Ik ben geboren in 1975 en meteen bij mijn geboorte was mijn extreme overgroeiaandoening zichtbaar: mijn onderbenen waren minstens vier tot vijf keer zo groot en ik had een klompvoet. Men verwachtte niet dat ik langer dan twee weken zou leven. In die periode mocht mijn moeder mij zelfs niet zien.
In mijn vroege jaren ben ik meerdere keren gezien door specialisten op verschillende gebieden, zoals vaatchirurgen, plastisch chirurgen en orthopedisch chirurgen. Zij hadden echter nog nooit een kind gezien met een uiterlijk zoals het mijne en kwamen daarom tot de voorlopige conclusie, toen ik twee jaar oud was, dat ik lymfoedeem had. Met de kennis van nu weten we dat dit nooit het geval kan zijn geweest. Ondanks het voorstel tot amputatie op zevenjarige leeftijd — dat mijn ouders weigerden omdat artsen aangaven dat ik de operatie niet zou overleven — heb ik een relatief normale en gelukkige jeugd en tienertijd gehad.
Begin jaren ’90 werd het steeds moeilijker om naar de universiteit te gaan en zelfstandig te wonen. Daarom stelde ik mijn studie een jaar uit en onderging ik een liposuctie van mijn grotere linkerbeen. Helaas bleek dit een grote vergissing, omdat mijn gewicht door inactiviteit na de operatie verdubbelde. Dat weerhield mij er echter niet van om terug te keren naar de universiteit en een diploma Psychologie te behalen.
Niet lang daarna, in mijn late twintiger en vroege dertiger jaren, begon mijn gezondheid — met name mijn mobiliteit — opnieuw achteruit te gaan. Wat ik toen nog niet wist, was dat ik een bloedstollingsstoornis heb, genaamd proteïne S-deficiëntie. Hierdoor kreeg ik een ruggenmerginfarct en raakte ik verlamd. Daarnaast kreeg ik te maken met andere gezondheidsproblemen, zoals nierproblemen en een MRSA-infectie, terwijl mijn benen oncontroleerbaar bleven doorgroeien. Uiteindelijk heb ik opnieuw moeten leren lopen — iets wat ik in mijn leven inmiddels drie keer heb moeten doen.
In deze periode had ik ook een open wond aan mijn linkervoet die maar niet wilde genezen door voortdurende cellulitis. Uiteindelijk ontwikkelde ik sepsis, wat in 2010 leidde tot een spoedamputatie van mijn linkerbeen. Ik voel me zeer gelukkig dat ik dit heb overleefd.
Toen wist ik dat ik meer moest weten over mijn aandoening. Mijn eerste zoektocht leidde tot de mogelijke diagnose Proteus-syndroom. In diezelfde periode kregen mediabedrijven belangstelling voor mijn verhaal en verscheen ik in verschillende kranten, tijdschriften en televisieprogramma’s over de hele wereld.
In 2012 werd ik dankzij een televisieproductiebedrijf in contact gebracht met artsen van Addenbrooke’s Hospital in Cambridge, die DNA-sequencing hebben geregeld. Vervolgens bleek ik de eerste persoon te zijn met mijn specifieke mutatie in het PIK3CA-gen, nog voordat deze aandoening bekend werd als PROS.
Kort daarna ontdekten artsen dat het medicijn sirolimus mogelijk de overgroei kon afremmen en zelfs kon verkleinen. Ik had ongeveer vier tot vijf jaar lang veel baat bij dit medicijn en verloor zo’n 25 kilo (vijf stone), voornamelijk in de aangedane gebieden. Helaas werkte het medicijn vanaf 2018 niet meer en had ik geen andere keuze dan ermee te stoppen, waarna de overgroei weer snel toenam.
In 2022 begon ik, dankzij gespecialiseerde financiering, met alpelisib. Dit werkte gedurende achttien maanden goed, maar de bijwerkingen werden te heftig, vooral de maag- en darmklachten. Mijn kwaliteit van leven werd zo ernstig aangetast dat ik nauwelijks nog het huis kon verlaten. Opnieuw had ik geen andere keuze dan met de behandeling te stoppen.
Daarna begonnen mijn benen opnieuw te groeien, maar in de loop der jaren heb ik veel geleerd over mijn aandoening. Met name dat mijn aangedane lichaamsdelen zich, wat betreft voeding, sterk gedragen als kanker: suiker en koolhydraten zorgen ervoor dat de groei sneller gaat. Daarom heb ik gemerkt dat een ketogeen dieet (arm aan suiker en koolhydraten) kan helpen. Ik volg dit dieet inmiddels al een paar jaar. Het stopt de overgroei niet volledig, maar het helpt wel.
Toch wist ik dat ik meer hulp nodig had. Helaas had ik op dat moment geen PROS-specialist meer die mij kon begeleiden en verschillende pogingen om hulp te vinden leverden niets op. Gelukkig kwam ik opnieuw in contact met een van de artsen uit Cambridge en gebruik ik nu alweer bijna een jaar sirolimus. Het is helaas niet zo effectief als voorheen, maar voor nu is het mijn enige optie.
Helaas is mijn pijn toegenomen sinds ik stopte met alpelisib en nu ik ouder word, merk ik dat het steeds moeilijker wordt om mij te verplaatsen en mijn leven te leiden. Het gewicht van mijn overgebleven been en voet wordt steeds zwaarder en belastender. Daarom ben ik nu aan het onderzoeken welke vervolgstappen of behandelopties er eventueel nog voor mij beschikbaar zijn.