Leden Conferentie USA 2017

De jaarlijkse conferentie startte op vrijdag 21 juli 2017 met pizza’s.
Deze keer was de conferentie georganiseerd in het Airport Courtyard Marriott in Memphis, Tennessee.

Rebecca “Bec” Gallis startte met een overzicht van de organisatie. Het motto is: We’re all a little rare; but when we fall into mutual rareness … We Call it a Family.

Na introductie van de leden van het bestuur konden de aanwezigen zich voorstellen.

De website kwam uitvoerig aan bod waarbij ook de beveiliging aan bod kwam. Daarnaast werden zaken besproken als het medisch advies team, Vascular Anomalies Clinics (VAC) per staat, de brochure en nog veel meer.

Penningmeester Tabatha Broussard presenteerde de fianciële gegevens. Leden van de organisatie kunnen een financieel verslag opvragen. Op dit moment zijn er verschillende opties in het kader van fondsenwerving. De van kleur veranderende t-shirts, armbandjes en Amazon Smile. De kosten voor het deelnemen aan andere conferenties worden vaak gedekt door de organiserende organisatie.

Dr. Joan Tamburro is de hoofddermatolgie specialist in de Cleveland Clinic. Zij is ook lid van de vasculaire aandoeningen kliniek. Dit team (VAC) bestaat uit 25-30 medici die samenwerken. Dr. Tamburro’s educatieve presentatie behandelde het belang van het bereiken van een stevige basis binnen gezondheidsvaardigheden. Gezondheidsvaardigheden worden beïnvloed door het gezondheidssysteem, gezondheidsresultaten en kosten, onderwijssystemen, cultuur en de samenleving. Ze gelooft dat patiënten en gezinnen moeite hebben om de gezondheidszorg te krijgen die ze nodig hebben voor een ultra zeldzame diagnose, zoals CMTC. Daarom was haar informatie gericht op de verschillende routes van gezondheid, omdat we op dit moment geen specifieke route hebben om de zorg voor patiënten met CMTC te sturen, omdat de ziekteweg niet is vastgesteld. Tot nu toe, totdat onderzoek en op bewijs gebaseerde zorgplannen zijn gemaakt, is de zorg alert op het bewaken en behandelen van de symptomen. Ze bleef, net als in voorgaande jaren, het belang benadrukken van een interdisciplinair team, bijvoorbeeld een VAC-team, omdat dit de plaats is waar precieze gezondheidszorg voor deze patiënten plaatsvindt. Dr. Tamburro verklaarde dat het normaal is dat er verschillende dingen zijn verteld met betrekking tot een diagnose. Dit komt door de zeldzaamheid van de aandoeningen en het feit dat artsen nog steeds aan het leren zijn en op verschillende locaties wonen.

Nieuw voor ons team dit jaar was Dr. Rocio Moran, de divisiedirecteur van Genetics and Genomics in Cleveland, Ohio. De presentatie behandelde de ingewikkelde concepten van genetica in vasculaire / capillaire malformaties. Ze besprak het belang van een diagnose, niet alleen voor een gezin dat op zoek was naar antwoorden, maar ook voor artsen. Het ontbreken van een diagnose kan leiden tot onbereikbare behandelplannen, ongegronde angst voor familie / patiënt en nog veel meer. Dr. Moran legde uit hoe een kiemlijn en / of somatische theorie in diagnoses zoals CMTC een enorme impact kan hebben. Terwijl een kiemlijncelmutatie het idee ondersteunt dat CMTC uiteindelijk aan een nakomeling kan worden doorgegeven. Somatische celmutaties, recombinaties en andere genetische veranderingen worden niet doorgegeven aan nakomelingen. Daarom is, door dit begrip en het bewijs van gevallen waarin slechts één kind met de diagnose CMTC in een reeks van identieke tweelingen bestaat, de theorie dat CMTC een somatische mutatie is, duidelijk. Ze vertelde ook dat mensen niet moeten worden ontmoedigd als een arts zegt: “Ik weet het niet.” Deze verklaring onthult transparantie.

