Bij een wijnvlek rond het oog (het gebied van de eerste tak van de ‘drielingzenuw’) moet er aanvullend onderzoek gedaan worden naar het syndroom van Sturge-Weber.
Bij dit syndroom kunnen vasculaire malformaties aanwezig zijn in de hersenen of in het oog. Ook kan er glaucoom (verhoogde oogdruk) ontstaan. De oogarts en neuroloog moeten dus meekijken. Het is een zeldzaam syndroom (het komt voor bij 1 op de 200.000 geboorten) en de oorzaak is onbekend. Mogelijk vindt er een mutatie plaats in een ‘voorloper’ cel van een bepaald gebied; daarom vindt men meerdere afwijkingen. Vaak krijgen deze patiënten epilepsie. Genezing is er niet; je behandelt de problemen die er zijn bij de patiënt.
Vasculaire anomaliesyndromen met eponiemen zoals het Sturge-Weber syndroom en het Klippel-Trenaunay syndroom werden ongeveer in het jaar 1925 beschreven. Destijds waren diagnoses voornamelijk gebaseerd op klinische observaties, omdat beeldvormend onderzoek beperkt was en de kennis over genetica niet zo ver gevorderd was als nu. Het uitsluitend vertrouwen op klinisch onderzoek maakte het stellen van een nauwkeurige diagnose toen en nu nog steeds lastig.
Tegenwoordig kunnen veel vasculaire anomaliesyndromen genetisch worden gekarakteriseerd, waarbij genetica de belangrijkste aanwijzing is om tot een diagnose te komen. Ondanks deze vooruitgang worden eponiemen nog steeds gebruikt. Deze eponiemen worden steeds vaker geassocieerd met genetische diagnoses, wat een nieuw perspectief biedt op de naamgeving en genetische classificatie van aandoeningen. Deze evolutie brengt de mogelijkheid van gerichte therapeutische opties met zich mee, wat suggereert dat het volledig ‘afscheid nemen’ van bekende en veelgebruikte eponiemen wellicht nog niet wenselijk is.
Lees het hele artikel (Engelstalig)
(Dit boekje is ontwikkeld door de Vascular Birthmarks Foundation USA).
