Marcia Brands

Dit is het verhaal van Marcia geschreven door haar ouders, Marion en Walter Brands in november 2019.

Marcia werd thuis geboren in Waalre (Nederland) op 17 oktober 1989. Haar broertje Sander was toen 15 maanden oud en helemaal gezond. Marcia had bij haar geboorte al een groot hoofdje met schedelomtrek van 40 centimeter en woog 4200 gram. Haar hele lijfje was rood gevlekt, behalve één witte plek op de buik en de onderkant van de armen. Toen ze drie dagen oud was werd het eerste onderzoek gedaan door de kinderarts, die dacht dat de rode vlekken allemaal ‘ooievaarsbeten’ waren.

In december werden we door de wijkarts naar het ziekenhuis verwezen om een echo van het hoofd te laten maken want men dacht dat het een waterhoofdje was. Het hoofdje groeide toen ook hard en de schedelomtrek was inmiddels 47 centimeter. Er werden afspraken gemaakt voor een CT-scan van het hoofd onder narcose, een echo van de buik, dia’s van de huid en röntgenfoto’s van armen en benen (voor lengtebepaling).

In maart 1990 kwam de uitslag van alle onderzoeken: een zeer zeldzame huidafwijking genaamd syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber, waardoor ze teveel bloedvaten heeft, met name in de huid. In de hoofdhuid zoveel meer dat het hoofd via die bloedvaten sneller is gaan groeien (maar het was geen waterhoofd).

Bij de controle door de kinderarts in mei 1990 waren de rode vlekken veel bleker geworden en het hoofdje groeide toen ook niet meer zo hard. In juli vermoedde de wijkarts een dubbele heupdysplasie en werd er een echo van de heupen gemaakt, maar de beentjes bleken gewoon heel soepel te zijn.

In oktober 1990 was er weer een controle door de kinderarts. Omdat de fontanel nog open was moest er een echo van het hoofd gemaakt worden. Via die echo kon men niet genoeg zien en moest er weer een CT-scan gemaakt worden onder narcose. Daaruit bleek dat er teveel hersenvocht was en men wilde uitzoeken hoe dat kwam omdat anders de druk op de hersenen te groot zou worden. Dat moest gebeuren in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. We kregen een afspraak voor een eerste onderzoek op 7 januari 1991 wat ongeveer 2 uur zou gaan duren, door kinderneuroloog dr. Rotteveel. Er werd weer een echo van het hoofd gemaakt en Marcia moest door een fysiotherapeut behandeld gaan worden vanwege te slappe spieren. Via het St. Josephziekenhuis in Veldhoven kwam er vanaf 21 januari 1991 een fysiotherapeut bij ons thuis om wekelijks oefeningen voor te doen die wij met Marcia konden gaan doen (Bobath-therapie).

Binnen twee maanden durfde ze toen om een lage tafel te lopen zodat ze steun had van de tafel en zo haar evenwicht kon behouden. Ze was namelijk ‘topzwaar’ door het grote hoofd.

Op 30 januari 1991 was er een consult bij huidarts dr. Koopman in Nijmegen. Hij wilde eerst meer onderzoek doen dus er volgde een afspraak voor een ‘badsessie’ (in een warm badje!) met foto’s van de reactie van de huid daarop. Daarbij was dermatoloog professor Happle ook aanwezig.

Op 12 februari hadden we een consult bij oogarts dr. Maas in Nijmegen. Er werden geen afwijkingen aan de ogen ontdekt maar, na overleg met een professor, adviseerde de oogarts Marcia een brilletje te laten gaan dragen om dichtbij beter te kunnen zien.

Op 6 maart 1991 kregen we de uitslagen van alle onderzoeken te horen van dr. Rotteveel. Het was niet het syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber, maar het syndroom van Lohuizen. Dat was minder erg maar de bloedvaten zetten heel gauw uit bij het zich druk maken of warmte dus haar hoofd wilden ze extra in de gaten houden. Bij teveel druk zou er een drain geplaatst moeten worden of medicijnen gebruikt moeten gaan worden.

Professor Happle noemde het: congenitale gegeneraliseerde phlebectasia oftewel cutis marmorata (CMTC). Daarbij kwam nog: ventriculomegalie (grote hersenkamers) en macrocefalie (grote schedelomtrek) en het linkerarmpje is dikker. Ze was dus bijna anderhalf jaar oud voordat we wisten wat voor afwijking ze had.

