Deelname
Deelname criteria en achtergrond informatie
De Nederlandse wereldwijde CMTC-OVM organisatie heeft een aantal jaren geleden een genetisch onderzoek programma gestart met al doel het genetische defect dat CMTC veroorzaakt te achterhalen.
Dit programma heeft een tijd stilgelegen en is nu weer actief.
Wij hebben een aantal kleine stukjes huid (biopten) verzameld in verschillende landen. Nu is het tijd om volle snelheid verder te gaan met ons project! Wij hebben nog meer biopten nodig zoat wij voldoende gegevens kunnen te genereren voor ons genetisch onderzoek. In onderstaande tekst is beschreven wat de criteria zijn voor deelname, het biopt afnemen, waar het afnemen van een biopt kan worden gedaan, de vervolgstappen, privacy, kosten en deelname informatie.
Criteria voor deelname
Het belangrijkste criterium is dat de patiënt klassieke CMTC heeft wat in deze context betekent dat de patiënt alleen CMTC heeft en geen andere ziekte(n).
Afnemen biopt
Het afnemen van een biopt wordt onder lokale verdoving door middel van een injectie in het gebied waar de biopt wordt afgenomen. De biopt wordt afgenomen in het gebied met CMTC plekken. De grootte van het biopt is ongeveer 3 mm rond en 3 mm diep.
Waar kan het biopt worden afgenomen
Wij bieden de optie aan naar Brussel te reizen (België) waar de biopt wordt afgenomen door Prof. Laurence Boon (N.B. het maken van een afspraak verloopt via het Universiteits Hospital Saint Luc, Center for Vascular Anomalies Saint Luc ).
Voor patiënten van buiten België zoals Frankrijk, Duitsland of Nederland bestaat de mogelijkheid een biopt te laten afnemen in een lokaal ziekenhuis/kliniek door een dermatoloog of chirurg en het biopt te sturen naan Brussel. In dit geval neem eerst contact met ons op voor meer (praktische) details.
De patiënt (of ouders) dienen een toestemming te verlenen door het tekenen van een Informed Consent dat is goedgekeurd door de lokale ethische commissie van het ziekenhuis waar de biopt is afgenomen. Deze procedure kan de nodige tijd kosten!
Vervolgstappen
Nadat een biopt is afgenomen is de volgende stap dat het DNA materiaal wordt onderzocht op genetische defecten. De verzamelde biopten worden gebruikt om het gehele exome te sequencen met als doel het gemuteerde gen te indentificeren. Zelfs met de huidige stand van de ‘next generation sequencing’, kan dit maanden en zelfs mogelijk een paar jaar duren. Wanneer het gen wordt geïdentificeerd dan zal een volledig wetenschappelijk rapport worden gepubliceerd via de gebruikelijke medische/genetische kanalen. Verder zullen de resultaten worden gepubliceerd, in lekentaal, via onze website en social media kanalen.
Privacy
Zeker wanner het gaat om genetische en medische gegevens is privacy cruciaal. De genetische gegevens worden anoniem gebruikt in dit onderzoeksprogramma hetgeen betekent dat de gegevens niet aan een persoon kunnen worden gekoppeld. Wij als organisatie hebben geen toegang tot deze genetische gegevens. Alle gegevens worden opgeslagen in het Human Genetics Laboratory onder de wetten welke van toepassing zijn op medische/genetische gegevens en de Europeese General Data Protection Regulation (GDPR).
Kosten
Voor deelname aan dit onderzoeksprogramma in Brusel zijn voor de patiënt geen kosten verbonden. Patiënten die wonen in bijv. Frankrijk, Duitsland en Nederland kunnen naar Brussel reizen voor het afnemen van een biopt. In dit geval kunnen wij als organisatie de famile financieel ondersteunen. Dit wordt vooraf per geval bekeken en beoordeeld. Voor patiënten die ver weg wonen van Brussel bestaat de optie een biopt lokaal te laten afnemen en deze naar Brussel te laten sturen. Wij hebben geen inzicht in de kosten voor het afnemen van een biopt lokaal. Wij verwachten dat deze kosten vaak worden gedekt door de ziektekosten verzekering.
Deelname/informatie
Wilt u meer informatie en/of deelnemen? Neem dan contact op met als onderwerp ‘Genetisch onderzoek’.
Het genetisch onderzoek beperkt zich tot uitsluitend CMTC.
Dit betekent dat niet wordt gekeken naar eventuele andere genetische afwijkingen.