Je kunt tekst op je scherm selecteren om ze hardop te laten voorlezen

Klippel-Trenaunay & Sturge-Weber syndroom: Zijn deze 100 jaar oude namen nog steeds van toepassing, nu we de genetische oorzaken kennen?

Vasculaire anomaliesyndromen met eponiemen zoals het Sturge-Weber syndroom en het Klippel-Trenaunay syndroom werden ongeveer in het jaar 1925 beschreven. Destijds waren diagnoses voornamelijk gebaseerd op klinische observaties, omdat beeldvormend onderzoek beperkt was en de kennis over genetica niet zo ver gevorderd was als nu. Het uitsluitend vertrouwen op klinisch onderzoek maakte het stellen van een nauwkeurige diagnose toen en nu nog steeds lastig.

Tegenwoordig kunnen veel vasculaire anomaliesyndromen genetisch worden gekarakteriseerd, waarbij genetica de belangrijkste aanwijzing is om tot een diagnose te komen. Ondanks deze  vooruitgang worden eponiemen nog steeds gebruikt. Deze eponiemen worden steeds vaker geassocieerd met genetische diagnoses, wat een nieuw perspectief biedt op de naamgeving en genetische classificatie van aandoeningen. Deze evolutie brengt de mogelijkheid van gerichte therapeutische opties met zich mee, wat suggereert dat het volledig ‘afscheid nemen’ van bekende en veelgebruikte eponiemen wellicht nog niet wenselijk is.

Lees het hele artikel (Engelstalig)

CMTC
Privacyoverzicht

Deze site maakt gebruik van cookies, zodat wij je de best mogelijke gebruikerservaring kunnen bieden. Cookie-informatie wordt opgeslagen in je browser en voert functies uit zoals het herkennen wanneer je terugkeert naar onze site en helpt ons team om te begrijpen welke delen van de site je het meest interessant en nuttig vindt.