CMTC (OVM)

CMTC wordt ook ‘Van Lohuizen syndroom’ genoemd
CMTC

Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC of het Van Lohuizen syndroom) is een zeldzame huidaandoening welke voor het eerst door de Nederlandse kinderarts Van Lohuizen rond 1920 is beschreven.

CMTC is een huidaandoening waarbij de verwijde bloedvaatjes door de huid schemeren. Cutis marmorata betekent: gemarmerde huid. Telangiectatica slaat op de abnormale bloedvaatjes en congenita betekent: aangeboren.

In de regel is maar een gedeelte van de huid aangedaan en is de verdeling over het lichaam asymmetrisch, dat wil zeggen dat één van de zijden in ernstiger mate is aangedaan. De aandoening lijkt vaker voor te komen bij meisjes dan bij jongens. Wat hiervan de oorzaak is, is onbekend. Een gemarmerde huid zoals bij CMTC te zien is, kan ook optreden bij pasgeborenen of onder invloed van factoren van buitenaf zoals koude. Een belangrijk verschil met CMTC is dat de marmering niet aldoor aanwezig is.
Over de oorzaak van CMTC is weinig bekend. Er zijn zeer schaarse meldingen in de literatuur van ouders die net als hun kinderen CMTC hebben of van broers en zusters met die aandoening. Uit de literatuur kan in ieder geval worden opgemaakt dat de kans op herhaling van CMTC bij een volgend kind erg laag is. Of dit risico later voor de kinderen van de patiënt ook laag is, is nu niet met zekerheid te zeggen.

Op zich is CMTC in de meeste gevallen een milde aandoening. Bij een aantal mensen met CMTC kunnen ook andere huidverschijnselen optreden dan de marmering van de huid. Een vervelende bijkomstigheid is dat soms zweertjes kunnen optreden en dat de huid plaatselijk ‘dun’ kan worden. Men spreekt dan van ‘atrofie’. Een andere soms voorkomende afwijking is een asymmetrie van de ledematen. Ledematen kunnen in aanleg dunner zijn (hypotrofie) maar soms ook dikker (hypertrofie). Wanneer zich CMTC ‘vlekken’ bevinden op het hoofd, en vooral in het gezicht, dan is het raadzaam een oogarts in te schakelen die de patiënt onderzoekt op glaucoom (verhoogde oogboldruk). Een bezoek aan een kinderneuroloog wordt in dergelijke gevallen eveneens aangeraden.

Volg ons op

Nieuwsbrief