CORD 2019 – Toronto

De Canadese organisatie voor zeldzame ziekten (CORD) organiseerde van 10-12 mei 2019 een conferentie in Toronto.
Namens onze organisatie heeft Lex deel genomen aan deze conferentie.

Totaal waren rond 140 mensen aanwezig uit landen vanuit de gehele wereld. Naast het weer contact leggen met de nodige bekenden zijn ook weer nieuwe contacten gelegd met bijvoorbeeld vertegenwoordigers van zeldzame ziekten organisaties uit China en Taiwan.

Wij kennen al ruim 10 jaar Christina Mutena uit Kenia (Afrika) en eindelijk hebben wij elkaar nu ontmoet! Zij is onze Patient Advocate in Kenia.

Uiteraard had Lex weer stroopwafels en chocolade meegenomen! De reacties waren weer prachtig! Niet iedereen kent de stroopwafels (nog) maar nadat men deze had geproefd …

Onderstaand een aantal korte verslagen van diverse sprekers.

Peter Goodhand (CEO Ontario Institute for Cancer Research) beschreef dat wereldwijd plm 350 miljoen mensen zijn met een zeldzame ziekten. Hierbij worden ook de zeldzame kankersoorten gerekend bijvoorbeeld. Een van de grootste problemen is het stellen van de juiste diagnose die ook vaak veel te lang duurt.Hij stelt dat onderzoekers hun kennis, ervaring en ook genetische resultaten zouden moeten delen. Verder stelt hij dat samenwerken, fysiek samenkomen en reizen cruciaal zijn wanneer het gaat om zeldzame ziekten.

Chris McMaster (scientific Director CIHR Institute of Genetics) ervaart dat in ziekenhuizen geen gegevens zijn over met zeldzame ziekten. Hoeveel mensen zijn in het ziekenhuis bekend die een zeldzame ziekte hebben, wat zijn de kosten, hoeveel sterfgevallen, etc. Volgens hem is het probleem dat men niet weet hoe deze te meten. Hij stelt dat de grootste kosten in een ziekenhuis gerelateerd zijn aan de zorgsystemen.

Sébastien Martel (global head of rare diseases Sanofi) geeft aan dat voor 90% van de zeldzame ziekten geen genezing is. Patiëntenorganisaties zijn steeds beter georganiseerd en het nut van ‘patient advocates’ is groot. Hij zou graag zijn dat patiënten worden gevolgd voor lange tijd zodat men hiervan kan leren.

David Malkin (the hospital for sick children in Toronto) adviseert te werken in multidisciplinaire teams te werken in meerdere instituten wanneer het gaat om zeldzame ziekten. Voor volwassenen is medicatie vaak geen probleem maar voor kinderen kan ten eerste niet zomaar uit worden gegaan dat medicatie van volwassenen hetzelfde zou werken maar ook dat toegang tot medicatie voor kinderen een stuk lastiger is door bijvoorbeeld regelgeving. David vindt dat de prijzen voor medicijnen flink omlaag moeten.

Garteh Baynam (Western Australia health department, een bekende van ons), schetste onder meer dat in Australië relatief weinig mensen wonen die ook flink zijn verspreid. Hij ziet als een van de problemen een duurzaam gezondheidssysteem op te zetten in Australië. In 2018 is gestart met het opzetten van een zeldzame ziekten kader waarbij de volgende strategische prioriteiten zijn gesteld: diagnose, toegang tot behandeling, verzamelen gegevens, gecoördineerde zorg, toegang tot diensten en gecoördineerd onderzoek.

Michael Liebman (Managing Director IPQ Analysis) begint met de beschrijving van het ziekte proces. Zijn conclusie is dat ‘echte’ patiënten met een ziekte complex is. Als uitdaging ziet hij de strijd tussen verschillende perspectieven en prioriteiten. Voor vele ziekten is een lijst opgesteld met criteria waaraan een patiënt moet ‘voldoen’ om de diagnose van een bepaalde ziekte te krijgen. Vaak moet dan worden voldaan aan minimaal 5 criteria. Echter, voor verschillende patiënten kunnen dit verschillende criteria zijn. Hierdoor kan een foute diagnose worden gedaan. In een studie door Singh in 2014 kwam naar voren dat tenminste bij 1 van 20 volwassenen in de USA een foute diagnose wordt gedaan. Dit komt neer op 12 miljoen foute diagnoses in de USA waarbij ongeveer 50% potentieel schade berokkenen aan een patiënt. Hij gaf tevens een voorbeeld over autisme waarbij in 40-50% fouten worden gemaakt qua diagnose. Wat hij ook presenteerde was de relatie met leefstijl en omgeving en zeldzame ziekten. Factoren die van invloed zijn op de ziekte zijn: 60% leefstijl/omgeving, 30% genetisch en 10% gezondheidszorg. Zijn stelling is dat ziekte een proces is en niet een status.

Hartmann Wellhofer (Takeda Pharmaceuticals) startte zijn presentatie met de stelling dat patiënten met Fabry in 82% geen of een foute diagnose krijgen. Zijn visie is dat voortgang op het gebied van zeldzame ziekten wordt gedreven door snellere diagnose, samenwerking op het gebied van zorgstandaarden, ontwikkeling van nieuwe therapieën en kunstmatige intelligentie en ‘big data’. Ook zijn visie is dat samenwerking met patiënten en ‘patient advocates’ cruciaal is.

Wat mij ook hier opviel is dat in Europa bijzonder veel gaande is op het gebied van zeldzame ziekten. De Europese organisatie voor zeldzame ziekten Eurordis heeft hierin een leidende rol. Zij werken onder meer intensief zijn met de Europese Unie en Europese Commissie. Yann Le Cam, de CEO van Eurordis, is de drijvende kracht hierachter.
Inmiddels worden zeldzame ziekten binnen de Verenigde Naties en de World Health Organisation (WHO) nu erkend en dat heeft aanzienlijke impact in het voordeel van mensen met zeldzame ziekten.

Tori Lacey (Canada) gaf kernachtig weer wat volgens haar de meest pijnlijke punten zijn voor een patiënt met een zeldzame ziekte. Zij heeft Spinale Musculaire Atrofie en zit in een rolstoel. Dit zijn volgens haar het verlies van onafhankelijkheid en waardigheid.

Debby Lambert (Orphanet Ierland) gaf een presentatie met allerlei cijfers van zeldzame ziekten. Deze cijfers worden gebruikt door ‘patient advocates’, overheden en beleidsmakers, onderzoekers en farmaceutische bedrijven. Het aantal unieke zeldzame ziekten is op dit moment (mei 2019) 6172. 86% van deze ziekten is lange termijn of een chronische ziekte en 14% ontstaat door bijv. kanker, infecties en vergiftigingen. In 70% gaat het om jonge kinderen en 12% bij volwassenen. In 18% bij jonge kinderen of bij volwassenen. 72% van zeldzame ziekten hebben een genetische oorsprong.

Peter Jones (Microsoft Canada) beschreef een project dat Microsoft doet in samenwerking met onder andere Eurordis en Takeda (farmaceutisch bedrijf) met als doel een eind te maken aan de problemen rond medische diagnose (duurt te lang en ook nogal eens een foutieve diagnose). De belangrijkste focus gebieden zijn expertise centra, genetische screening, delen van gegevens en privacy.

Presentaties CORD 2019