Eén van de programma’s van het bedrijf Relay richt zich op PIK3CA-gedreven vasculaire malformaties, waaronder het PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) en PIK3CA-gedreven lymfatische malformaties. Denk hierbij onder andere aan syndromen zoals Klippel-Trenaunay, CLOVES, FAVA, MCAP, en nog vele andere.
Het PIK3CA gen maakt een eiwit aan genaamd PI3Kα. PI3Kα speelt een rol in de natuurlijke celgroei en stofwisseling van het lichaam. Maar wanneer er mutaties in het PIK3CA-gen optreden, kan het leiden tot een defect, gemuteerd PI3Kα-eiwit – en dit is de meest voorkomende oorzaak van vasculaire malformaties en andere overgroeisyndromen.
De therapie die Relay onderzoekt in klinische studies heet RLY-2608, en die richt zich specifiek op het gemuteerde PI3Kα-eiwit.
