Toen Niklas in februari 2016 werd geboren, had hij grote rood/paarse vlekken op zijn rechtervoet, been, billen en onderrug. De dermatoloog vertelde ons de volgende dag dat hij dacht dat hij zoiets in een boek had gezien en dat hij dacht dat het CMTC zou kunnen zijn. Maar hij gaf ook meteen toe dat hij geen idee had en nog nooit zoiets had gezien.
We gingen toen zelf op zoek en vonden Lex van der Heijden met zijn groep CMTC-OVM op Facebook. Hij deed meteen zijn best om onze vragen te beantwoorden en nodigde ons uit voor de CMTC-OVM leden conferentie in Nederland. In oktober 2016 vlogen we naar Nederland en kregen we van Dr. Peter de Laat de diagnose Diffuse Capillaire Malformatie met Overgroei (DCMO).
Terug in Oostenrijk werden we vooral geconfronteerd met doctoren die niets met de diagnose konden doen en eigenlijk hadden we altijd het gevoel dat de doctoren niet geïnteresseerd waren in DCMO. Voorafgaand aan elke doctorsafspraak zeiden we dat ons kind DCMO had en gaven de contactgegevens van Dr. Peter de Laat zodat de doctoren voor onze afspraak naar DCMO konden informeren. Maar hier is nooit gebruik van gemaakt.
In het Algemeen Ziekenhuis van Wenen wilden ze ons overhalen om lasertherapie toe te passen. We lezen echter alleen in de Facebook-groepen dat dit niet wordt aanbevolen en erg pijnlijk is. Omdat Niklas’ vlekken ten eerste erg groot zijn en ten tweede dat hij zijn vlekken erg mooi vindt en ze als een deel van zichzelf beschouwt, was dat voor ons geen optie.
Tijdens het echografisch onderzoek van zijn vlekjes en inwendige organen vertelde de dokter ons dat alles er normaal uitzag en dat ze geen afwijkingen kon zien. Maar ons gevoel vertelde ons weer dat deze arts van tevoren geen informatie over DCMO had gekregen, dus gingen we op zoek naar een andere radioloog.
Vervolgens werd via ProRare Austria (de Oostenrijkse organisatie voor zeldzame ziekten) een oproep gedaan binnen heel Oostenrijk om een radioloog te zoeken die al ervaring heeft met DCMO. Dus kwamen we bij een geweldige radioloog in Salzburg bij wie wij ons nu heel goed verzorgd voelen. Dr. Waldenberger geeft zelfs lezingen over vaatziekten. Dus hij weet wat DCMO betekent en waar hij naar moet kijken. Hij ontdekte AV-shunts (kortsluitingen tussen slagaders en aders) en verwees ons door naar een kindercardioloog.
Op dit moment is het zo dat Niklas-vlekken volledig zichtbaar zijn zoals bij zijn geboorte. Hij is nu 5 jaar oud (2021) en heeft momenteel een beenlengteverschil van bijna 2 cm. Hij krijgt bij elke schoen een zoolcorrectie van de schoenmaker en kan daar goed mee overweg. Eens per jaar wordt hij orthopedisch onderzocht en op een gegeven moment zal een operatie nodig zijn om het verschil in beenlengte te compenseren. Ook rijden we een keer per jaar naar de radioloog in Salzburg en naar de kindercardioloog. Zodra we allemaal weer vrij kunnen reizen (COVID-19), kijken we ernaar uit om weer deel te nemen aan de CMTC-OVM leden conferentie in Nederland om van kennis en ervaringen uit te wisselen met andere getroffen families.
Niklas doet het tot nu toe erg goed en hij draagt zijn vlekken met grote trots! Vanaf het begin proberen we zijn beenspieren te versterken. Sinds hij 2 jaar oud was, gaat hij minstens één keer per week met ons boogschieten en lukt het hem met gemak 2-3 uur te wandelen in het bos. Op 3-jarige leeftijd kon hij zwemmen en fietsen zonder zijwieltjes. Wij proberen hem altijd te laten zien dat hij alles kan, zolang hij maar plezier heeft. Tot dusver is hij een zeer zelfverzekerd kind en dat blijft hopelijk zo! Wij zijn zeer dankbaar hem te hebben.