WCRSD 2024 – Parijs

Voor de tweede keer werd het World Congress on Rare Skin Diseases georganiseerd in Parijs van 12 t/m 14 juni. Het aantal aanwezigen was rond 400.

Dit congres brengt artsen en patiëntvertegenwoordigers samen vanuit de hele wereld voor zeldzame huidaandoeningen. Er was een grote vertegenwoordiging van patiëntvertegenwoordigers uit verschillende landen aanwezig.

Onderstaand een kort verslag van deze conferentie waarbij een paar sessies apart worden weergegeven.

De congres doelen zijn:

1. Leren over diagnose en behandeling: het congres richt zich op ervaringen uitwisselen over diagnose en het behandelen van zeldzame en complexe huidziekten.
2. Multidisciplinaire aanpak ontwikkelen: het congres wil deelnemers helpen om een multidisciplinaire benadering te ontwikkelen en hun vaardigheden te verbeteren bij het omgaan met veelvoorkomende problemen bij zeldzame en complexe huidziekten.
3. Nieuwste Onderzoeken en Hulpmiddelen: deelnemers krijgen de kans om meer te leren over de nieuwste onderzoeksresultaten en hulpmiddelen op het gebied van huidbiologie, genetica en therapeutische behandelingen.
4. Patiënten betrokkenheid en Educatie: Het congres biedt ook inzicht in hoe patiënten beter betrokken kunnen worden bij hun zorg en hoe ze ondersteund kunnen worden via educatieprogramma’s.

Kortom, dit congres is bedoeld om kennis te vergroten en vaardigheden te verbeteren in de diagnose en behandeling van complexe huidziekten, en om te leren over de nieuwste ontwikkelingen in onderzoek en patiëntenzorg.

Prof. Dr. Eulalia Baselga en Prof. Dr. Miikka Vikkula (een van onze adviseurs) gaven een presentatie over de laatste stand van zaken.

Begrijpen van Capillaire Malformaties

Capillaire malformaties zijn veelvoorkomende huidcondities die zich manifesteren als roze of rode vlekken op de huid en vaak vanaf de geboorte aanwezig zijn. Deze vlekken worden veroorzaakt door een abnormale rangschikking van kleine bloedvaatjes onder de huid. Hoewel al deze vlekken onder de algemene term “capillaire malformaties” vallen, kunnen ze er heel verschillend uitzien. We hebben de afgelopen jaren geleerd dat deze verschillen ontstaan door mutaties die optreden in vasculaire cellen tijdens de ontwikkeling van het embryo. Afhankelijk van het tijdstip van de mutatie, het aantal of de locatie van de getroffen cellen, en veel andere factoren, kan het uiterlijk variëren. Er zijn veel genen die betrokken kunnen zijn, waaronder GNAQ, GNA11, Pik3CA, PIK3R1, KRAS, RASA 1, EPHB4, en AKT3.

Verschillen in Uiterlijk

Capillaire malformaties kunnen sterk variëren in uiterlijk:

• Sommige zijn lichtroze, terwijl andere donkerpaars zijn.
• Sommige hebben gladde, onscherpe randen, terwijl andere op geografische kaarten lijken met goed afgebakende randen.

Waarom Het Herkennen van Deze Verschillen Belangrijk Is

Hoewel alle vasculaire geboortevlekken capillaire malformaties worden genoemd, heeft het onderscheiden van deze op basis van hun uiterlijk vele voordelen:

1. Patiëntengroepen met soortgelijke vlekken kunnen artsen helpen mogelijke complicaties te begrijpen en de prognose te voorspellen. Bepaalde typen vlekken kunnen bijvoorbeeld eerder overgroei of andere gezondheidsproblemen veroorzaken.
2. Bepalen van de juiste follow-up: Het herkennen van de verschillen in capillaire malformaties stelt artsen in staat te beslissen welke vorm van monitoring of controle voor elke patiënt nodig is. Sommige typen vereisen bijvoorbeeld regelmatige oogonderzoeken of hersenbeeldvorming.
3. Identificeren van genetische oorzaken: Door de uiterlijke verschillen te begrijpen, kunnen artsen onderzoeken of een specifieke genafwijking verantwoordelijk is voor het type capillaire malformatie. Deze kennis kan leiden tot gerichte behandelingen, gepersonaliseerd voor elke patiënt, wat de effectiviteit van therapieën verhoogt en onnodige interventies vermindert.

