Nieuwe medicatie ontwikkeling: RLY-2608
Eén van de programma’s van het bedrijf Relay richt zich op PIK3CA-gedreven vasculaire malformaties, waaronder het PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) en PIK3CA-gedreven lymfatische malformaties. Denk hierbij onder andere aan syndromen zoals Klippel-Trenaunay, CLOVES, FAVA, MCAP, en nog vele andere. Het PIK3CA gen maakt een eiwit aan genaamd PI3Kα. PI3Kα speelt een rol in de […]
De digitale dermatosis – De onbedoelde invloed van sociale media op de huidverzorging bij pre-adolescenten
Social media platforms, met name TikTok, Instagram en Snapchat, zijn alomtegenwoordige bronnen van informatie en invloed geworden, en dringen steeds verder door in de wereld van huidverzorging en cosmetische behandelingen. Hoewel deze platforms ruimte bieden voor het verkennen van schoonheidsidealen, hebben ze een groeiende impact op pre-adolescente kinderen — een groep met een zich nog […]
Nieuw: veneuze malformaties en trombose
Dr. Maroeska te Loo heeft in februari 2025 een presentatie gegeven in Berlijn over veneuze malformaties en het risico op trombose (stolsel dat de normale bloedstroom belemmert). Meer informatie
CMTC-OVM Activiteiten Team (CAT)
CMTC-OVM Activiteiten Team (CAT) Onlangs hebben wij het CMTC-OVM Activiteiten Team opgericht. Wij zijn met zoveel evenementen en activiteiten bezig dat het noodzakelijk is geworden een Team hiervoor op te richten. Het aantal vrijwilliger groeit, er melden zich mensen aan van zowel binnen als buiten onze organisatie, zodat wij de hoeveelheid werk in kleinere en […]
Resolutie van de Wereldgezondheidsvergadering over Huidziekten
Het aanpakken van de noodzaak om huidziekten als wereldwijde volksgezondheidsprioriteit te erkennen Ivoorkust neemt, samen met Nigeria, Togo, Micronesië, China, Egypte en Colombia, het voortouw in een initiatief om huidziekten stevig op de wereldwijde volksgezondheidsagenda te plaatsen. Zij hebben een resolutie voorgesteld aan de Wereldgezondheidsvergadering met als titel: “Huidziekten als een wereldwijde volksgezondheidsprioriteit.” GlobalSkin heeft […]
Zeldzame ziekten dag 2025
Tijdens het Nationaal Event Zeldzameziektendag 2025 zijn op 28 februari op paleis Soestdijk de prestigieuze Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan Karin Veldman, Rianne Oostenbrink en 3FM Serious Request. Nationaal Event Zeldzameziektendag Het Nationaal Event Zeldzameziektendag vindt iedere laatste dag van februari plaats tijdens de internationale Rare Disease Day. Meer dan een miljoen Nederlanders gaan door […]
CMTC-OVM Zeldzame Ziekten Dag 2025 video
Wereldwijd wordt op de laatste dag van februari de zeldzame ziekten dag georganiseerd. Ook dit jaar hebben wij weer een video gemaakt in dit kader.
Huid in de klas
De implementatie van het programma “Huid in de Klas” in Nederland is gemotiveerd door verschillende factoren. Huidklachten worden vaak onderschat, wat invloed heeft op de kwaliteit van leven van mensen met chronische aandoeningen en bijdraagt aan aanzienlijke pestproblemen bij kinderen. In elke klas zijn er kinderen die lijden aan huidproblemen zoals wratten, voetschimmel of eczeem. […]
Geestelijke Gezondheid & Welzijn
De Europese organisatie voor zeldzame aandoeningen (Eurordis) heeft een prachtige website ontwikkeld met heel veel materiaal op het gebied van geestelijke gezondheid en welzijn. Wij hebben ook deelgenomen aan dit project. De relatie tussen fysieke en mentale gezondheid is goed gedocumenteerd. Een toename in de ernst en complexiteit van een fysieke aandoening vergroot het risico […]
Beleidsvisie expertisecentra zeldzame aandoeningen 2025 (ECZA)
Een expertisecentrum voor een zeldzame aandoening is vaak een instelling binnen een ziekenhuis waar ze veel weten over een bepaalde zeldzame aandoening. Om een erkenning te krijgen als expertisecentrum kan je een aanvraag doen bij het ministerie van VWS. Met een erkenning kan een instelling aansluiten bij een Europees Referentie Netwerk (ERN). Hiermee kan de […]