Je kunt tekst op je scherm selecteren om ze hardop te laten voorlezen

Belang patiënt specifieke hulpmiddelen voor gezinnen met prenatale zeldzame ziekten

Artikel gepubliceerd in American Journal of Medical Genetics
psg-folders-nl-400×400

In  samenwerking met ons heeft onder meer het Amerikaanse National Institute of Health een artikel gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift ‘American Journal of Medical Genetics’. Dankzij deze samenwerking is tevens het boekje ontwikkeld voor ouders met een ongeboren kind met mogelijk een zeldzame aandoening.

Samenvatting

Zeldzame ziekten (RD’s) zijn ziekten die een klein deel van de bevolking treffen. Prenatale diagnoses van RD’s kunnen  veel stress veroorzaken bij ouders. Ouders met een prenatale diagnose ervaren bijvoorbeeld niet alleen verdriet vanwege de verwachtingen, maar worden ook gedwongen om voorvechters/ijveraars van patiënten te worden met onvolledige informatie, aangezien hun kind nog niet geboren is. In veel gevallen ervaren ouders veel onzekerheid. Meestal gaat dit gepaard met het zoeken naar steungroepen en het vinden van pre- en postnatale specialisten, wat allemaal mentale en financiële kosten met zich meebrengt. Hier bespreken we het belang van gerichte patiëntenhulpbronnen voor ouders om een deel van hun stress te helpen verlichten. Patiëntenbelangenorganisaties kunnen ongelooflijk nuttig zijn voor ouders om door het complexe gezondheidszorgsysteem te navigeren en gevoelens van isolatie te helpen verminderen, vooral wanneer ouders met anderen in een vergelijkbare situatie kunnen praten.
We hebben samengewerkt met een patiëntenorganisatie om een gids voor prenatale ouderondersteuning te maken, waarin wordt beschreven hoe aan de behoeften van ouders, zoals geestelijk welzijn en het beoefenen van zelfzorg, kan worden voldaan. We hopen dat dergelijke middelen mensen met een zwangerschap die getroffen zijn door een RD-diagnose kunnen helpen.

Trefwoorden: zeldzame ziekten, belangenbehartiging van patiënten

Definitie van een zeldzame ziekte

Een ziekte wordt als zeldzaam beschouwd als deze een relatief kleine patiëntenpopulatie treft. Afhankelijk van het land varieert de definitie van een zeldzame ziekte. In de Verenigde Staten definieert de Orphan Drug Act bijvoorbeeld een zeldzame ziekte op basis van de vraag of minder dan 200.000 mensen eraan lijden (96 Stat. 2049), maar in de Europese Unie is een ziekte zeldzaam als minder dan 1 op de 2000 mensen eraan lijden (96 Stat. 2049). “Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten – weesgeneesmiddelen”, 1999; “Orphan Drug Act”, 1983). De verzamelnaam ‘zeldzame’ ziekten is nogal misleidend omdat ze helemaal niet zo zeldzaam zijn. Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) van de NIH wordt bij 1 op de 10 mensen in de VS een zeldzame ziekte vastgesteld (GARD, https://rarediseases.info.nih.gov/about). Dit schokkend hoge aantal betekent dat niet alleen bij een aanzienlijk deel van de bevolking een zeldzame ziekte is vastgesteld, maar dat een nog groter deel van de bevolking een dierbare met een zeldzame ziekte kent en/of verzorgt.

