Op de Zeldzame Ziektedag, 28 februari 2026, kwamen patiëntenorganisaties, zorgprofessionals en beleidsmakers samen voor een inspirerende en leerzame dag. Het congres stond in het teken van samenwerken, vooruitkijken en vooral van elkaar leren.
Nieuwe energie bij VSOP
De dag voelde meteen als een frisse start. VSOP is duidelijk bezig aan een nieuw hoofdstuk. De nieuwe voorzitter, Maria Kortekaas, stelde zich voor en gaf aan met veel energie aan de slag te gaan. Onder leiding van een fijne en scherpe gespreksleider werd het een open, levendige dag met goede gesprekken en ruimte voor ieders verhaal.
Leren van elkaar
Tijdens de paneldiscussies was het ontzettend waardevol om te horen hoe andere patiëntenverenigingen hun expertisenetwerken hebben georganiseerd. Dat leverde veel herkenning op, maar vooral ook inspiratie voor ons eigen Nevus Netwerk. Hoe maak je expertise vindbaar? Hoe zorg je voor goede samenwerking? Mooie voorbeelden om mee te nemen.
Op weg naar een nieuw Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen
VSOP wil samen met veel partijen starten met een nieuw Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. Het huidige plan stamt alweer uit 2013, dus het is hoog tijd voor vernieuwing. Het nieuwe plan zal vier jaar lopen en moet bestaan uit haalbare doelen. Dat betekent ook: keuzes maken.
Er komt een evaluatie en afstemmingsoverleg, waarbij coördinatie en multidisciplinaire regie een grote rol spelen. Geen makkelijke klus, maar wel een heel belangrijke. Het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport is voornemens om dit traject vanaf 26 september te starten.
Met het aantreden van een nieuw kabinet proberen we meteen aandacht te vragen voor zeldzame aandoeningen met onze handtekening op een groot doek. Zie ons, Sophie Hermans!
Grote uitdagingen in de zorg
Er kwamen verschillende uitdagingen aan bod waar veel patiënten met een zeldzame aandoening mee te maken hebben:
- Het duurt vaak lang voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
- Genetische diagnostiek moet eerder en vaker ingezet worden. Ook als er geen duidelijke oorzaak gevonden wordt, is het belangrijk dat mensen gevolgd blijven worden.
- Vroegdiagnostiek (zoals via de hielprik) is alleen zinvol als er daarna ook echt iets met de uitkomst gedaan kan worden.
- Interessant detail: iedereen heeft gemiddeld zo’n zeven DNA-afwijkingen die lang niet altijd gevolgen hebben.
Waar is de expertise – en hoe vind je die?
Een terugkerende vraag: waar zit de expertise en hoe kom je daar als patiënt? Zo heeft Spierziekten Nederland zes UMC’s met een expertiselabel, elk met een eigen specialisme.
De discussie ging onder andere over zorgpaden: moeten die per expertisecentrum verschillen of juist landelijk gelijk zijn? Landelijke zorgpaden geven duidelijkheid voor patiënten, maar artsen waarschuwen dat dit innovatie kan beperken. De verschillen tussen centra zijn groot en maatwerk blijft belangrijk. Wat wel duidelijk werd: werken in een expertisecentrum vraagt om betrokken, gedreven artsen die goed samenwerken.
Expertisecentra worden getoetst via de ECZA-procedure. Als een centrum wordt afgewezen, zou het zich eigenlijk geen expertisecentrum meer mogen noemen – maar dat gebeurt helaas niet altijd. Een erkende titel zou hierin veel duidelijkheid geven.
Daarnaast spelen Europese richtlijnen (ERN’s) een rol. Dit alles zorgt momenteel voor enorm veel dubbele administratie in verschillende databases. Artsen moeten soms letterlijk informatie overtypen. Hier ligt duidelijk ruimte voor verbetering.
Inspirerende voorbeelden
We bekeken hoe verschillende aandoeningen de zorg hebben ingericht. Zo werd ARCH genoemd als mooi voorbeeld: een platform dat expertise toegankelijk maakt en kennis deelt én vergroot.
Ook het zorgmodel rondom neurofibromatose NF1 kwam aan bod: vier interventiecentra werken samen met expertisecentra en de patiëntenvereniging. Er is een kwaliteitscommissie, een zorgstandaard en elke patiënt heeft een regie voerende arts. Een krachtig samenwerkingsmodel.
Weesgeneesmiddelen: duur, maar waardevol
Jacqueline Noordhoek vertelde over weesgeneesmiddelen. In de afgelopen 10 à 15 jaar zijn er medicijnen gekomen die de kwaliteit van leven enorm verbeteren. Ze zijn vaak duur, wat leidt tot stevige discussies. Maar als iemand weer kan werken, ouders minder hoeven te mantelzorgen en mensen weer mee kunnen doen in de maatschappij, dan blijkt zo’n medicijn relatief gezien veel op te leveren.
Tegelijkertijd is er de bredere vraag: hoe houden we de zorg betaalbaar, met vergrijzing en een toename van chronische ziekten?
Rol van patiënten vertegenwoordigers
Geneesmiddelen moeten eerst worden goedgekeurd door de European Medicines Agency, waarna prijsonderhandelingen volgen. Juist hier is een belangrijke rol weggelegd voor patiëntvertegenwoordigers. De oproep was duidelijk: organiseer je, vooral ook Europees, bijvoorbeeld via EUPATI (een training voor patiëntvertegenwoordigers).
Voor onze achterban spelen weesgeneesmiddelen nu nog niet direct, maar dit kan in de toekomst veranderen. Voor NCM en melanoom zijn middelen in ontwikkeling. Het is leerzaam om te zien hoe dit proces bij andere aandoeningen, zoals bij cystic fibrosis, is verlopen.
Tot slot
Het congres liet zien hoeveel kennis, betrokkenheid en motivatie er is binnen het veld van zeldzame aandoeningen. Door samen te werken, ervaringen te delen en patiënten actief te betrekken, zetten we stappen vooruit.
De zeldzame engel awards gingen dit jaar naar:
- Dr. Rogier Veltrop award voor Lifetime Achievement.
- Dr. Jacquelien Noordhoek award voor patiënten vertegenwoordiger voor de vereniging Cystic Fibrosis.
- Prof. Dr. Martina Cornel award voor Onderzoeker of zorgprofessional.
- Jurre Geluk award voor media voor zijn programma ‘Je zal het maar hebben’.
- Jurre Geluk: “Dank voor deze mooie prijs, die ik niet alleen kan winnen, maar die ik krijg omdat iedereen mee heeft gedaan aan de programma’s die we samen maken”.
Een inspirerende dag – en eentje die zeker smaakt naar meer.
CMTC-OVM Zeldzame Ziekten Dag video 2026
Met dank aan Marjolein van Kessel (Nevus Netwerk Nederland) voor het maken van dit verslag.