De Europese organisatie voor zeldzame aandoeningen organiseerde van 14 – 19 september 2026 de Summer School over vasculaire malformaties in Parijs.
Onze organisatie maakt deel uit van de Europese organisatie voor vasculaire malformaties (Europese Referentie Netwerken). Binnen deze groep zijn wij actief in de werkgroep VASCA. Deze keer was Lex van der Heijden afgevaardigd als vertegenwoordiger van de VASCA WG om een presentatie te geven wat wij als werkgroep allemaal doen. Tevens heeft Lex heeft aandacht besteed aan de psychologische en psychosociale aspecten van het leven met een zeldzame aandoening in het algemeen.
Onze CMTC-OVM organisatie diende als praktisch voorbeeld wat de meerwaarde is voor mensen met een zeldzame aandoening in het algemeen, hun families en zorgprofessionals. Dit is weergegeven in ons Klaverblad model (middels een banner kon men een aantal voorbeelden van deze meerwaarde zien).
Uiteraard had Lex een grote hoeveelheid stroopwafels meegenomen die in hoog tempo werden meegenomen.
De VASCERN Summer School 2026 werd in september afgesloten met een week op locatie in Parijs. Gedurende zes dagen kwamen geneeskundestudenten, artsen in opleiding en postdoctorale onderzoekers uit heel Europa bijeen voor onderwijs over zeldzame vaataandoeningen. Het programma, een Erasmus+ Blended Intensive Programme, volgde op vijftien weken online onderwijs. De week in Parijs vormde het praktische en klinische hoogtepunt van het programma.
Van genetica naar de klinische praktijk
Gedurende de zes dagen verdiepten de studenten zich in zes ziektegebieden: erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta, aandoeningen van middelgrote slagaders, neurovasculaire aandoeningen, pediatrisch en primair lymfoedeem, vasculaire malformaties en hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT). Elk onderdeel volgde een vergelijkbare opbouw: de basisbiologie, genetica, pathofysiologie en diagnostische criteria kwamen eerst aan bod, gevolgd door de behandeling en begeleiding van patiënten.
De week begon met erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta. Dit onderdeel werd verzorgd door prof. Laura Muiño Mosquera, prof. Guillaume Jondeau en dr. Anna Sabaté-Rotés. De week werd afgesloten met studenten die hun eigen klinische casussen aan de groep voorlegden en deze gezamenlijk bespraken.
Deze combinatie van onderwijs en praktische toepassing keerde gedurende de hele week terug. Vervolgens kwamen aandoeningen van middelgrote slagaders aan bod. Prof. Laura Muiño Mosquera, prof. Tristan Mirault en dr. Michael Frank namen de studenten mee van de genetische achtergrond van het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom tot de praktische aspecten van de behandeling van arteriële dissecties.
Op de tweede en derde dag stonden neurovasculaire aandoeningen centraal. Dr. Gido Gravesteijn en dr. Stéphanie Guey behandelden CADASIL, gevolgd door onderwijs over de ziekte van Moyamoya door dr. Nicola Rifino en dr. Dominique Hervé. Het programma werd afgesloten met een presentatie van een klinische casus door een student.
Op de derde dag kwam ook pediatrisch en primair lymfoedeem aan bod, onder leiding van dr. Vaughan Keeley en prof. Sarah Thomis. Het klinische onderwijs werd gecombineerd met twee praktische workshops, waarin de studenten stambomen opstelden en zelf oefenden met compressiezwachteltechnieken.
De vierde dag was een van de drukste dagen van de week. Er werden zes verschillende typen vasculaire malformaties behandeld. Dr. Annouk Bisdorff, dr. Andrea Diociaiuti, dr. Bitten Schönewolf-Greulich, dr. Nader Ghaffarpour en dr. Olivia Boccara verzorgden het onderwijs. Korte filmpjes van patiënten werden gedurende het programma vertoond.
Op de vijfde dag stond hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT) centraal. Hiermee werd het klinische programma afgesloten. De dag begon met het persoonlijke verhaal van een patiënt, nog voordat het onderwijs van start ging. Vervolgens kwamen onder meer neusbloedingen, orgaanbetrokkenheid en behandelmogelijkheden aan bod. Dit onderdeel werd verzorgd door prof. Urban Geisthoff, dr. Sophie Dupuis-Girod en dr. Antonio Cerrone.
Rechtstreeks leren van patiënten
Elk onderdeel van het programma omvatte een sessie met een patiëntenvertegenwoordiger van een VASCERN ePAG. Zonder uitzondering waren dit de momenten waarover de studenten achteraf het meest spraken.
Lida Korpela vertelde over haar leven met het Marfan-syndroom en een erfelijke aandoening van de thoracale aorta (HTAD). Ze beschreef hoe haar aandoening haar leven beïnvloedt en aangaf dat het leven ermee “zoveel energie en tijd kost”.
Alessandra Veronese vertelde over de diagnose van haar zoon. Ze beschreef deze als zowel een opluchting als het begin van een nieuwe werkelijkheid. Ook sprak ze over de “eindeloze zoektocht naar ondersteuning” die daarop volgde.
Elisabeth Lisack deelde haar ervaringen met het leven met CADASIL. Ze vertelde over de schuldgevoelens, angst en onzekerheid die niet alleen de patiënt, maar ook het hele gezin kunnen raken.
Carina Mainka vertelde over de zorg voor haar zoon, die een genvariant in KIF11 heeft. Ze legde uit hoe haar gezin ervoor heeft gekozen om de aandoening niet bepalend te laten zijn voor hun leven.
Lex van der Heijden en Göran Westerlund deelden respectievelijk hun persoonlijke perspectieven op vasculaire malformaties en HHT. Beiden onderstreepten daarmee dezelfde boodschap: een diagnose is nooit uitsluitend een medische aangelegenheid.
De laatste dag
De laatste dag, zaterdag, stond volledig in het teken van andere leervormen dan hoorcolleges. De studenten namen deel aan rollenspellen waarin zij communicatievaardigheden oefenden aan de hand van realistische situaties. Daarbij speelden zij zowel de rol van arts als die van patiënt.
De sessies werden begeleid door Carolina de Toma, Anne-Mette Bredahl, Sabine Hellemans, prof. Urban Geisthoff, dr. Meike Rybczynski, dr. Tobias Geisel en Elisabeth Lisack, patiëntenvertegenwoordiger van de NEUROVASC ePAG.