Dr. Kakha Bregvadze (Georgië)

Kakha Bregvadze, MD., is een klinisch dermatoloog en onderwijs- en onderzoeksmedewerker bij de afdeling Moleculaire en Medische Genetica van de Tbilisi State Medical University, Tbilisi, Georgië.
Zijn primaire interesse ligt op het gebied van genodermatose, zeldzame genetische aandoeningen en gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij patiënten met verschillende zeldzame aandoeningen. Momenteel werkt hij aan een Ph.D. om de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven te bestuderen bij Georgische patiënten met zeldzame genetische aandoeningen.
Dr. Bregvadze zet zich in om genomische geletterdheid in de dermatologie te bevorderen en om mensen bewust te maken van de uitdagingen van het leven met een zeldzame ziekte in zijn land. Hij is lid van verschillende organisaties, waaronder CMTC-OVM, en is betrokken geweest bij het vertalen/editen van informatiebronnen voor patiënten in de Georgische taal. Dr. Bregvadze’s recente publicaties bevatten een casusrapport van een zeldzaam Papillon-Lefevre-syndroom, en hij staat op het punt een onderzoek te publiceren van broers en zussen met een ultrazeldzame SC4MOL-deficiëntie.