Huidige en opkomende medicatie voor de behandeling van vasculaire malformaties

Dit is een samenvatting van het artikel dat is geschreven door Emmanuel Seront, An Van Damme, Julien Coulie, Laurence M Boon & Miikka Vikkula.

Dit artikel legt uit:

1. Wat vasculaire malformaties zijn (afwijkingen in bloedvaten).
2. Waarom ze ontstaan (genetische foutjes).
3. Waarom klassieke behandelingen vaak niet genoeg zijn.
4. En vooral: nieuwe medicijnen die gericht ingrijpen op de oorzaak.

Wat zijn vasculaire malformaties?

Dit zijn aangeboren afwijkingen van bloedvaten. De vaten zijn anders opgebouwd dan normaal.

Belangrijk:

• Ze zijn meestal al bij geboorte aanwezig.
• Ze groeien vaak langzaam mee.

Deze kunnen klachten geven zoals:

• Pijn.
• Zwelling.
• Bloedingen.
• Verminderde functie.

Soorten

• Langzame doorstroming: veneus, lymfatisch, capillair.
• Snelle doorstroming: arterioveneus.

Waarom zijn ze moeilijk te behandelen?

Traditionele behandelingen:

• Operatie.
• Embolisatie (vaten afsluiten).
• Sclerotherapie (inspuiten).

Probleem:

• Vaak niet volledig effectief.
• Afwijking komt terug.
• Lastig bij grote of complexe gebieden.

De echte oorzaak: foutjes in cellen

De belangrijkste ontdekking: deze aandoeningen worden veroorzaakt door genetische veranderingen in cellen van bloedvaten .

Deze foutjes zorgen dat cellen te veel groeien en verkeerde signalen krijgen.

Belangrijkste “signaalroutes”

Je kunt het zien als gaspedalen in de cel:

[Signaal] → [Groeipad] → [Cel groeit]

Belangrijkste paden:
1. PI3K → AKT → mTOR
2. RAS → MAPK → ERK

Als deze “aan-knoppen” vast blijven zitten → groeit het vat verkeerd.

Simpel schema

Normaal:
Signaal → aan → uit → gecontroleerde groei

Bij malformatie:
Signaal → AAN → AAN → AAN → overgroei

Nieuwe behandelingen (belangrijkste deel van het artikel)

In plaats van alleen opereren, proberen artsen nu de oorzaak in de cellen te remmen met medicijnen.

Sirolimus (belangrijkste medicijn)

Werkt op: mTOR-pad.

Effect:

• Remt groei van afwijkende vaten.
• Vermindert klachten.
• Verbetert kwaliteit van leven.

Wordt vaak gebruikt bij veneuze malformaties en lymfatische malformaties.

PI3K-remmers

• Nog gerichter dan sirolimus.
• Vooral bij specifieke genetische mutaties (zoals PIK3CA).

Voordeel: mogelijk effectiever.
Nadeel: nog weinig lange-termijn gegevens.

MEK-remmers

Werken op het andere pad (RAS/MAPK).

Gebruikt bij snelle malformaties (AVM).

Anti-angiogenese medicijnen remmen vorming van nieuwe bloedvaten.

Voorbeelden zijn Bevacizumab en Thalidomide.

Gebruik bij o.a. erfelijke bloedingsziekten.

Overzicht behandelingen

• Genetisch probleem → Gerichte therapie.
• PI3K-mutatie → sirolimus / PI3K-remmer.
• RAS-mutatie  → MEK-remmer.
• Overmatige vaatgroei → anti-angiogenese.

Combinatie van behandelingen

Belangrijk inzicht

Nieuwe aanpak is NIET alleen medicijnen of alleen operatie maar: Medicatie + operatie + embolisatie = beste resultaat.

Toekomst: “precisie geneeskunde”

Artsen gaan steeds vaker eerst het genetisch probleem bepalen daarna een persoonlijke behandeling kiezen:

• Stap 1: DNA analyse.
• Stap 2: juiste medicijn kiezen.
• Stap 3: evalueren en aanpassen.

Uitdagingen

Er zijn nog problemen:

• Genetische testen niet overal beschikbaar.
• Medicijnen soms duur / niet vergoed.
• Bijwerkingen (bijv. huidproblemen, stofwisseling).
• Nog weinig lange-termijn kennis.

Belangrijkste boodschap van het artikel

Vroeger: focus op behandeling van symptomen.

Nu: focus op behandeling van de oorzaak (in cellen).

Doel: niet altijd genezen maar controle van de ziekte met betere kwaliteit van leven.

Samenvatting

• Vasculaire malformaties = aangeboren afwijkingen van bloedvaten.
• Oorzaak = genetische foutjes in cellen.
• Oude behandelingen werken vaak niet volledig.
• Nieuwe therapieën richten zich op moleculaire processen.
• Toekomst = gepersonaliseerde behandeling op basis van DNA.

Artikel citatie: Emmanuel Seront, An Van Damme, Julien Coulie, Laurence M Boon & Miikka Vikkula (17 Mar 2026): Current and emerging pharmacotherapies for treating vascular malformations, Expert Review of Clinical Pharmacology, DOI: 10.1080/17512433.2026.2641807

Link naar volledig artikel: https://doi.org/10.1080/17512433.2026.2641807