Capillaire malformatie

In het lichaam wordt zuurstof vervoerd via de bloedvaten.

Zuurstofrijk bloed wordt vanuit de longen door het hart rondgepompt naar de hersenen en de rest van het lichaam door grote slagaders. Deze slagaders splitsen zich en worden steeds kleiner. Op de plaats van bestemming (in het lichaam) moet er overdracht plaatsvinden van zuurstof en voedingsstoffen. Het bloed mag dan natuurlijk niet te snel stromen, anders kan deze overdracht niet plaatsvinden. Doordat de slagaders zich zo vaak hebben gesplitst en steeds kleiner zijn geworden stroomt het bloed uiteindelijk heel langzaam. De kleine vaatjes waar deze overdracht van zuurstof en voedingsstoffen plaats vindt zijn de haarvaten (capillairen). Uiteindelijk wordt het zuurstofarm bloed weer opgevangen in kleine vaatjes die weer bij elkaar komen en steeds groter worden; de aders. De aders transporteren het zuurstofarm bloed weer terug naar het hart.

Een capillaire malformatie is een afwijking van de haarvaten, oftewel de capillairen. Deze vaten zijn dan meestal verwijd, waardoor je de typische kleur krijgt van deze huidaandoening. Een capillaire malformatie is een slow-flow vasculaire malformatie. Voorbeelden zijn bijvoorbeeld de wijnvlek (naevus flammeus), ooievaarsbeet, Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC).

Capillaire malformaties zijn veelvoorkomende huidaandoeningen die verschijnen als roze of rode vlekken op de huid, vaak aanwezig vanaf de geboorte. Deze vlekken worden veroorzaakt door een abnormale rangschikking van kleine bloedvaten onder de huid. Hoewel al deze vlekken onder de algemene term “capillaire malformaties” vallen, kunnen ze er heel verschillend uitzien. In de afgelopen jaren hebben we geleerd dat deze verschillen te wijten zijn aan mutaties die optreden in vasculaire cellen tijdens de ontwikkeling van het embryo. Afhankelijk van het tijdstip van de mutatie, het aantal getroffen cellen, de plaats van de mutatie en vele andere factoren, kunnen capillaire malformaties er verschillend uitzien. Veel genen kunnen hierbij betrokken zijn, zoals GNAQ, GNA11, PIK3CA, PIK3R1, KRAS, RASA1, EPHB4, en AKT3.

Verschillen in uiterlijk
Capillaire malformaties kunnen sterk variëren in hoe ze eruitzien:

• Sommige zijn lichtroze, terwijl andere donkerpaars zijn.
• Sommige hebben gladde, onscherpe randen, terwijl andere eruitzien als geografische kaarten met goed gedefinieerde grenzen.

Waarom het belangrijk is deze verschillen te herkennen
Hoewel alle vasculaire geboortevlekken capillaire malformaties worden genoemd, biedt het onderscheiden ervan op basis van uiterlijk verschillende voordelen:

1. Patiëntgroepen indelen: Door patiënten met vergelijkbare typen vlekken te groeperen, kunnen artsen mogelijke complicaties leren kennen en de prognose voorspellen. Bepaalde typen vlekken kunnen bijvoorbeeld eerder overgroei of andere gezondheidsproblemen veroorzaken.
2. Bepalen van gepaste opvolging: Het herkennen van verschillen in capillaire malformaties helpt artsen te beslissen welke monitoring of controle nodig is. Sommige typen vereisen bijvoorbeeld regelmatige oogonderzoeken of hersenscans.
3. Genetische oorzaken identificeren: Door de verschillen in uiterlijk te begrijpen, kunnen artsen onderzoeken of een specifieke genetische afwijking verantwoordelijk is voor het type capillaire malformatie. Deze kennis kan leiden tot gerichte behandelingen die op de individuele patiënt zijn afgestemd, waardoor therapieën effectiever worden en onnodige ingrepen worden verminderd.

Verschillende soorten capillaire malformaties

1. Nevus Simplex (Ooievaarsbeet of Zalmpatch): Lichtroze vlekken die vaak voorkomen op het gezicht of de nek van pasgeborenen en meestal vervagen naarmate het kind ouder wordt.
2. Wijnvlekken (Port-Wine Stains): Donkerrode of paarse vlekken die met de tijd donkerder kunnen worden en soms worden geassocieerd met aandoeningen zoals het Sturge-Weber-syndroom, dat de hersenen en ogen kan beïnvloeden. Deze zijn meestal gekoppeld aan mutaties in GNAQ of GNA11. Onderzoek toont aan dat kinderen met een GNA11-mutatie en het Sturge-Weber-syndroom minder vaak epilepsie of cognitieve stoornissen hebben dan kinderen met een GNAQ-mutatie.
3. Gereticuleerde Capillaire Malformatie: Deze vlekken kunnen worden geassocieerd met abnormale weefselgroei, zoals botten of andere structuren. Dit type wordt gezien bij macrocefalie-capillaire malformatiesyndroom en bij kinderen met alleen de vlek en beperkte overgroei, zoals bij DCMO (Diffuse Capillaire Malformatie met Overgroei). Deze zijn vaak gekoppeld aan mutaties in het PIK3CA-gen, maar veel andere genen kunnen ook betrokken zijn.
4. Geografische Capillaire Malformaties: Donkere, goed omlijnde vlekken die vaak voorkomen bij syndromen zoals Klippel-Trenaunay Syndroom of Cloves Syndroom.
5. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC): Dit type geboortevlek heeft karakteristieke tramachtige, verzonken paarse lijnen. Het is meestal een geïsoleerd verschijnsel dat niet bekend staat om associaties met specifieke genen. In het verleden werd deze term soms gebruikt voor wat we nu “gereticuleerde capillaire malformaties” noemen.

Beschikbare behandelingen
De behandelingsopties variëren afhankelijk van het type en de ernst van de capillaire malformatie. Veelgebruikte benaderingen zijn onder andere lasertherapie om wijnvlekken te verlichten en medicatie om gerelateerde gezondheidsproblemen te behandelen. Een vroege diagnose en gepersonaliseerde zorg zijn essentieel om de uitkomsten en kwaliteit van leven te verbeteren.

Samenvattend: Er is niet één enkele capillaire malformatie, maar er zijn er veel.