CMTC

Ze wordt gekenmerkt door een vlekkerige huid veroorzaakt door verwijde bloedvaten die door de huid schemeren.

De huid krijgt daardoor een paars of blauw ‘gemarmerd’ of ‘visnet’ uiterlijk (cutis marmorata). Cutis marmorata betekent ‘gemarmerde huid’. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent ‘aangeboren’. De aandoening werd voor het eerst door de Nederlandse kinderarts Cato van Lohuizen rond 1920 beschreven. Zodoende wordt CMTC ook wel het ‘Van Lohuizen syndroom’ genoemd.

Op zich is CMTC in de meeste gevallen een milde aandoening. De aandoening komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering aldoor aanwezig is. Wel kan de marmering van de huid in de loop van de tijd duidelijk verminderen. Dit gebeurt helaas niet altijd.
In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan (bijvoorbeeld één been en/of één arm). Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk ‘dun’ kan worden. Men spreekt dan van ‘atrofie’. Wanneer zich CMTC ‘vlekken’ bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.