Via de kinderarts in Veldhoven kwamen we bij de KNO-arts omdat er nog geen gehoortest afgenomen was (Marcia kon bij de testen in het consultatiebureau haar hoofd nog niet goed rechtop houden bij de test). In het Audiologisch Centrum in Eindhoven kon de test wel gedaan worden en bleek ze niet goed te horen. Ook al was ze nog erg jong, er werden op 23 september 1991 trommelvliesbuisjes geplaatst.

Op 23 december 1991 was er weer een controle in Nijmegen. De echo was in orde en de hersenholtes waren niet groter geworden. De schedelomtrek was 58,5 centimeter. Marcia liep toen nog niet los, dat gebeurde pas op 1 april 1992 toen ze twee-en-een-half jaar was.

Ze mocht toen ook twee dagdelen naar de peuterspeelzaal waar ze erg heeft moeten wennen omdat ze duidelijk achter was in ontwikkeling. Toen ze vier jaar werd mocht ze naar Medisch Kleuterdagverblijf Tomteboe in Eindhoven waar ze heel goed begeleid werd. Logopedie, fysiotherapie en ergotherapie hadden een heel gunstig effect op haar. Ze kreeg meer zelfvertrouwen en durfde meer nu ze haar evenwicht beter kon houden.

Vanaf augustus 1995 tot en met 2009 ging Marcia naar ‘De Berkenschutse’ in Heeze. Dat is een school voor speciaal onderwijs bij Epilepsiecentrum Kempenhaeghe en ze volgde daar ZMLK-onderwijs (onderwijs voor zeer moeilijk lerende kinderen).

Een EEG in 1994 gaf geen voor epilepsie verdachte verschijnselen bij Marcia, maar omdat zij soms concentratiestoornissen heeft vonden wij deze school het meest geschikt voor haar. Ze kreeg tijdens schooltijden ook nog fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. De vlekken vervaagden in de loop der jaren, maar als ze boos wordt vlammen ze weer op. Haar grote hoofd is opvallend en de schedelomtrek is nu 62 centimeter, dat is meer dan een volwassene heeft. In de laatste twee jaar van de Berkenschutse liep ze stages om een dagbesteding te vinden. Dat werd: werken bij keramiek-atelier De Drie-Ster in Eindhoven en bij Zorgkwekerij De Pimpernel in Waalre.

Ondertussen waren wij bezig om een plekje voor haar te vinden waar ze met begeleiding zou kunnen gaan wonen. Samen met andere ouderparen zetten we een ouderinitiatief op genaamd WoonInitiatief Waalre (WIW). We konden een boerderij huren in Waalre en na een verbouwing konden daar vijf jongeren met een beperking met lichte begeleiding gaan wonen in 2010, Marcia was toen 20 jaar. Omdat het tijdelijke huur was moest WIW een nieuw project gaan opstarten voor de realisatie van een appartementengebouw in een nieuwbouwwijk in Waalre. Dat werd in 2015 gerealiseerd.

Helaas is Marcia daar niet gaan wonen. Begin januari 2013 kreeg ze epileptische aanvallen en er volgde een ziekenhuisopname van drie weken. Marcia was na de aanvallen aan de rechterkant van haar lichaam verlamd. Gelukkig herstelde dit en met medicatie is de epilepsie onder controle.

Maar we moesten op zoek naar een nieuwe woonplek, ze had nu 24-uurs-begeleiding nodig vanwege de epilepsie.

Dat vonden we in Eindhoven op Landgoed Gennep waar Marcia sinds november 2013 woont. Ze doet daar dagbesteding in het atelier op het landgoed en op de bijbehorende boerderij Genneperhoeve. Op dinsdag en donderdag werkt ze nog steeds met veel plezier bij Zorgkwekerij De Pimpernel. Inmiddels is Marcia 30 jaar (november 2019). We zijn blij dat ze een fijne woonplek heeft met leuk werk.

Binnenkort moet Marcia naar de uroloog voor onderzoeken, omdat ze na een blaasontsteking nog steeds pijnklachten heeft en er niersteentjes gevonden zijn. In de folder van CMTC staat dat er mogelijk afwijkingen aan de nieren kunnen zijn, dus dat laten we toch maar onderzoeken. Fijn dat die informatie er is.

Marcia blijft tot haar achttiende jaar onder controle in het Radboudziekenhuis in Nijmegen via de werkgroep HECOVAN  (Haemangiomen en Congenitale Vasculaire Anomalien Nijmegen).

