Van 7 tot 8 maart 2025 vond in St. Wolfgang am Wolfgangsee de 15e jaarlijkse conferentie van de Oostenrijkse Werkgroep voor Interdisciplinaire Behandeling van Vasculaire Anomalieën (AIVA) plaats. Dit jaar werd de bijeenkomst gezamenlijk gehouden met de 6e jaarlijkse conferentie van DiGGefa (Duitse Interdisciplinaire Vereniging voor Vasculaire Anomalieën e.V.).
Als CMTC-OVM patiënten vertegenwoordiger voor Oostenrijk mochten we ook dit jaar weer deelnemen aan deze conferentie, en dit keer werden we vergezeld door Hannah Krumpen, die als vertegenwoordiger voor Duitsland aanwezig was.
Deze bijeenkomst, gehouden in het imposante gebouw van de Schafbergbahn in St. Wolfgang, bood een waardevolle gelegenheid voor een groot aantal artsen uit verschillende vakgebieden – zoals lasertherapie, radiologie, chirurgie, keel-, neus- en oorheelkunde, humane genetica en orthopedie – om zich met elkaar te verbinden en kennis uit te wisselen. Het onderwerp zeldzame vasculaire anomalieën werd grensoverschrijdend en diepgaand besproken, met als doel het internationale interdisciplinaire netwerk verder uit te breiden.
Zoals elk jaar stond de AIVA-conferentie volledig in het teken van vasculaire anomalieën, oftewel misvormingen van bloed- of lymfevaten.
Deze misvormingen kunnen zich op de volgende manieren manifesteren:
- Arterioveneus – het bloed stroomt met een hogere snelheid van de slagaders naar de aderen.
- Veneus – op de aangetaste plekken heeft de patiënt geen functionerende kleppen in de aderen. Dit kan leiden tot bloedstuwing door de verstoorde bloedstroom.
- Capillair – de capillaire vaten (de kleinste bloedvaten) zijn abnormaal verwijd, wat resulteert in een blijvende roodkleuring van de huid.
- Lymfatisch – een goedaardige vaatmisvorming waarbij de lymfevaten de afvoer van vocht uit het weefsel niet goed kunnen uitvoeren.
Onze medisch adviseur voor CMTC-OVM in Oostenrijk, Dr. Paolo Gasparella van de Universiteitskliniek voor Kinder- en Jeugdgeneeskunde in Graz, gaf een goed overzicht van de classificatie van vasculaire anomalieën. Dit brede spectrum aan aandoeningen maakt het nog steeds erg moeilijk om deze afwijkingen een specifieke naam te geven.
In 2018 werd in Amsterdam de ISSVA-classificatie (Internationale Vereniging voor de Studie van Vasculaire Anomalieën) ontwikkeld. Deze classificatie wordt continu bijgewerkt en aangepast. Vasculaire malformaties zijn al bij de geboorte zichtbaar en groeien proportioneel mee met het kind. Meer informatie is te vinden op https://www.issva.org/classification.
Op dit moment zijn er ongeveer 50 genen bekend die betrokken zijn bij vasculaire anomalieën. De genetische veranderingen bevinden zich echter vaak alleen in de mozaïeken van de zichtbare “vlekken”. Belangrijk om te vermelden is dat somatische mozaïekmutaties nooit van een ouder worden geërfd. De mutatie ontstaat willekeurig tijdens de vroege embryonale ontwikkeling.
Het is ontzettend moeilijk om deze genetische mutaties te vinden. Het probleem is dat nog steeds niet duidelijk is in welke cellen de gezochte mutatie zich bevindt. Om een genetisch bewijs te kunnen leveren, is het belangrijk dat tijdens de biopsie zo veel mogelijk van het aangetaste gebied (de laesie) wordt afgenomen en dat er zo weinig mogelijk normaal, omliggend weefsel in het monster aanwezig is.
Om een hogere mozaïekconcentratie te verkrijgen, is vooral een hoge sequencing-diepte cruciaal. Dit betekent dat het weefselmonster uit de diepere lagen van de huid moet komen!
Voor ons was dit wederom een geweldige kans om de organisatie CMTC-OVM in Oostenrijk en Duitsland meer bekendheid te geven. Dit werd met veel interesse ontvangen door de deelnemers, en we konden dan ook een aanzienlijke hoeveelheid informatiemateriaal verspreiden.
Ook de beroemde Nederlandse stroopwafels die we hadden meegebracht, werden door de deelnemers met dankbaarheid aangenomen!
We hebben waardevolle uitwisselingen gehad met andere zelfhulpgroepen en zijn opnieuw zeer dankbaar voor deze conferentie!
