12 jaar geleden werd onze zoon geboren (Canada)

 In Persoonlijke verhalen

12 jaar geleden werd onze zoon geboren

Een persoonlijk verhaal
Personal stories

12 jaar geleden (2006) werd onze zoon geboren. Heel snel.

34 minuten na aankomst in het ziekenhuis. Er was geen tijd om zelfs het geboorteplan uit te trekken dat ik zo zorgvuldig had voorbereid.
We dachten dat de kneuzingen deel uitmaakten van die snelle geboorte. We hadden het mis en de manier waarop we erachter kwamen was op zijn zachtst gezegd frustrerend.
Toen onze zoon in september 2006 werd geboren, dachten we dat de verkleurde vlekken op zijn dij kneuzingen waren door de snelle geboorte, en toen was het pigment, of het ontbreken van pigment, op zijn rug / torso, gewoon een gebrek aan pigment, “nevus” we werden verteld.

Bij de controle van zes weken, toen de “blauwe plekken” niet waren verdwenen, werden we doorverwezen naar een lokale kinderdermatoloog.
De kinder dermatoloog keek hem kort aan en ratelde de terminologie die we niet begrepen, maar in wezen hoorden we dat er niets aan de hand was en dat hij er ‘uit zou groeien’.
We ging terug naar de auto met haar woorden dat “hij eruit zou groeien” in ons hoofd galmde.
Toen hij 3 maanden oud was, begon zijn rechterhand tekenen van dominantie te vertonen. Nadat ik twee andere kinderen had opgevoed, vertelden mijn instincten me dat dit ongebruikelijk leek. Baby’s zijn symmetrisch, niet de ene hand of de andere domineert.
Op onze algemene vervolgafspraak van drie maanden met onze huisarts, hebben we het genoemd en hij stelde voor om het naar de dermatoloog te brengen, wat een vervolg gepland was binnen de komende weken.

Tijdens die afspraak van 3 maanden kwamen we erachter dat de “moedervlek” eigenlijk CMTC, van Lohuizen Syndroom of Capillaire misvorming was, wat kan leiden tot 50% kans op een aandoening van het centrale zenuwstelsel.
Dus, het kleine geboorteteken dat ons werd verteld dat hij misschien ontgroeit, werd een grotere zorg. Een bezorgdheid met een kans op overgroei (hypertrofie), glaucoom, temperatuurregeling, blauwe plekken, enz. We wisten toen niet dat zijn ‘moedervlek’ een nog groter risico met zich meebracht.

Toen hebben we contact opgenomen met de Nederlandse CMTC-vereniging en ontdekt dat we destijds een van de slechts 94 gezinnen waren die bij dit syndroom waren geregistreerd.
Landen in dit nieuwe land en weten dat er een ondersteuningssysteem was, dat er andere mensen zoals wij waren, was ongelooflijk. Ongelooflijk beschrijft niet eens nauwkeurig het gevoel een weg te banen in een nieuw en onbekend land en te leren dat je niet de enige bent. We voelden ons alsof we thuis waren gekomen.

Onze zoon ontving na 5 maanden zijn MRI. De resultaten kwamen terug met een diagnose van een hersenafwijking genaamd Polymicrogyria. We waren verwoest en verward. Ik reikte naar Lex met de CMTC Association om zijn hulp en een mogelijke second opinion te vragen. Lex aarzelde niet om me te verbinden met de arts van de Nederlandse CMTC-organisatie. Prof. Dr. Maurice Van Steensel, dermatoloog en professor, was bereid om naar de MRI-afbeeldingen te kijken en de diagnose te bevestigen en verbinding te maken via een persoonlijke telefonische discussie. Deze service werd ons aangeboden tegen de jaarlijkse contributie van 35 euro. We hebben het geluk in Canada toegang te hebben tot ‘universele gezondheidszorg’, maar niet altijd tot een second opinion. De mening en het vermogen om contact te maken met de artsen die verbonden zijn aan de CMTC organisatie was van onschatbare waarde. Het was een bron van troost in een zeer moeilijke tijd.
Ik was in staat om deze informatie naar de artsen van mijn zoon te brengen en vragen te stellen die relatief en geïnformeerd waren, dankzij de steun die ik kreeg via de CMTC organisatie en de bijbehorende artsen.

De artsen / verpleegkundigen hebben zich afgevraagd of ik inderdaad verpleegster was. Ik neem dat als een compliment, want dat is een weerspiegeling van mijn kennis en die kennis is een samenwerking geweest met de zorgverleners van Clark en de CMTC organisatie en de bijbehorende ondersteuning.

Mijn zoon vandaag op 12-jarige leeftijd zou niet zijn waar hij vandaag is zonder de steun die hij, ik en onze familie ontvangen via de CMTC organisatie.

Recent Posts

Volg ons op

Nieuwsbrief

ShareGenetic Alliance