Over de oorzaak van CMTC is weinig bekend. Er zijn zeer schaarse meldingen in de literatuur van ouders die net als hun kinderen CMTC hebben of van broers en zusters met die aandoening. Uit de literatuur kan in ieder geval worden opgemaakt dat de kans op herhaling van CMTC bij een volgend kind erg laag is. Of dit risico later voor de kinderen van de patiënt ook laag is, is nu niet met zekerheid te zeggen.
Op zich is CMTC in de meeste gevallen een milde aandoening. Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk ‘dun’ kan worden. Men spreekt dan van ‘atrofie’. Een andere soms voorkomende afwijking is een asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). Wanneer zich CMTC ‘vlekken’ bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.
Op zich is CMTC in de meeste gevallen een milde aandoening. De aandoening komt even vaak voor bij meisjes als bij jongens. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering aldoor aanwezig is. Wel kan de marmering van de huid in de loop van de tijd duidelijk verminderen. Dit gebeurt helaas niet altijd.
In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan (bijvoorbeeld één been en/of één arm). Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk ‘dun’ kan worden. Men spreekt dan van ‘atrofie’. Wanneer zich CMTC ‘vlekken’ bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.
Over de erfelijkheid van CMTC is weinig bekend. De meeste mensen met CMTC zijn de enige in hun familie. Er zijn zeer schaarse meldingen in de literatuur van ouders die net als hun kinderen CMTC hebben of van broers en zusters met die aandoening. Uit de literatuur kan in ieder geval worden opgemaakt dat de kans op herhaling van CMTC bij een volgend kind erg laag is. Of dit risico later voor de kinderen van de patiënt ook laag is, is nu niet met zekerheid te zeggen. Men vermoedt dat CMTC een vorm van genetisch mosaïcisme is. Dat betekent dat alleen bepaalde cellen en/of weefsel een afwijking (mutatie) hebben in het DNA. Mosaïcisme ontstaat na de bevruchting in het embryo. Dat wil zeggen, soms ontstaat in één van de cellen in het embryo spontaan een afwijking. Die afwijking wordt vervolgens doorgegeven aan alle cellen die uit deze cel ontstaan. Maar alle andere cellen, die voortkomen uit een normale cel, zullen deze ‘fout’ niet hebben. De mutaties zijn dus alleen te vinden in het aangedane weefsel (zoals bij CMTC).