Vervolgens kwam de sessie met de titel: “What’s on Mind?”. Gedurende deze tijd hebben Dr. Tamburro en Dr. Moran ongeveer 40 vragen beantwoord die voorafgaand aan de conferentie aan ons waren verstrekt. Er was een breed scala aan vragen, en het was spannend om te zien hoe deze twee artsen brainstormen en hun medische disciplines verweven om deze vragen te beantwoorden. Deze vragen en antwoorden zullen zo snel mogelijk op de website beschikbaar worden gesteld. Deze sessie zal zeker worden herhaald op komende conferenties.

Na de lunch begonnen beide artsen aan klinische evaluaties die de hele dag en de avond doorliepen en de laatste om 22:00 uur afmaakten. Ons medisch team is gericht op het leveren van een grondige evaluatie en laat geen vraag onbeantwoord. Elk gezin kreeg ook een professionele follow-up voor counseling zodra ze de artsen hadden verlaten.

Secretaris Brandy Lockridge gaf haar presentatie die zich concentreerde op samenwerken met scholen. Ze begon met het definiëren van IFSP (Individueel Familie Service Plan) voor baby’s en peuters, en Individueel Opleidingsplan voor individuen van 3 tot 21 jaar. IDEA (Education Act voor individuen met een handicap) is een wet die diensten verleent aan kinderen met een handicap en speciale behoeften door het hele land. Het zorgt ervoor dat overheidsinstanties vroegtijdig ingrijpen, speciaal onderwijs en aanverwante diensten aanbieden. Hoewel beiden van een kind eisen dat het een handicap heeft, zei ze dat er een negatieve impact moet zijn op de academische prestatie of functionele prestaties van het kind. Het IEP dekt ook de behoefte aan speciaal ontworpen instructies. Verder vermeldt het 504-plan accommodaties die een school zal bieden. Brandy benadrukte het belang van het kennen van je rechten en de rechten van je kinderen.

Dr. Seth Kastle gaf een presentatie over vrijwilligerswerk in de non-profitsector. Seth deelde het verhaal van hun familie over de onzekerheid, het onbekende en de opluchting die werd voortgebracht door deel uit te maken van een gemeenschap zoals de CMTC-OVM VS-organisatie. Hij vertelde verder hoe we samen groeien als we meer te weten komen over een diagnose en wanneer een diagnose verandert. Hij ging verder door te stellen dat engagement de manier is waarop onze groei als familie of gemeenschap plaatsvindt. Seth legde uit hoe het bestuur bestaat uit ouders die medische professionals, accountants, leraren met verschillende sterktes zijn. Hij identificeerde ook hoe jij als leden, ook sterke punten hebt die je kunnen helpen om de organisatie en uiteindelijk jezelf ten goede te komen. Dr. Kastle deelde wat we nodig hebben als organisatie en hoe we input en hulp van onze leden verwelkomen.

Het was een genoegen dit jaar om Jenna McNair, een vertegenwoordiger van Path International, bij ons te hebben om families te informeren over de voordelen van therapeutisch paardrijden. Jenna informeerde iedereen hoe dit programma rijvaardigheden leert, en gebruikt paarden om positief bij te dragen aan het cognitieve, fysieke, emotionele en sociale welzijn van mensen met speciale behoeften en beperkingen. Ze ging verder door te stellen dat paarden niet oordelen, paardrijden en werken met paarden, moedigt onafhankelijkheid aan en moedigt vertrouwen aan. Path International werd opgericht in 1969. Onderwijs is het fundament van deze organisatie.