Uitdagingen voor ouders met pasgeborenen met een RD

Over het algemeen worden ouders van pasgeborenen geconfronteerd met uitdagingen zoals slaapgebrek, het verdelen van de tijd tussen het werken en de zorg voor de baby, en het behouden van eigen welzijn. Er wordt geschat dat tot 9,3% van de moeders en tot 4,0% van de vaders een postpartumdepressie (PPD) kan ervaren, en dat bij maximaal 3,18% van de paren PPD bij beide ouders tegelijk kan voorkomen (Escribà-Agüir & Artazcoz, 2011; Smythe et al. al., 2022). Wanneer echter de diagnose RD wordt toegevoegd aan het krijgen van een pasgeboren baby, kan dit een drastische verandering teweegbrengen in de stress van de ouders (Dempsey et al., 2021). In veel gevallen zijn verloskundigen en kinderartsen niet toegerust om met ziekten om te gaan vanwege een gebrek aan kennis of apparatuur. Dit betekent dat ouders naar specialisten moeten gaan, en afhankelijk van de ziekte kunnen specialisten ook schaars zijn. Dit blijkt moeilijk te zijn voor gezinnen die op afgelegen locaties wonen, vooral wanneer specialisten uitsluitend in steden gevestigd zijn (Long et al., 2022). In één onderzoek onder patiënten die via telegeneeskunde of persoonlijk door Klinische Pediatrische Genetica in een tertiair zorgcentrum werden gezien, was de gemiddelde afstand (hemelsbreed) van het huis van de patiënt naar het ziekenhuis 126 km met een standaardafwijking van 323 km (Szigety et al. ., 2022).

Ondersteuning van medisch personeel is van cruciaal belang

Het is belangrijk om te bespreken hoe wij als onderzoekers en artsen het beter kunnen doen bij het zien van kinderen met een zeldzame ziekte. Om te proberen te begrijpen welke middelen gunstig zouden zijn voor de families van patiënten, keken we naar onze patiënten: “Als ouder die een zeer uitdagende tijd doormaakte, zowel emotioneel als fysiek, wisten we dat we uiteindelijk zouden moeten verhuizen en ons leven moesten veranderen voor de benodigde speciale pre- en postnatale zorg van onze zoon. Het hielp enorm om een proactief team van mensen naast mij en mijn man te hebben. Onze artsen konden ons de juiste hulpmiddelen en adviezen geven, waaruit bleek dat ze echt voor ons en onze zoon zorgden, die een zeer zeldzame aandoening had die in mijn baarmoeder begon.
De medische staf deelde hulpmiddelen met ons waarvan we niet wisten dat ze bestonden en hielp ons contact te leggen met andere ouders in het ziekenhuis voor ondersteuning. Mijn man en ik beseften iets nadat we onze zoon verloren: steun kan uit alle hoeken komen: van familie tot artsen. De vele specialisten die we hebben ontmoet, hebben ons geholpen om door een van de moeilijkste situaties heen te komen waarmee we ooit te maken zouden krijgen. Zonder deze steun van het ziekenhuis kan de uitkomst verwoestend zijn en er somber en zeer ontmoedigend uitzien. We zijn dankbaar dat we zo’n geweldig team hebben gehad: ze stonden open voor al onze zorgen en beantwoordden al onze vragen. Zonder twijfel hebben de ouders die met ons werden gedeeld het grootste verschil gemaakt.”

Patiëntenbelangenorganisaties

Patiëntenbelangenorganisaties (PAO) zijn een onmisbare bron voor emotionele steun van ouders tijdens hun reis. Patiënten en ouders melden vaak gevoelens van isolement, vooral in gevallen waarin hun kind mogelijk een extreem zeldzame ziekte (RD) heeft (Baumbusch et al., 2019; Long et al., 2022). Deze organisaties kunnen families helpen om met elkaar in contact te komen om te praten over gedeelde ervaringen. Ze kunnen bronnen verschaffen over de medische aandoening voor zowel families als beoefenaars die niet bekend zijn met de RD, maar ook psychosociale ondersteuning en informatie bieden voor broers en zussen. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita en andere vasculaire malformaties (CMTC-OVM) is een PAO voor personen met vasculaire malformaties die ouderondersteuningsgidsen in meerdere talen heeft ontwikkeld op basis van leeftijd om te helpen bij de zorg voor een kind met een zeldzame aandoening (https://www.cmtc.nl/en/activities/information-folders/parents-support-guide/, (CMTC-OVM, 2022). Een prenatale gids, die gericht zou zijn op de gezondheid van de ouders, ontbrak echter.