Deze werkgroep bestaat uit specialisten van diverse vakgebieden, sinds 1991 opgezet binnen Academisch Ziekenhuis Nijmegen.

EEG op 21-2-1994 gaf geen voor epilepsie verdachte verschijnselen,  de MRI geeft dan Arnold Chiari type 1 malformatie in de kleine hersenen bij haar. Deze malformatie kan hoofd-en nekpijnklachten geven en stoornissen in evenwicht en coördinatie.

Dit werd onderzocht vanwege haar concentratiestoornissen/bewustzijnsdalingen.

In september 2000 eindelijk haar zwemdiploma A gehaald!

Vanwege regelmatige hoofdpijnklachten sinds november 2004 wordt er een EEG gedaan op 25-5-2005: dit gaf geen voor epilepsie verdachte fenomenen.

Controle in Nijmegen is 1 keer per 2 jaar.

Laatste controle bij kinderneuroloog dr. Rotteveel is op 16-5-2007, laatste keer omdat ze binnenkort 18 jaar wordt en dan niet meer onder kinderneurologie valt.

Op 5-4-2006 gaan we voor controle naar Academisch Ziekenhuis Maastricht.

Dermatoloog dr. van Steensel werkt daar en op de ledenvergadering CMTC hadden we gehoord dat hij een onderzoek was gestart naar overeenkomsten tussen bepaalde syndromen bij huidafwijkingen.

Dr. Vreeburg en dr. Van Steensel gaan onderzoek bij Marcia doen naar het syndroom van Cowden,  zij hebben dat onderzoek in Maastricht ingezet.

14-6-2007: diagnose Cowden-syndroom lijkt onwaarschijnlijk, men geeft als diagnose: passend in de groep van CMTC-syndroom.

Controles 1 keer per 2 jaar bij polikliniek klinische genetica in Maastricht.

18-11-2008: aanvullende genetische diagnostiek naar het PTEN-gen, men denkt aan een mozaïek van een mutatie in het PTEN-gen.

25-5-2009: geen mutatie gevonden.

Er is dus nog steeds geen verklaring voor de verschijnselen bij Marcia, die passen in de verzamelgroep van de CMTC-M-syndromen  (de M is van macrocefalie oftewel groot hoofd).

8-1-2013: epileptische aanval, ziekenhuisopname in MMC Veldhoven. Rechtszijdig verlamd, maar dit was gelukkig hersteld, na drie weken in het ziekenhuis gelegen te hebben.

In januari 2013 heeft ze dus epilepsie ontwikkeld, dat wordt met medicijnen onder controle gehouden.

10-6-2013: controle bij dr. Vreeburg polikliniek genodermatologie, nu in locatie MMC Veldhoven.

Haar afwijking CMTC-M wordt nu M-CAP genoemd,  macrocefalie – capillary malformation.

Men gaat nu onderzoek doen naar PIK3CA-gen, wat recent in de literatuur aangewezen werd als een van de oorzaken van M-CAP.

15-10-2013: er is  geen afwijking in dat gen gevonden bij Marcia en men gaat verder onderzoek doen.

Van 2015 tot 2017 gebruikt Marcia geen medicijnen tegen epilepsie om dat ze daarvoor twee jaar aanvalsvrij was.

28-5-2017: op die dag 1 keer een epileptische aanval en op 8 juni 2017 twee keer een aanval.

Marcia gaat weer medicijnen gebruiken.

3-7-2017: er is PIK3CA-genmutatie gevonden, in mozaïek aanwezig bij Marcia.

Deze mutatie kan verschillende beelden geven waarvan er meerderen ook in de CMTC-groep vallen,  M-CAP-syndroom is daar een van.

Bij zo’n mutatie komt epilepsie regelmatig voor. Marcia moet dus levenslang medicijnen blijven gebruiken.

Volgende controle bij dr. Vreeburg in 2020, we zijn benieuwd of er weer nieuws is.

Als we terugdenken aan de periode na haar geboorte, die veel onzekerheid gaf over haar afwijking, zullen we altijd de woorden van de kinderneuroloog uit Nijmegen onthouden: “ze kan nog van alles krijgen, maar het hoeft niet te gebeuren. Geniet van wat ze wel kan en probeer je niet al te ongerust te maken”.

Dat willen we ook aan ouders meegeven die net een kind hebben gekregen met CMTC, probeer er vooral van te genieten.

Marion en Walter Brands.