Leden Conferentie USA 2012

Op 14 juni 2012 hebben wij weer de jaarlijkse ledenvergadering in de USA georganiseerd vlakbij Washington DC.

Dit jaar werd deze vergadering voor het eerst voornamelijk door de Amerikaanse CMTC-OVM US organisatie georganiseerd met (financiële) steun vanuit Nederland. Ongeveer 60 personen uit de USA en Canada kwamen vaak al een paar dagen eerder aan om ook een bezoek aan Washington DC te kunnen brengen waar onder meer het Nationale Monument is te bezichtigen.

Prof. dr. Maurice van Steensel was ook weer overgekomen om 15 diagnoses uit te voeren.
Helaas blijkt dat diverse artsen ‘het’ gewoon niet weten en zelf gaan proberen en zoeken waardoor de onzekerheid bij de ouders alleen maar verder toeneemt.
Diverse personen bleken uiteindelijk geen CMTC te hebben maar een andere aandoening. Het belangrijkste is dat duidelijkheid wordt gegeven zodat de ouders weten waar zij aan toe zijn en weten wat zij eventueel kunnen ondernemen. Verschillende ouders maken jaarlijks gebruik van deze diagnose mogelijkheid om zodoende de ontwikkeling goed te kunnen volgen en paar jaar te bepalen wat ondernomen zou kunnen worden.
Een belangrijke boodschap is dat de natuur zelf ook veel kan corrigeren in de loop van de tijd zodat het essentieel is niet te snel in te grijpen (indien dit mogelijk is). Denk hierbij vooral aan bijvoorbeeld het gebruik van lasertherapie.

Becky Gallis, de voorzitter van de Amerikaanse CMTC-OVM organisatie, trapte de bijeenkomst af. Het was voor haar de eerste maal dat zij voor dit gezelschap stond. Op een van de eerste ‘slides’ stond haar in maart overleden man en maatje Ed. Dit was voor iedereen zeer emotioneel toen zij het een en ander vertelde over Ed en de nodige tranen vloeiden. Een heel mooi moment. Vervolgens werden onder meer de missie, organisatie, financiën en de samenwerking met de Nederlandse wereldwijde organisatie besproken. Daarna werd met de aanwezigen zaken als organisatie, activiteiten in 2011, financiën en nieuwe initiatieven gedeeld van de Nederlandse wereldwijde organisatie.

Speciale aandacht werd besteed aan een nieuwe adviseur van ons Prof. Jan Peter Balkenende, voormalig premier van Nederland en tegenwoordig hoogleraar ‘Governance, Institutions & Internationalisation’ aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam (Nederland) en partner bij Ernst & Young. Wij zijn hem zeer dankbaar dat hij ons op ad-hoc basis wil ondersteunen.

Daarna was het tijd om aan de slag te gaan voor alle aanwezigen en wel in de vorm van een ‘brainstormsessie’. Wij hebben dit ook vorig jaar in Nederland gedaan om nieuwe ideeën te krijgen door onze leden direct te betrekken. Wij hebben groepjes gemaakt en per groepje werd een onderwerp als thema neergelegd met als doel zo veel mogelijk ideeën te genereren. De volgende onderwerpen kwamen aan bod: fondsenwerving, marketing en naamsbekendheid, werven van nieuwe leden en donateurs en website functionaliteit. De resultaten hiervan worden verwerkt in een nieuwsbrief en zullen wij binnen het bestuur bespreken en waar mogelijk omzetten in concrete acties.

Vervolgens kwam Steve Groft aan bod in zijn rol als ‘Director Office Rare Diseases’ binnen het National Institute of Health (NIH). Steve heeft een enorme staat van dienst en vele awards ontvangen in vele landen voor zijn bijdrage aan de zeldzame ziekten wereld. Wij zijn dan ook vereerd dat hij weer zijn medewerking heeft verleend aan onze bijeenkomst vooral omdat zijn agenda enorm bezet is. Zijn sessie had betrekking op de globalisatie van onderzoek naar zeldzame ziekten. Zeldzame ziekten worden steeds meer gezien als groeimarkt ook door de farmaceutische industrie.

Rond 12:30 uur was het tijd voor de lunch en onderling verder kennis te maken.

Na de lunch waren Katie, een jonge dame uit Canada, en onze secretaris Fiona aan de beurt om hun persoonlijke verhaal te delen met de aanwezigen. Hoe gaan zij om in de praktijk met de gevolgen van een zeldzame aandoening? Deze dames zijn een uitstekend voorbeeld voor velen en laten zien dat het hebben van een zeldzame ziekte geen beperking hoeft te zijn hoe in in het leven staat. Katie heeft toestemming gegeven om haar presentatie publiekelijk te maken.

Tenslotte werden de aanwezigen in de gelegenheid gesteld om de meest uiteenlopende medische vragen te stellen aan Prof. dr. Maurice van Steensel. Vele vragen waren al beantwoord tijdens de privé diagnoses maar toch kwamen nog diverse vragen boven tafel welke op een praktisch wijze werden beantwoord door Prof. dr. Maurice van Steensel. Ter afronding kwam hij nog met een nieuwe ontwikkeling en wel dat in het Academisch Ziekenhuis Maastricht (Nederland) in het vierde kwartaal van 2012 een speciaal multidisciplinair centrum wordt geopend op het gebied van vasculaire malformaties. Hij is één van de hoogleraren die hier actief zal zijn.
Gezien de grote onduidelijkheid over de klassificatie van syndromen presenteerde Prof. dr. Maurice van Steensel een overzicht met foto’s. Deze presentatie is beschikbaar in het ledendeel van de website.