Nationale conferentie zeldzame ziekten NL 2016

Bundeling van kennis over zeldzame aandoeningen in expertisecentra.

Als patiënt met een zeldzame aandoening is het lastig om de juiste informatie en behandelcentra te vinden waar je het beste terecht kunt om de gevolgen van je aandoening zoveel mogelijk te beperken. Er is veel versnippering aan kennis en zorg. Om dit te bundelen zijn er expertisecentra opgericht in de verschillende Europese landen. Deze centra worden op Europees niveau aan elkaar verbonden in op te richten Europese Referentienetwerken.

Op de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (10 maart 2016) bespraken behandelaars en vertegenwoordigers van ouder- en patiëntenorganisaties de stand van zaken. De dag werd georganiseerd door de VSOP, vereniging van patiëntenorganisaties voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra (NFU). Beide organisaties speelden een belangrijke rol in de totstandkoming en toetsing van de expertisecentra.

Op 10 oktober 2013 werd in Nederland het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten gelanceerd. In dit plan staan voorstellen voor activiteiten die nodig zijn om de situatie van mensen met een zeldzame ziekte in Nederland te verbeteren. In Nederland zijn er ongeveer 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening, dat is ongeveer 6 a 7 % van onze bevolking. Zo moet er meer aandacht besteed worden aan zeldzame aandoeningen in de opleiding van zorgprofessionals. Er moet meer wetenschappelijk onderzoek komen, het beheer en de beschikbaarheid van kennis over zeldzame aandoeningen moet verbeterd worden en er zijn aanbevelingen voor de regie en coördinatie van de uitvoering van het plan.

Een hoofdtaak voor de uitvoering van het NPZZ is de ontwikkeling van een netwerk van expertisecentra. Deze centra bundelen kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland. De centra dienen te voldoen aan de normen die de Europese Unie aan dergelijke centra stelt om compatibel te zijn met het Europese netwerk voor zeldzame aandoeningen (European Reference Networks). Patiëntenorganisaties hebben ook een belangrijke rol in de beoordeling van de centra. In Nederland zijn er inmiddels ruim 300 expertisecentra erkend.

Juist op Europees niveau is bundeling van kennis over zeldzame ziekten heel belangrijk omdat daarmee gegevens over grotere aantallen patiënten verzameld kunnen worden. Dat is essentieel voor onderzoek en verbetering van de zorg. Daarom worden er zogenaamde Europese Referentienetwerken (ERN) opgericht. De expertisecentra moeten de knooppunten vormen van dit netwerk. Zij moeten gespecialiseerde zorgaanbieders in verschillende Europese lidstaten bij elkaar brengen om kennis en ervaring over zeldzame of complexe laag-volume behandelingen uit te wisselen gericht op het verbeteren van kwaliteit van zorg en het vergroten van de toegang tot die zorg (door bijvoorbeeld symptomen sneller te herkennen). Zo kunnen ook lidstaten met te weinig patiënten van een bepaalde ziekte profiteren van gespecialiseerde behandeling. Vanaf 16 maart 2016, kunnen erkende Europese expertisecentra zich aanmelden voor deelname aan de oprichting van Europese referentienetwerken (ERN’s) voor zeldzame aandoeningen.