Sanne

Op 01/07/2017 werd ik trotse mama van mijn oudste dochtertje. Al snel na de geboorte merkte ik paarse vlekken op bij haar, maar in het ziekenhuis zei niemand er iets van dus we maakten ons niet meteen zorgen. Ik had ook al een kale vlek en een bultje boven haar oortje gezien, wat ik vreemd vond. Enkele uren na de geboorte, kwam er een vroedvrouw, die me wél aansprak over de vlekken, ze dacht aan wijnvlekken of ooievaarsbeten. Ze stelde me gerust dat we moesten wachten op het bezoek van de kinderarts de dag nadien. Ondertussen ging er heel veel door mijn hoofd, maar suste ik me met het bezoek dat de kinderarts zou brengen. Toen eindelijk het langverwachte bezoek van de kinderarts plaatsvond, kon ze niet meer vertellen dan dat het wijnvlekken zijn en het opgevolgd moest worden. Ook zei ze, trek er maar foto’s van want ze kunnen nog veranderen. En algauw verdween ze uit de kamer, zodat we zeker niet meer konden vragen… Daarna kwam er een andere vroedvrouw langs, waartegen ik mijn bezorgdheid uitte en zei dat ik niet de kans had gehad om iets te vragen over de kale vlek en het bultje. De vroedvrouw liet de kinderarts terugkomen. Mijn dochtertje kreeg toen juist borstvoeding, de dokter wierp snel een blik op haar en zei; dat is een fibroompje, sommigen zijn gesteeld, anderen niet. En ze was weer weg. Aangezien ik op zaterdag was bevallen had ik op maandag pas de kans om dan maar op eigen initiatief een dermatoloog te bellen. De dermatoloog is onmiddellijk na haar shift gekomen. Ze kon ons ook vertellen dat het over wijnvlekken ging, maar van zulke omvang had ze nog niet gezien (de helft van haar linkervoetje, achterkant linkerbeen en billetjes, doorlopend tot op de rug). Ze stond ons te woord in hoeverre het kon en zou zorgen voor een doorverwijzing.

Eén maand later…

We zaten in UZ Leuven, voor ons eerste bezoek bij de kinderhematoloog.

Ze sprak ook over “gewoon” wijnvlekken. Maar ondertussen hadden we al weleens adertjes transparant zien verschijnen op haar bovenbeentje, maar juist dan had ze het niet. De arts stelde voor om op de leeftijd van 3 maanden terug te komen, het konden misschien spataders zijn.

Aangezien ik in Leuven weinig tot geen antwoorden had gekregen, ging ik zelf op zoek naar eventuele diagnoses. Al snel kwam ik op het Syndroom Van Klippel Trenaunay (SKT), de angst sloeg toe en ik maakte een afspraak bij de huisarts. In horten en stoten probeerde ik te vertellen wat op mijn lever lag, maar het werd al snel van tafel geveegd door de huisarts. Ik kreeg een doorverwijzing naar de kinderarts, maar die dacht ook niet aan SKT.

Toen ons dochtertje 3 maanden was, gingen we terug naar de kinderhematoloog. Ondertussen hadden we foto’s waarop ze konden zien wat we met de “adertjes” bedoelden. We kregen toen de diagnose: Cutis Marmorata, met enkel de uitleg waarvoor die 2 woordjes staan.

Contact met lotgenoten en medisch consult

Zo begon ik weer te zoeken, en kwam ik bij deze patiëntenvereniging uit en werden we uitgenodigd om de conferentiedag bij te wonen. We gingen met onze 4 maanden oude baby naar de conferentie, om zo lotgenoten te leren kennen en begrepen te worden (dat deed deugd!) We schreven ons ook in voor het medisch consult. Ook daar werd gedacht aan Cutis Marmorata, maar ze adviseerden ons om naar dermatologie te gaan i.p.v. hematologie voor de verdere opvolging.

Dus weer een tijdje later zaten we bij dermatologie in UZ Leuven, ik vroeg of het nodig was voor een scan te nemen van haar beentje en een dopplerecho, maar dit was niet nodig. Wel zei de arts meteen dat ze geen linken kon leggen met de wijnvlekken en het kale vlekje en bultje bij haar oortje. Dus zo werden we dan weer doorverwezen naar de dienst Genodermatosen. Enkele maanden later zaten we ook daar in de wachtkamer onze beurt af te wachten. Zeker 6 dokters kwamen rond haar staan, gingen in overleg achter de schermen, en kwamen met het besluit dat ze een biopsie wilden doen.

Ondertussen hadden we nog enkele vervolgafspraken gehad bij dermatologie, en bespraken we de optie laserbehandeling. Twee maanden later moesten we weer terug te komen voor een testsessie, waarop we dan weer 2 maanden later moesten terug komen voor het resultaat. Daarna moesten we terug komen om in 1 instelling van de testsessie een iets groter oppervlak te laten behandelen als test, dat daarna ook weer gezien moest worden.

