NORD 2018 – Washington DC

De Amerikaanse organisatie voor zeldzame ziekten NORD (www.rarediseases.org) organiseerde weer hun jaarlijkse conferentie in Washington DC met rond 800 deelnemers uit de gehele wereld.

Wij hebben deze conferentie voor het eerst bezocht in 2004.

Op zondagmiddag startte de conferentie met bijeenkomst met ongeveer 80 leden. NORD kondigde aan dat zij graag nieuws en activiteiten willen weten en publiceren van lidorganisaties zoals die van ons. Zij hebben per maand 1.000.000 bezoekers op hun website (ook artsen gebruiken deze website), 1.200.000 artsen partnerships, 75.000 volgers op Facebook en hun nieuwsbrief heeft 36.000 lezers.

Tijdens deze sessies werden de deelnemers ingedeeld in groepen per tafel waarbij een specifiek onderwerp werd besproken. Lex heeft deelgenomen aan een discussie over het samenwerken met NORD met als doel mensen uitleg te geven over onze aandoening(en).

Wat nu ook weer opviel was dat één van de grote problemen is het stellen van een correcte diagnose. In feite staat of valt hier alles mee. Hoe kun je mensen goed informeren over jouw aandoening als je niet eens welke aandoening je hebt? Het blijkt ook hier dat nogal eens een foutieve diagnose wordt gegeven met grote negatieve consequenties.

Christina Jensen en Brittany Hoffman gaven een presentatie met praktische tips over fondsenwerving via Facebook.

Het onderwerp samenwerken met de industrie, zoals met farmaceutische bedrijven, werd door Gina Parziale gepresenteerd.

Tenslotte kwam Pamela Gavin aan het woord over de nieuwe vorm van het lidmaatschap van NORD met als sleutelwoorden integriteit, verantwoordelijkheid en kracht.

NORD heeft een aantal criteria opgesteld waaraan lidorganisaties dienen te voldoen binnen twee jaar.

Wij gaan deze criteria binnen het bestuur bespreken en hierbij vooral goed letten op de Nederlandse wetgeving die voor ons leidend is.

Deze startte met een forum discussie met als titel ‘the next generation of Patient Advocates’.  Het persoonlijke verhaal van Gabriel Low uit Hawaii sprak mij het meeste aan. Hij heeft Primary Periodic Paralysis (zie http://www.rideforrarediseases.com/). Doordat hij opeens verlamde kwam zijn moeder kwam pas op latere leeftijd er achter dat zij ook deze aandoening heeft. Hij is een uitstekend voorbeeld hoe om te gaan met een aandoening die grote impact heeft op iemands leven.

Daarna volgden nog een aantal forum discussies waarbij de volgende zaken mij aanspraken:

1. Zie zeldzame ziekten niet los van elkaar, de cellen in ons lichaam werken immers ook samen.
2. Wij hebben geen ‘big data’ nodig maar ‘rich data’.
3. Bij het uitvoeren van genetische testen is het van groot belang niet alleen het juiste type test te bepalen maar ook de interpretatie van de gegevens op de juiste wijze te doen.

De sessie was getiteld ‘patient perspectives on gene therapy’. Hierbij kwam onder meer een patiënt aan het woord die na 48 artsen te hebben bezocht haar diagnose kreeg. Dit was in 1986 en toen was er nog geen Internet. Zij is de eerste patiënt in de USA die is behandeld met gen therapie en heeft de aandoening ADA-SCID.

Bij gen therapie wordt het ‘foute’ gen vervangen door het ‘goede’ gen. Hierdoor wordt in feite de rem gezet op de aandoening. Helaas wordt hiermee de reeds aanwezige schade niet ongedaan gemaakt. Op dit moment (oktober 2018) worden in de USA ongeveer 150 gen therapieën uitgevoerd.

De lange termijn effecten van gen therapie zijn nog niet bekend en de patiënt zal zijn/haar leven lang gevolgd moeten worden. De impact op het leven van de patiënt in sociaal opzicht moet niet worden onderschat.

Tenslotte moet men zich realiseren dat gen therapie geen genezing (cure) is.

Dit was een zeer interessante sessie waarbij de inzet van technologie, met name kunstmatige intelligentie, werd getoond.

Het duurt gemiddeld 5-7 jaar voordat iemand met een zeldzame aandoening een diagnose krijgt. Helaas worden hierbij ook in veel gevallen een foute diagnose gegeven (in 40% meer dan tweemaal een foute diagnose zelfs).

De hoeveelheid gezondheidsgegevens stijgt explosief, in 2020 wordt verwacht dat het gaat om zo’n 500 miljard pagina’s tekst, zodat technologie vereist is om iets met deze hoeveelheid gegevens iets te kunnen doen.

Bij zeldzame aandoeningen is de hoeveelheid gezondheidsgegevens meestal relatief laag vanwege de lage prevalentie van de aandoening. Ook in deze sessie werd weer het belang onderstreept van een multidisciplinaire aanpak.

Een van de sprekers toonde hoe op basis van gezichtskenmerken met behulp van kunstmatige intelligentie in korte tijd een voorspelling kon worden gemaakt van de gezondheidsrisico’s van een baby.

Aan het einde van de tweede dag was nog een afscheidsreceptie georganiseerd waarbij Lex ook weer bijgepraat heeft met onder meer onze Amerikaanse ambassadeur Dr. Steve Groft.