Sturge-Weber
Mogelijke vasculaire malformaties in de hersenen of in het oog
Bij een wijnvlek rond het oog (het gebied van de eerste tak van de ‘drielingzenuw’) moet er aanvullend onderzoek gedaan worden naar het syndroom van Sturge-Weber.
Bij dit syndroom kunnen vasculaire malformaties aanwezig zijn in de hersenen of in het oog. Ook kan er glaucoom (verhoogde oogdruk) ontstaan. De oogarts en neuroloog moeten dus meekijken. Het is een zeldzaam syndroom (het komt voor bij 1 op de 200.000 geboorten) en de oorzaak is onbekend. Mogelijk vindt er een mutatie plaats in een ‘voorloper’ cel van een bepaald gebied; daarom vindt men meerdere afwijkingen. Vaak krijgen deze patiënten epilepsie. Genezing is er niet; je behandelt de problemen die er zijn bij de patiënt.
(Dit boekje is ontwikkeld door de Vascular Birthmarks Foundation USA).