Verschillende Soorten Capillaire Malformaties

1. Nevus Simplex (Zalmvlek of Ooievaarsbeet): Lichtroze vlekken, vaak gezien op het gezicht of de nek van pasgeborenen, die meestal vervagen naarmate het kind ouder wordt.
2. Wijnvlekken: Donkerrode of paarse vlekken die met de tijd donkerder kunnen worden en soms geassocieerd zijn met aandoeningen zoals het Sturge-Weber-syndroom, dat invloed kan hebben op de hersenen en ogen. Deze zijn meestal gekoppeld aan mutaties in de GNAQ- of GNA11-genen. We hebben ook geleerd dat vlekken door GNAQ- en GNA11-mutaties licht verschillen, aangezien kinderen met een GNA11-mutatie bij het Sturge-Weber-syndroom minder vaak epilepsie of cognitieve beperkingen vertonen.
3. Reticulaire Capillaire Malformatie: Deze vlekken kunnen gepaard gaan met abnormale weefselgroei, die botten of andere weefsels aantast. Dit type capillaire malformatie wordt gezien bij het Macrocefalie-capillaire malformatiesyndroom. Het komt ook voor bij veel kinderen die alleen de vlek en beperkte overgroei hebben, zoals DCMO (Diffuse capillaire malformatie met overgroei). Deze malformaties worden vaak in verband gebracht met mutaties in het PIK3CA-gen, maar veel andere genen kunnen ook betrokken zijn.
4. Geografische Capillaire Malformaties: Dit zijn donkere, goed afgebakende capillaire malformaties of vlekken. Dit type vlek wordt vaak gezien bij het Klippel-Trenaunay-syndroom of het Cloves-syndroom.
5. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: Dit is een karakteristiek type geboortevlek met tramachtige, depressieve paarse vlekken. Meestal is dit een geïsoleerd fenomeen zonder bekende genetische associaties. In het verleden werd deze term vaak gebruikt voor wat we nu reticulaire capillaire malformaties noemen.
   Beschikbare Behandelingen

Behandelopties variëren afhankelijk van het type en de ernst van de capillaire malformatie. Veelgebruikte benaderingen omvatten lasertherapie om wijnvlekken te verlichten en medicijnen om geassocieerde gezondheidsproblemen aan te pakken. Vroege diagnose en gepersonaliseerde zorg zijn essentieel voor het verbeteren van de uitkomsten en kwaliteit van leven.

Conclusie: Er is niet slechts één soort capillaire malformatie, maar juist vele.

Bij het congres hebben Prof. Dr. Suzanne Pasmans (tevens een van onze medisch adviseurs), Marjolein van Kessel (Nevus Netwerk Nederland, NNN) en Karin Veltman (Ichtyosis) een presentatie gegeven over ‘Patient Education Program’ (PEP).

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) vindt patiënten educatie een belangrijk onderdeel van gezondheidszorg. De WHO heeft richtlijnen opgesteld die verschillende onderdelen van patiënten educatie behandelen, met als doel de gezondheid en welzijn van patiënten te verbeteren door hen beter te informeren en te betrekken bij hun eigen zorg

Deze aanbeveling moet nog verder ontwikkeld worden. Onze presentatie heeft een voorbeeld laten zien hoe wij dit organiseren en voldoen aan de PEP eisen. Dit doen wij door patiënten op meerdere momenten in de ‘patient journey’ voorlichting te geven. Bij de geboorte gaat er veel informatie naar de ouders, op latere leeftijd is de voorlichting aan het kind belangrijk en nog weer later aan de volwassene. Informatie wordt dus aangeboden aan mensen van verschillende leeftijden. In onze presentatie hebben wij ook het belang benadrukt van de samenwerking tussen arts en patiënt(en patiëntenvereniging). Vanuit NNN is er een rijk aanbod aan informatiemateriaal.

Vervolgens heeft Suzanne een case ingebracht: stel er wordt een kind met CMN (Congenitale Melanocytaire Naevi) of Ichtyosis geboren: wat kan de patiënt van de professional verwachten? Wat biedt de patiëntenvereniging aan?
Vervolgens beantwoordden Marjolein en Karin deze vragen vanuit hun organisatie.

Wij hadden ook een ‘booth’ in een aparte zaal, direct naast de hoofdzaal en daar hebben wij onze organisatie weer hebben gepresenteerd door middel van een hele serie folders, boekjes en een nieuwe banner. Uiteraard hadden wij een grote hoeveelheid stroopwafels en chocolade meegenomen die weer in hele goede aarde vielen!

Diverse artsen gaven aan dat zij ons materiaal al gebruiken. Dankzij de ‘online’ bestelmogelijkheid van ons informatie materiaal is het zeer eenvoudig materiaal te bestellen welke wij vervolgens per post versturen. Wij hebben een speciale kaart ontwikkeld met QR-code die direct naar de bestelpagina verwijst.

Onze nieuwe serie folders en boekjes viel duidelijk op en praktisch al het materiaal is meegenomen.