Huid in de klas
De implementatie van het programma “Huid in de Klas” in Nederland is gemotiveerd door verschillende factoren. Huidklachten worden vaak onderschat, wat invloed heeft op de kwaliteit van leven van mensen met chronische aandoeningen en bijdraagt aan aanzienlijke pestproblemen bij kinderen. In elke klas zijn er kinderen die lijden aan huidproblemen zoals wratten, voetschimmel of eczeem. […]
Geestelijke Gezondheid & Welzijn
De Europese organisatie voor zeldzame aandoeningen (Eurordis) heeft een prachtige website ontwikkeld met heel veel materiaal op het gebied van geestelijke gezondheid en welzijn. Wij hebben ook deelgenomen aan dit project. De relatie tussen fysieke en mentale gezondheid is goed gedocumenteerd. Een toename in de ernst en complexiteit van een fysieke aandoening vergroot het risico […]
Beleidsvisie expertisecentra zeldzame aandoeningen 2025 (ECZA)
Een expertisecentrum voor een zeldzame aandoening is vaak een instelling binnen een ziekenhuis waar ze veel weten over een bepaalde zeldzame aandoening. Om een erkenning te krijgen als expertisecentrum kan je een aanvraag doen bij het ministerie van VWS. Met een erkenning kan een instelling aansluiten bij een Europees Referentie Netwerk (ERN). Hiermee kan de […]
Wat is PROS?
PROS, oftewel “PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum,” is een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in het PIK3CA-gen. Dit gen speelt een rol in de groei en ontwikkeling van cellen. Een mutatie in dit gen kan ervoor zorgen dat bepaalde cellen te snel of te veel groeien, wat leidt tot overgroei van weefsels en organen. De ernst en […]
Prof. Dr. Peter Steijlen met pensioen
Prof. Dr. Peter Steijlen, Academisch Ziekenhuis Maastricht (MUMC+) gaat met ingang van 8 januari 2025 met pensioen. Peter is vele jaren medisch adviseur geweest bij onze organisatie. Wij willen hem graag bedanken voor zijn bijdrage en wensen hem een lang pensioen in goede gezondheid!
Patiënttrajecten
Patiënttrajecten zijn bedoeld om de zorg en het beheer van patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren. Deze bevatten de “rode vlaggen” die kunnen leiden tot het vermoeden van de ziekte, de stappen om tot een definitieve diagnose te komen, en aanbevelingen voor het beheer en de follow-up. Deze vormen een zeer belangrijk hulpmiddel bij […]
Prettige Kerstdagen en een Voorspoedig 2025
Het bestuur van CMTC-OVM wenst een ieder Prettige Kerstdagen en een Voorspoedig 2025!
Overzicht genen en vasculaire malformaties
In de loop van de tijd krijgen onderzoekers steeds meer duidelijkheid over welke genen zijn betrokken bij welke aandoeningen en vice versa. Eén van deze onderzoekers is Prof. Dr. Miikka Vikkula (een van onze adviseurs). Hij heeft een tijdlijn ontwikkeld, die hij ook bijhoudt, met welke genen (mogelijk) zijn gerelateerd aan welke vasculaire malformaties. Meer […]
Laurens: EUPATI fellow
Onze Laurens is EUPATI fellow! Een EUPATI Fellow is iemand die een intensieve opleiding heeft voltooid via het European Patients’ Academy on Therapeutic Innovation (EUPATI). Dit programma richt zich op het trainen van patiënten, zorgverleners en andere geïnteresseerden om een actieve rol te spelen in geneesmiddelenontwikkeling en gezondheidsonderzoek. Doel van EUPATI EUPATI is een Europees […]
Help onze Eden
Mijn naam is Eden, ik ben 20 jaar (2024) en kom uit Wales, Verenigd Koninkrijk. Als baby werd bij mij de diagnose CMTC gesteld. Ik heb nooit een leven gekend zonder mijn aandoening, maar ik heb zeker de moeilijkheid ervaren om als jong kind mijn lichaam te accepteren. Naarmate ik ouder werd en meer gewend […]