Hieronder vind je antwoord op de meest gestelde vragen over CMTC-OVM, onze patiëntenorganisatie en de aandoeningen waarbij wij ondersteuning bieden. Staat je vraag er niet tussen? Neem dan contact met ons op — wij helpen je graag verder.
Wat is CMTC precies?
CMTC staat voor Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita — een zeldzame, aangeboren afwijking van de bloedvaten in de huid. Kinderen worden geboren met een paars- of donkerblauw, netvormig patroon op de huid, vaak op een arm, been of de romp. De medische naam beschrijft het uiterlijk: cutis marmorata betekent “gemarmerde huid”, telangiectatica verwijst naar de zichtbare verwijde bloedvaten, en congenita betekent aangeboren.
Bij de meeste kinderen worden de vlekken gaandeweg minder zichtbaar — vaak in de eerste vijf levensjaren — maar bij sommigen blijven ze levenslang aanwezig. CMTC kan ook samengaan met andere afwijkingen zoals een lengteverschil tussen armen of benen, glaucoom, of andere vasculaire bijzonderheden. Daarom is regelmatige medische opvolging belangrijk.
Wil je meer technische en medische informatie? Lees onze uitgebreide CMTC-informatiepagina in de Pedia.
Wat doet CMTC-OVM precies?
CMTC-OVM is een wereldwijde patiëntenorganisatie zonder winstoogmerk, opgericht door ouders die zelf voor de uitdaging stonden om een diagnose en de juiste zorg te vinden. Vandaag verbinden wij patiënten, ouders, behandelaars en onderzoekers met elkaar. Onze activiteiten draaien om vier kerntaken:
Lotgenotencontact — Via onze online community, familiedagen en internationale conferenties brengen wij mensen samen die hetzelfde meemaken. Herkenning en gedeelde ervaring zijn vaak net zo waardevol als medische informatie.
Informatievoorziening — Wij ontsluiten betrouwbare, begrijpelijke informatie over CMTC en aanverwante aandoeningen via onze Pedia, brochures, video’s en webinars. Voor patiënten, ouders, jongeren en zorgprofessionals.
Belangenbehartiging — Wij vertegenwoordigen patiënten richting onderzoekers, beleidsmakers en zorgprofessionals. In meerdere landen hebben wij actieve belangenbehartigers die opkomen voor toegang tot diagnose, zorg en erkenning.
Wetenschappelijk onderzoek — Wij stimuleren en ondersteunen genetisch onderzoek en zoeken actief naar de oorzaken van CMTC en aanverwante malformaties. Onze leden kunnen bijdragen aan studies die de zorg van de toekomst vormgeven.
Voor welke aandoeningen kan ik bij CMTC-OVM terecht?
Hoewel onze naam verwijst naar CMTC, ondersteunen wij iedereen die te maken heeft met een zeldzame vasculaire malformatie. De afkorting OVM staat letterlijk voor “Overige Vasculaire Malformaties” — wij zijn er voor de hele groep.
Aandoeningen waarvoor je bij ons terechtkunt zijn onder andere:
Klippel-Trenaunay syndroom, Sturge-Weber syndroom, PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum), capillaire malformatie, lymfatische malformatie, AV-malformatie, veneuze malformatie, CLOVES syndroom, ooievaarsbeet, wijnvlek, hemangio-endothelioom, Tufted angioma, NICH/RICH hemangiomen, en meer.
Een volledig overzicht met uitleg per aandoening — geschreven in toegankelijke taal — vind je in onze Pedia van aandoeningen.
Hoe word ik lid van CMTC-OVM?
Lid worden is volledig gratis. Op onze registratiepagina maak je in een paar minuten een account aan. Je hoeft geen formele diagnose te hebben — ben je betrokken bij iemand met een vasculaire malformatie, of zoek je informatie omdat je vermoedens hebt, dan ben je net zo welkom.
Als lid krijg je:
• Toegang tot beschermde content op de website, waaronder leden-exclusieve artikelen en video’s;
• Lidmaatschap van de online community, waar je in contact komt met andere patiënten en ouders;
• Onze regelmatige nieuwsbrief in Nederlands en Engels;
• Het recht om gebruik te maken van ons persoonlijke medisch advies;
• Uitnodigingen voor familiedagen, ledenconferenties en webinars;
• De mogelijkheid om je eigen ervaringsverhaal te delen — en zo anderen te helpen.
Kan ik persoonlijk medisch advies krijgen via CMTC-OVM?
Ja. Leden van CMTC-OVM kunnen gebruikmaken van ons persoonlijke medisch-adviessysteem. Je vraag wordt vertrouwelijk beantwoord door deskundigen op het gebied van vasculaire malformaties — artsen, specialisten en ervaringsdeskundigen die wij door de jaren heen aan onze organisatie hebben verbonden.
Dit is bijzonder waardevol omdat CMTC en aanverwante aandoeningen zo zeldzaam zijn dat veel huisartsen en zelfs specialisten beperkt ervaring hebben. Via ons systeem krijg je een second opinion of richting van iemand die deze aandoeningen écht kent.
Meer informatie en het aanvraagformulier vind je op de pagina Medisch advies. Belangrijk: dit advies is bedoeld als aanvulling op — niet als vervanging van — het contact met je eigen behandelend arts. Ook is het geen spoedeisende-zorg-kanaal; voor acute klachten neem je direct contact op met je huisarts of de spoedeisende hulp.
Hoe wordt CMTC-OVM gefinancierd en hoe kan ik bijdragen?
CMTC-OVM is een non-profitorganisatie die volledig draait op vrijwilligers en donaties. Wij ontvangen geen structurele overheidsfinanciering, dus iedere bijdrage helpt ons om onderzoek, evenementen en informatievoorziening voort te zetten.
Je kunt op verschillende manieren bijdragen:
• Doneren — eenmalig of periodiek, klein of groot, elke euro telt;
• Sponsoren als bedrijf of organisatie;
• Vrijwilliger worden — bijvoorbeeld bij evenementen, vertaalwerk, redactie of belangenbehartiging;
• Je verhaal delen of meedoen aan onderzoek als lid.
Ons beleidsplan en de overzichten van onze sponsors en vrijwilligers staan publiek op de website. Transparantie vinden wij belangrijk.
Is CMTC erfelijk of overdraagbaar?
CMTC wordt op dit moment beschouwd als een sporadische aandoening — dat betekent dat het meestal voor het eerst in een familie voorkomt en niet duidelijk wordt overgeërfd van ouder op kind. CMTC ontstaat zeer waarschijnlijk door een somatische mutatie: een verandering in het DNA die plaatsvindt tijdens de embryonale ontwikkeling, in slechts een deel van de cellen. Daardoor is de kans op overdracht naar volgende generaties zeer klein.
De wetenschap staat echter niet stil. Genetisch onderzoek naar CMTC en aanverwante malformaties (zoals PROS, waarbij het PIK3CA-gen betrokken is) heeft de afgelopen jaren grote stappen gezet. CMTC-OVM stimuleert dit onderzoek actief en hoopt dat de exacte genetische oorzaken in de komende jaren beter in kaart komen.
Heb je vragen over erfelijkheid in een specifieke situatie? Wij raden aan dit te bespreken met een klinisch geneticus. Onze medisch advies-dienst kan je daar verder bij helpen.