Ondersteuningsgids voor patiënten

Als reactie op de opmerkingen van onze patiënten en in samenwerking met CMTC-OVM hebben we een ondersteuningsgids voor patiënten ontwikkeld voor ouders die een foetale diagnose hebben gekregen. Eerder werk identificeerde de emotionele, praktische, fysieke, psychologische, informatieve en sociale behoeften van ouders die een kind met een RD hebben (Pelentsov et al., 2015). In de Prenatal Parent Support Guide gaan we in op deze ouderlijke behoeften en vatten we verschillende strategieën samen om aan deze ouderlijke behoeften te voldoen (Figuur 1A). We hebben het bijvoorbeeld over het belang van ouders die zelfzorg zoeken, waaronder sporten en tijd maken voor hobby’s die de ouders eerder leuk vonden om te doen. Een deel van zelfzorg omvat het vaak over het hoofd geziene mentale welzijn: ouders moeten al vroeg counseling zoeken om te leren hoe ze ermee om kunnen gaan. Een ander belangrijk onderdeel zijn manieren waarop ouders ondersteuning kunnen zoeken. Ouders moeten ondersteuning zoeken bij familie, leden van hun klinische team en PAO’s.

Hoewel CMTC-OVM voornamelijk is bedoeld voor patiënten met vasculaire misvormingen, is deze gids die we hebben gemaakt generaliseerbaar voor patiënten met elke zeldzame ziekte. Ouders van alle RD’s hebben veel gedeelde ervaringen, zoals navigeren door het zorgsysteem, stress en angst ervaren en moeite hebben met het behouden van een gezonde levensstijl. We dachten dat het het beste was om dit een zeer samenwerkend project te maken met een PAO, genetisch adviseur, klinisch geneticus en, het allerbelangrijkst, een patiënt-ouder. Door deze diverse groep experts te hebben, hebben we collectief de zorgen van een ouder uit de eerste hand aangepakt. Het is van onschatbare waarde om een ​​PAO als onderdeel van dit project te hebben, omdat zij vaak de partij zijn die het gemakkelijkst bereikbaar is voor patiënten en families. Dus als een groep die een soortgelijke ondersteuningsgids wil maken een bepaalde ziekte in gedachten heeft, kan hun gids direct ten goede komen aan patiënten die door die ziekte zijn getroffen wanneer een PAO betrokken is. Onze laatste stap was om de ondersteuningsgids in meerdere talen te laten vertalen, omdat we ervoor wilden zorgen dat niet-Engelstalige patiënten en clinici ook van de gids konden profiteren. We hebben de stappen samengevat die we hebben genomen om de ondersteuningsgids te plannen en te schrijven.

Figuur 1. A) Strategieën om te voldoen aan de behoeften van ouders met een zeldzame prenatale ziektediagnose. B) Collaboratieve gezondheidszorg omvat zorgverleners, patiëntenorganisaties, patiënten en families; afbeelding afkomstig van CMTC-OVM.

figure-1a-and-1b-sarah-psg

__________________________________________________________________________________________________

Figuur 2. Stappen voor het opzetten van een ondersteuningsgids

sarah-sheppard-fig2-nl

Zoals afgebeeld in het verhaal van onze patiënt over haar zoon, kan ondersteunende zorg ongelooflijk nuttig en zelfs essentieel zijn in de reis van een gezin met een RD, vooral bij het navigeren door een complexe gezondheidszorgomgeving. Dit toont het belang aan van gezamenlijke zorg tussen zorgverleners, PAO’s en vooral de patiënten en hun families (Figuur 1B). We hopen dat bronnen zoals de ouderondersteuningsgids die we hebben gemaakt en bronnen van andere groepen samen kunnen komen om de last van families te verlichten en te helpen bij het voldoen aan de ouderlijke behoeften die families hebben.

Bijdragen van de auteurs
DPS, JOC en SES schreven de oorspronkelijke conceptversie. Alle auteurs hebben het definitieve manuscript bewerkt en goedgekeurd.

