Eurordis 2017 – Boedapest

De Europese organisatie voor zeldzame ziekten, Eurordis, heeft in de afgelopen 20 jaar van haar bestaan heel wat bereikt.
Dat werd duidelijk tijdens de jaarlijkse conferentie in Boedapest, Hongarije op 19 en 20 mei.

Vooral de start van European Reference Networks is een belangrijke stap voorwaarts in het verbeteren van toegang tot diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Er waren in totaal ongeveer 270 deelnemers uit 38 landen. Namens de CMTC-OVM organisatie namen Jacob Schipper en Lex van der Heijden deel aan deze conferentie. Doordat ze met z’n tweeën waren konden ze meer netwerken en tegelijkertijd aan verschillende workshops deelnemen en zo meer informatie uit het bezoek aan het congres halen.

Tijdens de ledenvergadering op de eerste dag kwamen het activiteitenverslag en het financiële verslag aan de orde. In mei 2017 telde Eurordis 747 leden (patiëntenorganisaties). De organisatie is actief in 65 landen en heeft meer dan 400 vrijwilligers. Ze heeft 40 mensen in dienst in de kantoren in Parijs, Brussel en Barcelona. Eurordis is ook actief bij de Verenigde Naties in New York met als belangrijkste doel een resolutie opstellen over zeldzame ziekten die geldig is binnen alle landen van de Verenigde Naties.

1. In de middag werden drie presentaties gegeven iedere keer gevolgd door een forumdiscussie. De paneldiscussie ging over de toekomst.
2. Building an empowered and engaged community of patient advocates. Dankzij websites, online tools en hulplijnen is het mogeijk geworden om informatie en kennis te delen.
3. Building an open and respected movement of patient organisations and advocates. Binnen ieder Europees land is het aantal patiëntenorganisaties gegroeid zowel qua aantal ziekten als landen en ook over landsgrenzen heen. Een belangrijke ontwikkeling is de start van European Reference Networks (ERN’s) vanaf maart 2017.
4. Building a strong European and international advocacy voice and agenda to achieve goals. Hier werd een opsomming gegeven van de bereikte resultaten, zoals de regulering van weesgeneesmiddelen en de nationale zeldzame ziekten plannen per land. Een concreet voorbeeld van de overdracht van informatie gaf aan dat hierbij rekening dient te worden gehouden met de lokale cultuur van een land. Het uitdelen van folders bijvoorbeeld in Kameroen werkt niet. Men is hier gewend om met behulp van expressie, zoals dans, informatie over te dragen. Een ander probleem is het feit dat we steeds ouder worden. Wat zijn de consequentie voor iemand met een zeldzame ziekte op de hele lange termijn?

De presentaties van deze lezingen zijn terug te vinden op de Eurordis website (EMM 2017 Plenary)

De eerste avond werd een galadiner georganiseerd in het kader van het 20-jarige bestaan van Eurordis. Tijdens deze avond traden kinderen op in klederdracht die een mooie dansshow neerzetten. Bekijk hieronder de video van de show.

Op de tweede dag van de conferentie waren er vier workshops die de gehele dag duurden. Jacob nam deel aan de workshop ‘survival kit for small organisations’ en Lex aan ‘European Reference Networks hopes & dreams: let’s make it happen!’

Verschillende sprekers gaven in deze workshop hun visie over het wel en wee van kleine patiëntorganisaties en kwamen met goede en vooral praktische tips over belangrijke zaken over het besturen en bovenal het uitbreiden van een kleine organisatie. Uitgangspunt hierbij is het hebben van een visie over de missie van een kleine patiëntenorganisatie en de vraag te kunnen beantwoorden hoe deze te bereiken. Als de conclusie is dat niet meer voldaan is aan de primaire doelstelling dat de patiënt centraal moet staan bij ALLE overwegingen, dan kan een herstart zelfs noodzakelijk zijn.

Belangrijke opgave is hoe leden en vrijwilligers gemotiveerd kunnen worden om hun steentje bij te dragen. Hierbij moet zowel aan de korte, de middellange als aan de lange termijn gedacht worden, om vervolgens te monitoren of aan de verwachtingen wordt voldaan. Het gaat hierbij niet alleen om geld maar ook om tijd en inspanning die moet worden geleverd om deze doelen te bereiken. Voorbeelden zijn een wedstrijd organiseren om bijvoorbeeld een nieuw logo of illustratie te maken; een patiëntenverhaal schrijven; een fotowedstrijd organiseren etc. Het is vooral belangrijk om duidelijk te laten blijken aan de deelnemers dat hun inzet zeer op prijs wordt gesteld. Dat betekent bijvoorbeeld: naast een (kleine) prijs ook hun naam noemen voor hun activiteiten.

