Fijne late zeldzame ziekten dag! De afgelopen maanden waren spannend, met lanceringen en besluitvorming in Canada, en ik ben zo opgewonden om de komende veranderingen te delen. Canada organiseerde een Zeldzame Ziektedag-conferentie op deze zo zeldzame dag, 29 februari. We hebben ook het eerste Canadese netwerk voor zeldzame ziekten gelanceerd. Dit is een belangrijke ontwikkeling voor Canada als geheel. Als Canadees met een zeldzame ziekte heb ik uit de eerste hand de uitdagingen ervaren die gepaard gaan met het leven in zo’n geografisch groot, maar bevolkingsarm land. De lancering van een netwerk voor zeldzame ziekten biedt patiënten de kans om verbinding te maken met experts en andere patiënten en nieuwe mogelijkheden voor zorg op afstand te krijgen, evenals nieuwe behandelingen en klinische onderzoeken.
Gedurende mijn jeugd heb ik jarenlang ongeveer 1.700 km gereisd om toegang te krijgen tot een ziekenhuis met deskundigen op het gebied van mijn aandoening. Hoewel ik het geluk had om elke paar jaar toegang te hebben tot artsen die kennis en aanbevelingen voor mij hadden, was de echte uitdaging om deze informatie, als pediatrische patiënt uit een kinderziekenhuis, terug te brengen naar de artsen in mijn geboortestad, van wie velen niet pediatrisch. Veel van deze artsen waren huiverig als ze te horen kregen hoe ze een patiënt moesten behandelen, ook al hadden ze vaak geen kennis van de aandoening en kregen ze een draaiboek van een deskundige.
Een andere activiteit die mij de hele maand februari bezig hield, afgezien van een groot aantal afspraken die verrassend goed verliepen, was een campagne op Instagram met CMTC-OVM om een verscheidenheid aan foto’s te plaatsen waarop CMTC te zien is. Het doel hier was om ervoor te zorgen dat de foto’s werden getagd met CMTC en andere termen voor vasculaire malformatie, zodat ze doorzoekbare afbeeldingen konden worden. Tijdens mijn reis ontdekte ik dat veel van de beelden van mijn aandoening klinisch van aard waren, en ik had het gevoel dat ik nooit werd vertegenwoordigd door deze koude klinische beelden, dus hopelijk zullen deze 29 beelden worden toegevoegd aan de informatiereizen van nieuwe ouders en patiënten als iets minder intimiderende foto’s.
Over het geheel genomen zijn het zes spannende weken geweest en de komende maand zal er weer een spannende lancering zijn van de bewustmakingscampagne van de World Skin Health Coalition over het verbeteren van de toegang tot zorg voor alle patiënten met huidaandoeningen. Ik raad u ten zeerste aan om hun open brief te lezen en te ondertekenen – https://skinhealthcoalition.org/#letter-form – en om de verbazingwekkende verhalen te lezen die patiënten deelden over hun uitdagingen op het gebied van de gezondheid van de huid.