Je kunt tekst op je scherm selecteren om ze hardop te laten voorlezen

Genen en vasculaire malformaties

Steeds meer relaties tussen genen en vasculaire malformaties worden bekend
DNA

In de loop van de tijd krijgen onderzoekers steeds meer duidelijkheid over welke genen zijn betrokken bij welke aandoeningen en vice versa. Eén van deze onderzoekers is Prof. Dr. Miikka Vikkula (een van onze adviseurs). Hij heeft een tijdlijn ontwikkeld, die hij ook bijhoudt, met welke genen (mogelijk) zijn gerelateerd aan welke vasculaire malformaties.

Miikka Vikkula is een van de auteurs van een artikel hierover dat is gepubliceerd in 2024 in Orphanet Journal of Rare Diseases getiteld ‘Assessment of gene–disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN‑VASCA’.

Onderstaand een samenvatting van dit artikel.

Het volledige artikel

Achtergrond

Bloedvatafwijkingen zijn problemen met bloedvaten, zoals abnormale groei of vervormingen. Ze kunnen variëren van kleine, onschuldige plekken tot ernstige, complexe syndromen. Veel van deze afwijkingen ontstaan door genetische veranderingen die later in het leven (somatisch) optreden. Nieuwe technologieën maken het mogelijk om deze genetische veranderingen beter te begrijpen en te behandelen.

Resultaten (let op: dit is een moment opname)

Gen Geassocieerde aandoeningen Bewijs
AGGF1 Klippel-Trenaunay None
AKT1 Proteus syndrome Definitive
AKT3 CMTC variant (w/o (hemi)megalencephaly) or CM (with LM?) with hypertrophy Strong
ARAF CCLA Limited
BRAF Arteriovenous malformation Strong
BRAF (Macrocystic) Lymphatic malformation Moderate
BRAF Pyogenic granuloma Strong
CBL Kaposiform lymphangiomatosis Limited
GJA4 Cutaneous venous malformation (cavernous histology) Moderate
GJA4 Hepatic hemangioma Strong
GNA11 Capillary malformation w/o overgrowth Definitive
GNA11 Sturge-Weber syndroom Strong
GNA11 Congenital hemangioma Strong
GNAQ Capillary malformation w/o overgrowth Definitive
GNAQ Sturge-Weber syndroom Definitive
GNAQ Congenital hemangioma Definitive
GNAS Vascular malformations (any type) None
GNB2 Sturge-Weber syndroom Limited
HRAS Vascular malformations (various types) Strong
IDH1 Maffucci syndrome Definitive
IDH1 Spindle cell hemangioma Definitive
IDH2 Maffucci syndrome Strong
IDH2 Spindle cell hemangioma Strong
KRAS Sporadic arteriovenous malformation Definitive
KRAS Gorham-Stout disease Moderate
KRAS Epitheloid hemangioma Limited
MAP2K1 Arteriovenous malformation Definitive
MAP2K1 Epitheloid hemangioma Strong
MAP3K3 Verrucous venous malformation Strong
MAP3K3 Cerebral cavernous malformation Definitive
NPM1 Maffuci syndrome None
NRAS Vascular malformations, low flow, various types Limited
NRAS Kaposiform lymphangiomatosis Definitive
NRAS Pyogenic granuloma/tufted angioma Limited
PIK3CA PIK3CA-related overgrowth spectrum Definitive
PIK3CA Lymphatic malformation Definitive
PIK3CA Common venous malformation Definitive
PIK3CA Megalencephephaly-capillary malformation-polymicrogyria Definitive
PIK3CA Generalised lymphatic anomaly Strong
PIK3CD Lymphatic malformation Limited
PIK3R1 Capillary malformation, dilated veins, (mild) overgrowth +/- lymphatic malformation Strong
PTPN11 Capillary malformation w/o overgrowth Strong
TEK Common venous malformation Definitive
TEK Blue Rubber Bleb Nevus syndrome Strong
TEK Multifocal sporadic venous malformation Strong

Europese specialisten hebben 24 genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij bloedvatafwijkingen. Ze beoordeelden hoe sterk elk gen gekoppeld is aan specifieke aandoeningen. Deze kennis helpt bij betere diagnostiek en kan leiden tot doelgerichte behandelingen.

Conclusies

Het onderzoek geeft duidelijke richtlijnen voor genetische tests. Het benoemt welke genen onderzocht moeten worden en hoe laboratoria hun technieken kunnen verbeteren. Dit maakt het eenvoudiger om diagnoses te stellen en patiënten gerichter te helpen.

Technische Aanbevelingen

Voor betrouwbare genetische tests is het belangrijk om DNA te gebruiken uit het aangetaste weefsel (zoals biopsieën). Moderne technieken zoals diepgaande sequencing en digitale PCR zijn essentieel om zelfs kleine genetische afwijkingen te vinden.

CMTC
Privacyoverzicht

Deze site maakt gebruik van cookies, zodat wij je de best mogelijke gebruikerservaring kunnen bieden. Cookie-informatie wordt opgeslagen in je browser en voert functies uit zoals het herkennen wanneer je terugkeert naar onze site en helpt ons team om te begrijpen welke delen van de site je het meest interessant en nuttig vindt.