Arterioveneuze malformaties (AVM’s) zijn abnormale verbindingen tussen slagaders en aders die aangeboren zijn (aanwezig bij de geboorte) maar in de loop der tijd groeien en groter worden. Normaal gesproken zijn slagaders en aders met elkaar verbonden via een netwerk van kleine bloedvaatjes, de haarvaten. Deze haarvaten vervullen een belangrijke functie in het bloedvatenstelsel: hier vindt de uitwisseling plaats van zuurstof (meegenomen door rode bloedcellen) naar spieren, vet en ander weefsel waar het nodig is. Wanneer er een directe verbinding tussen slagader en ader ontstaat (en de haarvaten ontbreken), kan deze normale zuurstofuitwisseling niet plaatsvinden. Het lichaam ervaart dan een zuurstoftekort (hypoxie) in dat gebied. Dit tekort aan zuurstof zorgt voor een omgeving waarin een AVM kan groeien.
AVM’s zijn relatief zeldzaam. Ze ontstaan ongeveer bij 1 op de 500 geboorten. Dat betekent dat slechts 1–2 mensen per 100.000 een AVM hebben. AVM’s in de hersenen komen vaker voor dan AVM’s elders in het lichaam.
De oorzaak van AVM’s is onbekend. Men gaat ervan uit dat ze ontstaan door een fout in de aanleg van de normale verbindingen tussen slagaders en aders (de haarvaten) tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Geen enkel bekend voedsel, medicijn of activiteit tijdens de zwangerschap kan een AVM veroorzaken.
Tegenwoordig weten we dat sommige AVM’s veroorzaakt worden door erfelijke genetische veranderingen en andere door verworven (somatische) genetische veranderingen.
Syndromen die geassocieerd kunnen zijn met AVM’s zijn o.a.:
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) – Een relatief veel voorkomende erfelijke vaataandoening. Kinderen met HHT kunnen AVM’s ontwikkelen in de longen, hersenen en het maag-darmkanaal. Vaak gepaard met hevige bloedneuzen.
Capillaire malformatie-Arterioveneuze malformatie syndroom (CM-AVM) – Veel zeldzamer dan HHT. Kan vergelijkbare symptomen hebben, maar ook andere huidafwijkingen of AVM’s op andere plekken.
Parkes Weber syndroom (of CM-AVM syndroom) – Een aandoening waarbij AVM’s, overgroei van een ledemaat en vaak ook wijnvlekken (capillaire malformaties) voorkomen.
Zeer zeldzame syndromen waarbij AVM’s in het oog (Wyburn-Mason syndroom) of in het ruggenmerg (Cobb syndroom) kunnen ontstaan.
AVM’s ontstaan voor de geboorte maar worden soms pas later zichtbaar.
Soms lijkt een AVM op een onschuldig geboortemerkt, maar kan in de kindertijd of puberteit groter worden en problemen veroorzaken.
Intracraniële (in de hersenen gelegen) AVM’s hebben vaak geen zichtbare symptomen, maar kunnen leiden tot hoofdpijn of een bloeding in de hersenen.
AVM’s buiten de hersenen ontwikkelen zich meestal trager, met veranderingen in huidskleur, zwelling en pijn.
Sommige AVM’s kunnen bloeden of terugkerend bloedverlies veroorzaken.
Onbehandelde AVM’s kunnen extra belasting voor het hart opleveren, wat kan leiden tot hartfalen.
Soms kan een “hartslag” of kloppend gevoel in de AVM worden gevoeld.
AVM’s kunnen in elk orgaan van het lichaam voorkomen, maar het vaakst in:
Hoofd.
Ledematen.
Romp.
Inwendige organen.
Bij baby’s en kinderen kan een AVM verward worden met een hemangioom of andere vaatafwijking.
Naarmate de bloedstroom toeneemt, worden de kenmerken duidelijker: de huid wordt donkerder rood of paars, omliggende aders zetten uit, er ontstaat een zwelling onder de huid, de plek voelt warm aan en soms is er een voelbare pols.
Veel AVM’s kunnen worden gediagnosticeerd met lichamelijk onderzoek en medische voorgeschiedenis. Soms zijn aanvullende onderzoeken nodig, zoals een echo, MRI of een angiografie (waarbij een speciale contrastvloeistof in de bloedvaten wordt gespoten om het AVM beter in kaart te brengen).
AVM’s zijn zogenaamde “snelle doorstroom”-malformaties en kunnen daardoor hevig bloeden. Biopten moeten met grote zorg worden uitgevoerd.
Overleg altijd met je arts over het beste behandelplan. Soms is “afwachten en monitoren” beter, omdat behandelingen ook risico’s hebben.
Iedereen met een AVM zou een uitgebreid familieonderzoek moeten krijgen; in sommige gevallen is genetisch onderzoek nodig.
De behandeling hangt af van de plaats, de klachten, de leeftijd van het kind en het risico op nieuwe AVM’s in de toekomst.
AVM’s in de hersenen:
Radiotherapie.
Embolisatie (injectie van materiaal via een katheter in het AVM).
Chirurgische verwijdering.
AVM’s elders in het lichaam:
Embolisatie.
Sclerotherapie (inspuiten van een irriterende vloeistof).
Chirurgie.
Medicamenteuze behandeling*.
Waar mogelijk is chirurgie of volledige embolisatie de beste optie. Veel AVM’s kunnen echter niet volledig behandeld worden en dan moeten de symptomen langdurig worden gecontroleerd.
* Er wordt veel onderzoek gedaan naar medicijnen om AVM’s te behandelen. Deze middelen zijn nog experimenteel. Onderzoekers testen o.a. medicijnen die bloedvatgroei remmen of die gericht zijn op de genetische afwijkingen die bij AVM’s gevonden worden.
Auteurs: Dr. Alexandra Borst & Dr. Michael Miller.
