CLOVES

Lokale ophopingen van vetcellen en afwijkingen van bloedvaten en/of botten
cloves-logo

CLOVES is een zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door plaatselijke vetophopingen en aangeboren afwijkingen van bloedvaten en/of botten.

CLOVES is een afkorting voor Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Scoliosis/Skeletal/Spinal anomalies.

CLOVES is niet erfelijk en de oorzaak CLOVES is een genetische fout in het PIK3ca-gen. Door het uitvoeren van een PIK3ca test op weefsel dat is aangedaan kan de diagnose worden bevestigd. Op dit moment is er geen geneesmiddel voor CLOVES.

Kenmerken

De symptomen lopen uiteen van mild tot ernstig. Patiënten hebben vaak een combinatie van afwijkingen. De meest voorkomende kenmerken zijn:

  • Overgroei van lichaamsdelen zoals benen.
  • Vetophoping in het lichaam en ruggenmerg.
  • Bloedvat afwijkingen.
  • Afwijkingen in de huid (ontwikkelingsstoornis van de opperhuidcellen) of capillaire afwijking.
  • Diverse afwijkingen (bijv. zoals nierafwijkingen en afwijkingen van knie/heupgewrichten.

Meer informatie (Engelstalig): CLOVES community.

Verslag internationale wetenschappelijke conferentie PIK3CA gerelateerde aandoeningen

De CLOVES Syndrome Community heeft op 28 en 29 oktober 2021 een internationale wetenschappelijke online conferentie georganiseerd. Hierbij het verslag van deze conferentie.

Verslag

Volg ons op

Nieuwsbrief