Conclusie, de laser was geen optie. Ik drong erop aan om nog met andere instellingen te proberen, de assistent-arts in kwestie wist niet of het ging, dat moesten we de volgende keer maar aan de dokter vragen. Die veegde het snel van tafel, we moesten maar wachten tot ze ouder was en nieuwe apparatuur. Ook was er een dokter die haar beenlengteverschil opmat en zei dat onze dochter een beenlengteverschil had van 2cm. Hierop werd niks gedaan. Snel daarna kon ons dochtertje stappen, en vreesde ik voor problemen door het beenlengteverschil. Ik sprak de (ondertussen nieuwe) huisarts aan of het mogelijk was om me door te verwijzen naar orthopedie.

Een tijdje later zaten we in Pellenberg voor onze eerste afspraak bij orthopedie.

Ze werd opgemeten door de dokter maar deze zag nergens problemen of een eventueel lengteverschil. Hij voelde mijn onzekerheid en vroeg of we een scan wilde laten nemen. Waarop deze meteen werd uitgevoerd. Ook op de scan was niks verontrustends te zien, het beenlengteverschil was verwaarloosbaar, zeker geen 2cm.

Syndroom Van Klippel Trenaunay 

Ondertussen was ons meisje juist 1 jaar, en namen ze het biopt. Zelf kregen we nooit te horen op welke mutaties ze werd onderzocht. Vijf maanden later werd een vervolgafspraak ingepland voor het resultaat. Die afspraak werd verzet want de resultaten waren nog niet binnen. Een tijdje later, alweer telefoon, ook de nieuwe afspraak kon niet doorgaan. Ik vroeg hierop of er al resultaten waren, maar helaas nog niets bekend, waarop ik dan vroeg of ze me iets konden laten weten.

Uiteindelijk kreeg ik zo’n 7 maanden na de biopsie telefoon van het secretariaat, i.v.m. de datum van onze afspraak, waarop ik weer naar het resultaat vroeg. De man aan de lijn keek in de computer, en zei dat de resultaten gekend waren. Hij zei dat het om het Syndroom Van Klippel Trenaunay ging, maar dit diende besproken te worden op de afspraak niet aan de telefoon. Ondertussen was de aarde toch al verdwenen vanonder mijn voeten. Al die maanden dacht ik dat ze SKT had, overal werd het weg gelachen en in Leuven haalden ze de benaming nooit in hun mond, als ik er iets over vroeg veranderden ze van onderwerp. Nu was het ineens bevestigd, zo definitief, een shock, verdriet, waarom mijn kind? Zo’n 8maanden later hadden we onze langverwachte afspraak bij genodermatosen voor de uitslag van het onderzoek te bespreken. Er werd niet gesproken over SKT, er werd enkel gezegd dat laseren toch geen zin had. En ze moest nu wel opgevolgd bij orthopedie. En in de toekomst zou ze waarschijnlijk een therapeutische steunkous moeten gaan dragen. Als ik die man van het secretariaat niet aan de lijn had gehad, hadden we nooit geweten dat het om SKT ging. We zijn achteraf bij onze plaatselijke dermatoloog langs gegaan om de resultaten te bespreken.

Al tijdens het wachten op de resultaten van de bioptie besloten we om op zoek te gaan naar andere dokters, waar we wel gehoord zouden worden. Zo kwamen we terecht in het UCL Saint-Luc in Brussel. Een heel andere manier van werken, jammer van de taalbarrière, maar ze deden alle moeite van de wereld om ons zo goed mogelijk te woord te staan! Al snel werd er besloten dat er een dopplerecho gedaan moest worden en laseren zou zeker een optie zijn, er werd meteen een testsessie gedaan met gunstig resultaat. Helaas door omstandigheden konden de eerste en tweede afspraak voor de laserbehandeling niet doorgaan. Maar zopas heeft ze haar eerste laserbehandeling gehad, nu moeten we 6-8 weken wachten voor het resultaat echt te kunnen waarnemen maar we zien nu al dat het lichter is. Het geeft ons terug hoop en goede moed om hiermee door te gaan. De volgende afspraken zijn alvast gepland.

De toekomst

We hebben een vrolijke kleuter, die alles doet zoals haar klasgenootjes. We vieren nu haar derde verjaardag, sinds een tijdje merkt ze zelf haar vlekken op, ze begint het allemaal goed te snappen. We leggen het haar gewoon uit, en ze vind het tot nu toe ook allemaal heel normaal. Precies alsof ze al begrijpt dat het een deel van haar is, dat het bij haar hoort. Ik heb me vaak druk gemaakt om hoe ze haar zal voelen als ze ouder is, of ze niet gepest zal worden. Die bezorgdheid blijft, maar ik kan het toch voor een stuk wel loslaten nu.

Ik heb mijn verhaal geschreven, om te laten zien aan lotgenoten dat ze niet de enigen zijn. Zelf vond ik troost en herkenning in zulke verhalen.

Omwille van privacyredenen wil ik geen foto’s van mijn dochtertje haar aandoening delen, dit is iets wat ze later zelf moet beslissen of ze het wil of niet.

Patiënten en/of hun familieleden mogen altijd contact met mij opnemen indien ze vragen hebben.

Groetjes, Sanne