ICORD 2019 – Tel Aviv

 In Externe conferenties ICORD

ICORD 2019 – Tel Aviv

Verslag ICORD 2019 – Tel Aviv
Tel Aviv

Op 11, 12 en 13 november 2019 werd in Israël de wereldwijde ICORD conferentie In Tel Aviv georganiseerd in nauwe samenwerking met vele Israëlische organisaties zoals het Ministerie van Gezondheid.

De eerste dag was met name gewijd aan allerlei genetische onderwerpen. Eén van de sprekers was de Nederlandse hoogleraar Prof. Dr. Han Brunner.

Een aantal van zijn conclusies:

  1. Bij intellectuele onvermogen zijn honderden genen betrokken.
  2. Bij mannen en vrouwen zijn de typen mutaties anders.
  3. Bij medische diagnose presteert genetisch onderzoek beter dan artsen.

Zij hebben een correlatie gezien bij grote hersenen en autisme in relatie tot intellectueel onvermogen.

De meeste families met een ernstige of progressieve aandoening kiezen voor een volledig genetisch onderzoek (Whole Exome Sequencing, WES). Sommige patiënten met mildere of stabiele condities kiezen een doelgerichte analyse (beperkt genetisch onderzoek).

Zij hebben een compact toestemmingsformulier ontwikkeld voor exome sequencing dat bestaat uit de volgende delen:

  1. Een algemeen deel over de procedure dat goedgekeurd dient te worden door alle individuen.
  2. Een deel dat alle individuen moeten begrijpen en goedkeuren over de mogelijkheid dat incidentele andere afwijkingen gevonden kunnen worden.
  3. Het laatste deel gaat over de gegevens die onderzoekers mogen delen met andere onderzoekers.

Dr. Idit Maya

Dr. Idit Maya (Israël) presenteerde een trainingsprogramma voor artsen die graag meer wilden weten over genetica. De leeftijden variëren van jonge artsen tot en met artsen die al met pensioen zijn. Om deel te mogen nemen aan deze intensieve cursus van een week is onder meer een hoge persoonlijke motivatie. Na de cursus was gemiddeld de kennis over genetica met 15% toegenomen.

International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

Deze organisatie is opgericht in 2011 en heeft als doel internationaal samen te werken om zo te stimuleren, betere coördinatie en het maximaliseren van de resultaten van onderzoek naar zeldzame ziekten wereldwijd.

Zij hebben als doelen gesteld voor 2017:

  1. Patiënten waarvan vermoed wordt dat zij een zeldzame ziekte hebben, moeten binnen één jaar gediagnosticeerd worden wanneer hun ziekte bekend is in de medische literatuur.
    Alle huidige niet gediagnotisticeerde personen worden toegevoegd aan een wereldwijd diagnostisch en onderzoekssysteem.
  2. Voor zeldzame ziekten worden 1000 new therapieën goedgekeurd.
  3. Methodologieën worden ontwikkeld om de impact van diagnoses en therapieën in te schatten op patiënten met zeldzame ziekten.

Kosten nieuwe medicijnen

De discussie over de kosten van met name medicijnen woedt al jaren wereldwijd. Tijdens de conferentie van de Amerikaanse organisatie voor zeldzame ziekten NORD werd aan dit onderwerp ook ruim aandacht aan besteed. De kosten van medicijnen kunnen ook per land enorm verschillen.

In deze sessie werd het model ‘value-based’ besproken. Dit houdt in dat de kosten van medicijnen worden bepaald door de effectiviteit van de medicatie en/of hoe vaak deze wordt toegepast.

Primaire en secondaire preventie van zeldzame ziekten

Dr. Domenica Taruscio gaf een presentatie over het voorkomen van zeldzame ziekten. Hierbij maakte hij de volgende indeling:

  1. Primaire preventie: elimineren of reduceren van risico factoren die zeldzame ziekten veroorzaken en het vergroten van beschermende factoren.
  2. Secundaire preventie: onderzoeken of testen met als doel een aandoening te identificeren en effectieve behandeling kunnen worden toegepast.
  3. Tertiaire preventie: behandelen van een duidelijke ziekte om verdere progressie, of verder lijden te voorkomen.

Ongeveer 50% van alle aangeboren aandoeningen kunnen niet in verband gebracht worden met een specifieke oorzaak. Er zijn bekende genetische, omgevings en andere risico factoren.

Genetisch factoren

  1. Genen spelen een belangrijke rol in veel aangeboren aandoeningen. Dit kan door overerving of door plotselinge wijziging van genen.
  2. Bloedverwantschap verhoogt ook het optreden van zeldzame genetische aandoeningen.
  3. Sommige ethische gemeenschappen hebben een relatief hoog aantal zeldzame genetische mutaties.

Sociaal economische en demografische factoren

  1. Laag inkomen kan van invloed zijn op aangeboren aandoeningen.
  2. De schatting is dat ongeveer 94% van zware aangeboren aandoeningen komen voor in landen met lage en midden-inkomens.
  3. Een andere factor is de leeftijd van de moeder. Bij oudere moeders neemt het risico toe op chromosoom afwijkingen zoals het Down syndroom.

Omgevingsfactoren

  1. Blootgesteld worden aan pesticiden en andere chemicaliën, medicatie, alcohol en straling tijdens de zwangerschap kunnen het risico verhogen op de foetus of pasgeborene betreffende aangeboren aandoeningen.
  2. Leven of werken in de buurt van afvalplaatsen kan een risico factor zijn vooral als de moeder bloot wordt gesteld aan andere omgeving risico factoren of voedingstekorten.

Infecties

  1. Infecties zoals syphilis en rubella zijn een belangrijke oorzaak van aangeboren aandoeningen in landen met lage en midden inkomens.
  2. Zika virus veroorzaakt microcephaly tijdens de zwangerschap.
ICORD 2019 sessions
20191113_11194520191113_11173520191113_111659

ICORD 2019 sessions

ICORD 2019 general
20191112_22072820191112_21153120191112_202211

ICORD 2019 general

Recent Posts

Volg ons op

Nieuwsbrief

ICORD