Ook het inschakelen van bijvoorbeeld studenten voor een specifieke job is een mogelijkheid. Het gaat hierbij om zaken die niet alleen voor de vereniging maar ook voor de student of vrijwilliger van belang zijn en waar hij/zij ook trots op kan zijn dit verricht te hebben (goed voor zijn/haar curriculum vitae!). Daarnaast kan gedacht worden aan het organiseren van eigen groepsactiviteiten, bijvoorbeeld het geven van een presentatie door een ouder/patiënt aan familie/vrienden/buren/kennissen om meer begrip voor de aandoening te kweken. Ook bevriende relaties bijvoorbeeld een advocaat voor speciale vraagstukken; een fotograaf of videocameraman die een leuke reportage kan maken behoren hierbij tot de gratis mogelijkheden.

De laatste twee presentaties gingen over de mogelijkheden om hogere doestellingen te bereiken werden gegeven door Oliver Timmis van de AKU Society uit de U.K. en Claas Röhl van NeuroFibromatose (NF) Kinder uit Oostenrijk. Beide zijn een paar jaar geleden klein gestart. Oliver Timmis werd enorm geholpen door een een Europse subsidie voor vijf jaar (!), waardoor hij gekwalificeerd personeel kon aannemen. Claas Röhl zegde zelfs zijn goede baan op, leefde het eerste jaar uit eigen kapitaal en startte met het verwerven van sponsors. Een ingrijpende uitzending over de ziekte NF heeft veel goodwill los gemaakt over deze nare aandoening en veel langdurige donors opgeleverd (ook bedrijven).

ERN’s zijn netwerken van expertisecentra, (medische) zorgverleners en laboratoria verspreid over verschillende landen met als doel het verbeteren van toegang tot diagnose en behandeling. Binnen de Europese Commissie staan de ERN’s ook op de agenda: Europese Commissie ERN’s.

Dr. Sofia Douzgou (Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary’s Hospital Manchester, UK) gaf een presentatie over de diagnose van zeldzame aangeboren afwijkingen. In 2007 is er een Europees gefinancierd project opgezet om de diagnose van zeldzame aangeboren afwijkingen (dysmorfogie) te verbeteren. Onderdeel van dit project was het opzetten van een Dysmorfologie Diagnostisch Systeem (DDS) om klinici in de hele EU in staat te stellen elektronisch patiëntencases voor diagnose in te dienen met behulp van een beveiligde, webgebaseerde interface, gehost op gespecificeerde toegangspunten (Submitting nodes) in 26 verschillende Europese landen. Deze manier van diagnose is een welkome aanvulling op bestaande diagnosemethoden (zoals genetische testen) zeker wanneer deze geen resultaat opleveren. Het is vooral handig voor geïsoleerde gebieden of ontwikkelingslanden waar geen experts aanwezig zijn of moderne genetische diagnostische methoden niet beschikbaar zijn. Er moet dan natuurlijk wel toegang zijn tot het DDS.

Prof. Maurizio Scarpa (Coordinator of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases (MetabERN)) gaf een presentatie over zeldzame stofwisselingsziekten waarvan er per maand ongeveer 20 bijkomen. Hij benadrukte het belang van samenwerken van patiëntenorganisaties met MetabERN. Tenslotte gaf Dr. Luca Sangiorgi (Head of Medical Genetic Department, Rizzoli Orthopaedic Institute, Bologna, Italy) een presentatie over zeldzame botziekten en de rol van het ‘rare bone ERN’. Hierna werd in drie verschillende workshops deze verschillende onderwerpen besproken. Kijk op Eurordis voor de presentaties van de verschillende lezingen in deze sessie.

Ook wij als CMTC-OVM gaan ons aansluiten bij ERN’s (overzicht ERN’s) zodat wij meer patiënten kunnen helpen en bereiken. Waarschijnlijk zullen wij ons aansluiten bij drie van de 24 ERN’s, te weten: European Reference Network on urogenital diseases and conditions, European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability en European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases.

Op de Eurordis website zijn vele presentaties terug te vinden (www.eurordis.org)