Auteurs

Dhyanam P. Shukla (1), Jennifer Ortiz Cutshall (2), Lex van der Heijden (3), Erica Schindewolf (4), Sarah E. Sheppard (1)

Affiliaties
1 Unit on Vascular Malformations, Division of Intramural Research, Eunice Kennedy Shriver
National Institute of Child Health and Human Development, Bethesda, MD, VS
2 York, PA, VS
3 CMTC-OVM, Nederland
4 Richard D. Wood Jr. Center for Fetal Diagnosis and Treatment, The Children’s Hospital of
Philadelphia, Philadelphia, PA, VS

Dankbetuigingen
Het werk werd ondersteund door het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development onder awardnummer HD009003-01 (SES). De inhoud is uitsluitend de verantwoordelijkheid van de auteurs en vertegenwoordigt niet noodzakelijkerwijs de officiële 26 standpunten van de National Institutes of Health.

Referenties
Baumbusch, J., Mayer, S., & Sloan-Yip, I. (2019). A 138 lone in a Crowd? Parents of Children with Rare Diseases’ Experiences of Navigating the Healthcare System. Journal of Genetic Counseling, 28(1), 80-90. https://doi.org/https://doi.org/10.1007/s10897-018-0294-9

CMTC-OVM, N. G. (2022). Parents Support Guide. CMTC-OVM. Retrieved 24 May from
https://www.cmtc.nl/en/activities/information-folders/parents-support-guide/

Dempsey, A. G., Chavis, L., Willis, T., Zuk, J., & Cole, J. C. M. (2021). Addressing Perinatal
Mental Health Risk within a Fetal Care Center. J Clin Psychol Med Settings, 28(1), 125-
136. https://doi.org/10.1007/s10880-020-09728-2

Escribà-Agüir, V., & Artazcoz, L. (2011). Gender differences in postpartum depression: a
longitudinal cohort study. J Epidemiol Community Health, 65(4), 320-326.
https://doi.org/10.1136/jech.2008.085894
https://rarediseases.info.nih.gov/about, G.-. What Is a Rare Disease? Genetic and Rare Diseases

Information Center. Retrieved 24 May from https://rarediseases.info.nih.gov/about

Long, J. C., Best, S., Easpaig, B. N. G., Hatem, S., Fehlberg, Z., Christodoulou, J., &

Braithwaite, J. (2022). Needs of people with rare diseases that can be supported by
electronic resources: a scoping review. BMJ Open, 12(9), e060394. https://doi.org/10.1136/bmjopen-2021-060394

Medicines for rare diseases – orphan drugs, Regulation (EC) No 141/2000 (1999).

Orphan Drug Act, Pub. L. No. 97-414, 96 2049-2066 (1983).

Pelentsov, L. J., Laws, T. A., & Esterman, A. J. (2015). The supportive care needs of parents
caring for a child with a rare disease: A scoping review. Disability and Health Journal, 8(4), 475-491. https://doi.org/https://doi.org/10.1016/j.dhjo.2015.03.009

Smythe, K. L., Petersen, I., & Schartau, P. (2022). Prevalence 160 of Perinatal Depression and Anxiety in Both Parents: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Network Open,
5(6), e2218969-e2218969. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2022.18969

Szigety, K. M., Crowley, T. B., Gaiser, K. B., Chen, E. Y., Priestley, J. R. C., Williams, L. S.,

Rangu, S. A., Wright, C. M., Adusumalli, P., Ahrens-Nicklas, R. C., Calderon, B., Cuddapah, S. R., Edmondson, A., Ficicioglu, C., Ganetzky, R., Kalish, J. M., Krantz, I. D., McDonald-McGinn, D. M., Medne, L., . . . Sheppard, S. E. (2022). ClinicalEffectiveness of Telemedicine-Based Pediatric Genetics Care. Pediatrics, 150(1). https://doi.org/10.1542/peds.2021-054520