Vaatmalformaties zijn aangeboren afwijkingen in de bloedvaten waarbij bloedvaten zich niet normaal hebben ontwikkeld. Ze kunnen bestaan uit misvormde slagaders (arteriën) , aders (venen), haarvaten (capillair) of een combinatie daarvan. Afhankelijk van het type en de locatie kunnen deze afwijkingen gepaard gaan met een verhoogd risico op trombose (bloedstolsels). Met name bij de veneuze (aders) vaatmalformaties kan deze verhoogde trombose neiging worden gezien. Hierbij is het belangrijk om meteen onderscheid te maken tussen de aanwezigheid van trombose in oppervlakkige kleine vaten van de vaatmalformatie en het hebben van bijvoorbeeld een trombosebeen (groot bloedvat waarin afsluiting door trombus) of een longembolie (afsluiting in bloedvat long). Mensen met een veneuze vaatmalformatie hebben vaak kleine oppervlakkige stolseltjes in de vaatmalformatie. Klinisch is er dan vaak sprake van terugkerende pijnklachten en lokale zwelling. In het aanvullend bloedonderzoek wordt vaak een verhoogd D-dimeer gezien. D-dimeren zijn de afbraakproducten van een stolsel en kunnen in het bloed verhoogd aanwezig zijn als er stolselvorming heeft plaatsgevonden. D-dimeren kunnen echter ook verhoogd zijn door een infectie, leveraandoeningen, zwangerschap of bij andere onderliggende ziekten zoals kanker. Mensen met een veneuze vaatmalformatie kunnen bij een geactiveerde stolling ook een stolsel in een groter bloedvat ontwikkelen en dan een trombosebeen of een longembolie krijgen. Dit risico wordt groter naarmate men ouder wordt.
Figuur Nature 1998: Risico op ontwikkelen van trombose bij het ouder worden
Het risico op trombose is zeker niet bij elke veneuze vaatmalformatie hetzelfde. Aspecten zoals locatie en omvang van de vaatmalformatie spelen een rol naast het hebben van verhoogde D-dimeren als ook het kunnen voelen van de aanwezigheid van stolsels (deze worden flebolieten genoemd). Als er sprake is van een verhoogd risico op het ontwikkelen van trombose, dan kan in samenspraak met de behandelend arts, gekeken worden welke behandeling is geïndiceerd. Bij aanwezigheid van de vaatafwijking in de armen of benen kan vaak door middel van compressiekousen al een grote verbetering worden bereikt. Soms is het nodig om grote, uitgezette vaten te verwijderen of af te sluiten zodat het risico op een grote trombose zoals een longembolie wordt verminderd. Als dit allemaal niet voldoende is kan worden gekozen voor een medicamenteuze behandeling.
Er zijn verschillende medicamenten (anticoagulantie) hiervoor mogelijk maar het middel Dabigatran en Rivaroxaban worden veelvuldig hierbij voorgeschreven. Deze middelen kunnen oraal in een tabletvorm worden ingenomen. Middelen die ervoor zorgen dat je minder stolt hebben als nadeel dat je mogelijk een verhoogde bloedingsneiging hebt en dus sneller blauwe plekken krijgt. Als een vrouw met een veneuze vaatmalformatie heeft met een verhoogde stollingsneiging en tegelijkertijd zwanger is, wordt eigenlijk altijd gekozen voor behandeling met low molecular weight heparines (LMWH) omdat in geval van een bloeding dan sneller geacteerd kan worden. Het nadeel van LMWH-therapie is dat je dagelijks het middel subcutaan toegediend moet krijgen waardoor je lokaal kleine bloeduitstortingen kunt krijgen. De duur van de behandeling is sterk afhankelijk van de klachten van de mensen en wat voor soort trombose is opgetreden. Het hebben van een grootte vaatmalformatie (meer dan 10 cm2) en het doorgemaakt hebben van een longembolie, kan een indicatie vormen voor levenslange antistolling. Zeker als er ook andere onderliggende risicofactoren zijn. Tegelijkertijd is de indicatie voor behandeling van oppervlakkige stolsels in de vaatmalformatie vaak gebaseerd op het hebben van steeds terugkerende pijnklachten en wordt dit dus niet levenslang gegeven maar op indicatie.
Tegenwoordig worden steeds meer veneuze vaatmalformaties behandeld middels sirolimus. Sirolimus is een middel dat de motor van de cel (mTOR) remt. Deze motor werkt veelal te hard waardoor er sprake is van groei van de vaatmalformatie maar ook de geactiveerde stolling. Sirolimus kan ervoor zorgen dat de pijnklachten sterk verminderen door deze mTOR te remmen. Vaak zie je het D-dimeer gehalte tijdens de behandeling dalen, maar dit hoeft niet. Belangrijkste leidraad tijdens de behandeling is het afnemen van de pijnepisodes en in een deel van de mensen het zelfs pijnvrij worden.
Auteur Dr. Maroeska te Loo (Radboud UMC, Nederland).