Elisabeth Hodges ging in op de omvang van gezond leven door middel van voeding en hoe een eenvoudige verandering een positieve invloed kan hebben op jou en het leven van je kind. Haar doel was om te leren over een eenvoudig, eenvoudig concept dat uw kwaliteit van leven ten goede kan komen en de gezondheid van uw bloedvaten kan verbeteren. Omdat we het vaak zo druk hebben, vinden we dat een hamburger uit een fastfoodrestaurant handig is; het is echter geen gezonde keuze, zoals we allemaal weten. Elisabeth heeft ons kennis laten maken met een product met de naam Juice Plus. Dit is een product dat de kloof kan overbruggen tussen wat we moeten eten en wat we eigenlijk eten. Juice Plus wordt vermeld in medische en wetenschappelijke tijdschriften met op feiten gebaseerde onderzoeksfeiten. Tijdschriften waar u deze feiten kunt vinden, zijn: The Journal of Pediatrics, Skin Pharmacology and Physiology, Journal of Clinical Periodontology, Journal of Nutrition, Medicine & Science in Sports & Exercise, en nog veel meer. Naarmate de tijd vordert, worden mensen meer bewust van de gezondheid.

Nursing-diagnoses was de volgende presentatie in de middag. Becky gaf de uitleg over wat een verpleegkundige diagnose inhoudt. Veel mensen realiseren zich niet dat er zelfs een verpleegkundige diagnose bestaat. Overwegende dat een medische diagnose wordt gegeven door een arts, en nooit door een verpleegkundige; een verpleegkundige diagnose is van een verpleegkundige en geen arts. Een verpleegkundige diagnose wordt gedefinieerd als een klinisch oordeel over ervaringen van individuele, familie of gemeenschap / reacties op actuele of potentiële gezondheidsproblemen / levensprocessen. Het biedt de basis voor selectie van verpleegkundige interventies om resultaten te bereiken waarvoor de verpleegkundige verantwoording aflegt. Er waren 5 verpleegdiagnoses gerelateerd aan CMTC, bestaande uit: Risico op Caregiver Role Strain, Disturbed Body Image, Activiteitsintolerantie, Verminderde fysieke Mobiliteit en Chronische Pijn. Deze diagnoses beschreven gerelateerde factoren, definiërende kenmerken, acties en interventies die een verpleegkundige zou suggereren en / of uitvoeren.

Onze laatste sessie van de dag was getiteld: “What’s Your Journey?”. Becky deelde de reis van haar familie met Ellayna. De moeilijkheden en hindernissen waarmee ze werden geconfronteerd, de uitdagingen van het omgaan met het onbekende, het besef dat hun kostbare kind vereiste stimulatie, ventilatie van de tas en het masker, endotracheale beademing, cardiale compressies en orale en tracheale afzuiging bij de geboorte zijn. Evenals het leven door de gruwel om te horen dat Ellayna misschien dag 2 niet zou zien. Becky deelde de lijst met diagnoses die Ellayna tot nu toe heeft ontvangen, naast haar meerdere wekelijkse therapiesessies. Daana was het tijd voor anderen hun reizen te delen. Families kregen 4 afbeeldingen te zien, een weg gesloten / omwegteken, een stadsweg waar de autoverlichting een snel tempo vertegenwoordigde, een verraderlijke weg aan de kant van een berg met uitzicht op een klif, en tenslotte een eenzame weg in het midden van nergens. Aan hen werd de vraag gesteld: “Welke daarvan beschrijft je reis?” Een voor een deelden families hun reis. Het was echt een tijd waarin we samen lachten en samen huilden. Deze sessie werd al snel een ontroerende, ontroerende, persoonlijke, emotionele ervaring voor iedereen.

Tijdens dit alles hadden we het geluk een vrijwilliger te hebben voor onze kinderkamer. We willen graag Heather Parke bedanken voor het feit dat ze haar dag heeft besteed aan het waken over onze kinderen. Hun kamer was gevuld met boeken, bordspellen, kleurboeken met kleurpotloden en stiften, een groot scherm om hun favoriete films te bekijken en nog veel meer.