloed, aangedaan weefsel) levert informatie op of er mutaties voorkomen die geassocieerd zijn met specifieke aandoeningen.

Mogelijkheden: afwachten, sclerotherapie, embolisatie, medicatie (sirolimus, alpesilib). De opties moeten altijd uitvoerig worden besproken met de patiënt ivm de consequenties.

Beenlengteverschil (> 2cm) komt veel voor. Welke variaties kom je tegen en wat doe je eraan?

Van der Horst bespreekt drie cases met overgroei, de behandeling en follow-up.

Er is nog veel meer onderzoek nodig. Professional en patiënt en moeten meer samenwerken. Van der Horst: “We hopen dat patiënten willen meedoen aan vragenlijsten om nog meer te weten te komen. Tezamen met meer onderzoek komen we er zo achter wat het beste advies is voor welke patiënt op welk moment.”

Wilt u de video bekijken? Word lid en krijg toegang tot alle info op onze website.