Leden conferentie USA 2018

De Amerikaanse CMTC-OVM organiseerde op 21 juli in Chicago de jaarlijkse conferentie.

De avond voorafgaand werden de deelnemers op pizza getrakteerd en konden daarna de kinderen het zwembad van het hotel induiken.

Het aantal aanwezigen was rond 30 (5 families naast het bestuur) en 3 artsen gaven presentaties en 2 artsen voerden medische diagnoses uit. Het hele programma was in een mooie folder professioneel gedrukt.

Joan werkt als kinderdermatoloog in de Cleveland Kliniek.

Haar presentatie had als titel ‘CMTC: verschillende wegen naar gezondheid. Zij beschreef de invloeden vanuit de cultuur/maatschappij, gezondheidssysteem en scholing op de geletterdheid rondom gezondheid.

Cultuur/maatschappij: ouders geven hun overtuigingen door naar hun kinderen; gemeenschappen delen hun gezondheidsovertuigingen en Internet heeft gezondheidsovertuigingen wereldwijd gemaakt.

Gezondheidssysteem: via publieke en programma’s opp school wordt hier aan gewerkt.

Zij stelde de vraag: veroorzaken diagnose schade en helpen zij niet?
Wanneer een arts een diagnose kan stellen dan voelt de arts dat hij/zij iets heeft bereikt. Dit helpt ook de patiënt en de familie (de dokter weet het).
Maar …
Wat gebeurt er als onze kennis verandert en wij daardoor geen nieuwe informatie meer wordt gebruikt voor het helpen van de patiënt. Of dat een arts een diagnose geeft en geen informatie heeft om deze diagnose te verklaren. Of wat gebeurt er als de visuele diagnose wordt gevonden met diverse problemen.

Joan stelt voor een patiënten met capillaire malformaties op te delen in 6 hoofd klinische patronen:

1. Nevus simplex.
2. Port-wine stain.
3. Reticulated capillaire malformatie.
4. Geografische  capillaire malformatie.
5. Caplillaire malformatie-arteriovenous malformatie (CM-AVM).
6. CMTC en teleangiectasia.

Rocio werkt als kinderarts en is gespecialiseerd in klinische en moleculaire genetica.

Op het gebied van genetica van vasculaire malformaties is veel gaande. Rocio gaf de huidige stand van zaken weer.

Zij stelde onder meer dat een negatieve test uitkomst niet een diagnose uitsluit.
Volgens haar is CMTC extreem zeldzaam. Zij onderbouwde deze stelling met dat er minder dan 200 medische verslagen zijn gerelateerd aan CMTC en dat er minder dan 300 cases wereldwijd zijn beschreven. Men heeft overlap gevonden met andere aandoeningen. Tot op heden is de genetica grotendeels onbekend (een verslag van 2015 noemt het ARL6IP6 germline).
Het is mogelijk dat 2 verschillende aandoeningen dezelfde genetische mutatie hebben. Mutatties in hetzelfde gen hoeven niet dezelfde fout op te leveren van dat gen.

Beth Ann is kinderdermatoloog in het ziekenhuis in Wisconsin.

Zij beschreef hoe de genetica van moedervlekken de kanker theorie verandert en de individuele genetische diversiteit bevestigt.

Linda is een oude bekende van ons. Zij is de oprichter van de Amerikaanse Vascular Birthmark Foundation (website) en heeft Lex in 2006 uitgenodigd voor de VBF conferentie in Boston. In mei 2018 was Linda ook aanwezig tijdens de ISSVA conferentie in Amsterdam.

De website van VBF wordt maandelijks 3.000.000 maal bezocht en wij staan hier ook vermeld als de CMTC experts.

Linda gaat regelmatig met een team van medisch specialisten op pad naar allerlei landen (zoals Rusland en in juli 2018 Italië) om medische diagnoses en laser behandelingen uit te voeren.

Zij beschreef dat 2 artsen een nieuwe aanpak hebben op het gebied van laserbehandeling en wel dat zij hiermee starten rond 2-3 weken na de geboorte. Volgens Linda zijn de resulaten veelbelovend.

Linda gaf 2 presentaties.

Het blijkt dat patiënten regelmatig verschillende en inconsistente diagnoses en behandelingen krijgen. Zij reizen de hele wereld over om een goede diagnose en behandeling te ontvangen. Artsen bijken zijn niet op de hoogte te zijn van de laatste ontwikkelingen. De volgende probleemgebieden zijn geïdentificeerd:

1. Inconsistente terminologie.
2. Inconsistente behandelprotocollen.
3. Inconsistente behandelingsopties en aan de familie gepresenteerde informatie.
4. Inconsistent onderzoek.
5. Inconsistent eigenaarschap van medisch specialisten voor met maken van uniforme richtlijnen.

Het blijkt dat families met iemand die een moedervlek heeft vaak worden gepest. Dat ouders worden beschuldigd van kindermishandeling (zeker bij CMTC door de blauwe plekken). Doordat het vinden van de juiste behandeling zo moeilijk kan zijn, kan binnen de familie sprake zijn van een hoog stress niveau. De VBF heeft een anit-pest beleid en heeft hiervoor onder andere een logo ontwikkeld.

Mensen met moedervlekken worden op verschillende manieren gepest:

1. Verbaal. Uitschelden, beledigen en bedreigen.
2. Sociaal. Grove gebaren en allerlei aannames communiceren.
3. Cyber. Grove postings via bijvoorbeeld Facebook.

Linda beschreef ook het effect op de ouders en broers en zussen. Dit aspect krijgt ook steeds meer de aandacht (zullen wij in Nederland in 2018 tijdens onze wereldwijde conferentie een aparte parallel sessie over organiseren). Over de gehele linie komt het vaak voor dat ouders worden beschuldigd van kindermishandeling, Het blijkt dat leerkrachten op scholen niet weten om te gaan met de problematiek rond een kind met een moedervlek. Broers en zussen van een kind met een moedervlek raken in gevechten verzeild wanneer hun broer/zus wordt gepest.

Als aanpak stelt Linda voor:

• Verbeteren bewustzijn via scholing.
• Strijden tegen pesten via scholing.
• Opleiden van vrienden/vriendinnen van dezelfde leeftijd (vooral beste vriend/vriendin).
• Opleiden familie, klasgenoten, leerkrachten en medisch professionals.

1. Facebook in inmiddels al vele malen in het nieuws geweest dat gegevens van mensen worden (mis)bruikt. Wij (de Canadese, Nederlandse en USA organisaties) hebben op Facebook een aantal besloten groepen en de USA organisatie heeft leden aangeboden die niet allerlei privé zaken willen delen een optie te bieden dat zij dit wel kunnen doen via de USA website (private member network).
2. Voor het uitvoeren van genetisch onderzoek is in een aantal gevallen een biopt afgenomen uit bijvoorbeeld het aangedane been en het niet aangedane been. Hierbij werden genetisch geen verschillen gevonden.
3. Het hebben van een centraal medisch CMTC register werd aangehaald. Hierbij worden uiteraard zeer hoge eisen aangesteld met name op het gebied van privacy.