Zeldzame ziekten dag 2024

Dit jaar waren ook onze Patient Advocates uit Canada, Oostenrijk en Zuid-Afrika actief.

Op de laatste dag van februari, dit jaar op de 29e, wordt de Zeldzame Ziekten Dag georganiseerd door de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouders en Patiëntenorganisaties). In het avondprogramma worden de Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan drie award-winnaars vanwege hun bijzondere betekenis voor mensen met zeldzame aandoeningen. De Awards worden sinds 2009 jaarlijks uitgereikt.

Zeldzame engel in de categorie Patiëntvertegenwoordiger: Chantal de Langen
Chantal zet zich op een buitengewone wijze in voor patiënten met de ziekte van Hirschsprung, een aangeboren aandoening van de dikke darm waarbij het produceren van ontlasting niet mogelijk is of grote moeite kost. Chantal strijdt met veel passie voor meer landelijke bekendheid en tijdige herkenning van de aandoening. Ze is al ruim negen jaar actief voor de Vereniging Ziekte van Hirschsprung, eerst als vrijwilliger en nu als voorzitter. Ze treedt daarbij buiten de paden van het reguliere bestuurswerk en schittert samen met haar dochter in de campagnefilmpjes ‘Taboemoe’ en ‘Listen to your guts’ van de Maag Lever Darm Stichting. Zo bereikt ze de media met het belang van een vroege diagnose en doorbreekt ze het taboe rond de aandoening. De jury vond dat indrukwekkend en stoer.

Zeldzame engel in de categorie Zorgverlener of wetenschappelijk onderzoeker: Frank Staal
Prof. Dr. Frank Staal is hoogleraar moleculaire stamcelbiologie in het LUMC. Hij en zijn team werken al zo’n 30 jaar aan de ontwikkeling van een gentherapie voor zeldzame immunologische aandoeningen en zijn de eersten ter wereld die stamcel-gentherapie hebben ontwikkeld voor kinderen met de ernstige immuunstoornis Severe Combined ImmunoDefiency (SCID). Kinderen met SCID worden geboren zonder essentiële afweercellen en kunnen daardoor al in hun eerste levensjaar overlijden. De aandoening werd ook wel bekend als de ‘bubble-boy’ ziekte vanwege David Vetter: een jonge patiënt die de leeftijd van 12 jaar alleen wist te halen door lange tijd in een plastic omhulsel te leven, als bescherming tegen fatale ziektekiemen. Frank is vastberaden gentherapie toegankelijk te maken voor veel meer patiënten met zeldzame genetische aandoeningen.
De jury was zowel onder de indruk van zijn baanbrekende wetenschappelijk onderzoek, als van zijn grote betrokkenheid bij het wel en wee van patiënten.

Zeldzame media-engel: Jan-Willem Roodbeen
Jan-Willem Roodbeen schonk acht jaar geleden in het radioprogramma ‘Roodshow’ aandacht aan het persoonlijke verhaal van een gendrager van de ziekte van Huntington. Sindsdien zet hij zich als ambassadeur belangeloos in voor deze erfelijke aandoening en hij besteedt er in zijn radioprogramma’s en Tv-optredens regelmatig en op integere wijze aandacht aan. Mede daardoor werd er ruim 5 miljoen euro gedoneerd voor veelbelovende onderzoeksprojecten en is het maatschappelijk bewustzijn rondom de ziekte van Huntington sterk toegenomen.
“Zijn altruïsme, oprechtheid en toewijding maken hem een waardevolle ambassadeur en een inspiratie voor ons allemaal’, aldus het Campagneteam Huntington en de Vereniging van Huntington.
Tijdens de uitzending van ‘Jan-Willem Start Op’ van woensdagmorgen 28 februari werd de toekenning van de Award tot Jan-Willems’ grote verrassing bekend gemaakt.

Elwin Lentze, vader van een dochter met een zeldzame ziekte, verzorgde muzikaal het geheel en speelde onder meer ‘one in a million’ dat met prachtig beeldmateriaal de ontwikkeling van hun dochter op zeer indringende manier in beeld bracht.

Onze Patient Advocate Katie heeft iedere dag startend op 30 januari een post gemaakt op de Facebook Canada pagina.

Onze Patient Advocate Silke in Oostenrijk heeft deelgenomen aan de zeldzame ziekten dag in Oostenrijk. Hierbij haar verslag:

De wereldwijde ‘Dag van Zeldzame Ziekten’ vond plaats op 29 februari 2024! Op deze dag willen we samenwerken om zeldzame ziekten zichtbaarder te maken voor mensen over de hele wereld.
Om deze reden kwamen talloze artsen van de MedUni Graz en het LKH Universitair Ziekenhuis in Graz samen in een winkelcentrum in Graz.

In mijn rol als Oostenrijkse patiënten vertegenwoordiger voor CMTC-OVM werd ik door Dr. Paolo Gasparella, die voor ons beschikbaar is vanuit CMTC-OVM als medisch adviseur in Oostenrijk, uitgenodigd om deel uit te maken van dit “Rare Disease Day”-evenement. Ik had de mogelijkheid om geïnteresseerde voorbijgangers te vertellen over zeldzame vaatziekten. De mensen in Graz waren erg geïnteresseerd en we hadden veel leuke gesprekken!

Onze Patient Advocate Erika heeft deelgenomen aan de Eurordis (Europese organisatie voor zeldzame ziekten) ‘photo award’ en zij heeft de tweede plaats behaald met deze prachtige en veel zeggende foto.