FAQ CMTC

CMTC specifiek
FAQ
Hebben wij als ouders iets verkeerd gedaan?

Nee, het is toeval als een kind CMTC heeft.

Hoe geneest een wond op een CMTC knie?

Mijn kind heeft een CMTC vlek op haar knie. Als zij hierop is gevallen en de wond heeft gebloed dan lijkt het heel lang te duren voordat de knie zich heeft hersteld. Is dit normaal?

Dit is normaal. Het herstellen van wonden op plekken waar CMTC is, kan lang duren.

Hoe kun je het beste bepalen of iemand het Klippel Trenaunay Syndroom heeft?

Het beste is om een ultrasound scan te doen om te zien of er embryonische venen (aderen) voorkomen. Een MRI is dan niet echt nodig voor de diagnose maar kan wel gebruikt worden om te zien hoe de venen en arteriën(slagaderen) zich hebben ontwikkeld. De klachten van de patiënt kunnen dan mogelijk beter verklaard worden en er kan dan beter tot een bepaalde therapie besloten worden.

Is CMTC levensbedreigend?

Echter, voor zover bekend zijn op dit moment 6 kinderen overleden aan complicaties welke kunnen voorkomen bij syndromen in combinatie met CMTC. Het betrof dan syndromaal voorkomen van CMTC.

Is CMTC erfelijk?

Voor zover nu bekend is CMTC niet erfelijk.

Wij kennen ouders met CMTC die kinderen hebben zonder CMTC.

Is er een relatie tussen huid, bloedvaten en het lymfatische systeem?

Bloedvaten zijn te verdelen in de vaten die naar je hart (ader/vene) toegaan en die van je hart weggaan (slagader/arterie) en daarnaast zijn er ook de lymfatische vaten. In vasculaire malformaties gaat er iets mis in een van deze drie vaten. De naam van de malformatie is gelinkt aan het type vat waar de malformatie optreedt. Dus bijvoorbeeld een lymphatic venous malformatie of vasculaire malformatie met een capillair gedeelte (de kleine vaatjes in de huid).

De dieperliggende lagen van de huid en de vaten zijn afkomstig van hetzelfde deel van het embryo. Het vroege embryo bestaat uit drie lagen: ectoderm, mesoderm, endoderm.

  • Ectoderm: vormt later de (buitenste laag van de) huid en het zenuwstelsel.
  • Mesoderm: vormt later de onderste lagen van de huid, het bloed, de bloedvaten, het skelet, de spieren, het bindweefsel en het urogenitaal stelsel.
  • Endoderm: vormt later het spijsverteringsstelsel en de inwendige organen.
Kan asymmetrie voorkomen bij CMTC

CMTC kan veroorzaken dat het lichaam zich asymmetrisch ontwikkelt.

Kan het lichaam zich asymmetrisch ontwikkelen met name in de lengte richting (dus de ene lichaamshelft ontwikkelt zich anders dan de andere)?
Wat kan hieraan gedaan worden?
Ja, dat is mogelijk maar zeldzaam en heet Hemihypertrophy.

In bepaalde gevallen kan dit te maken hebben met de complicatie primair lymfoedeem.

Primair Lymfoedeem is een aandoening aan de lymfevaten welke de vochthuishouding regelen in het lichaam. Bij primair lymfoedeem zijn te weinig lymfevaten die ervoor zorgen dat het vocht in het lichaam op de juiste wijze wordt afgevoerd. Hierdoor kan een lichaamszijde dikker zijn dan de andere lichaamszijde.

Wanneer moet wat worden ondernomen als de beenlengtes verschillen?
In Nederland is de richtlijn dat pas lichamelijk wordt ingegrepen wanneer het beenlengteverschil groter is dan 3 centimeter. Hierbij dient aangetekend te worden dat de leeftijd van de patiënt ook een belangrijke rol speelt wanneer wordt ingegrepen.

Kan asymmetrie zich ook op latere leeftijd ontwikkelen.
Normaal gesproken alleen gedurende de groei.

Kan een tattoo worden gebruikt om een vasculaire malformatie minder zichtbaar te maken?

Ja een vasculaire malformatie is minder zichtbaar te maken met behulp van een tattoo. Het is een vrij nieuwe aanpak maar je ziet het steeds meer. Waar je rekening mee moet houden is dat de kleur van je huid kan veranderen in de loop der jaren. In het begin kan de tattoo de juiste kleur hebben maar dat kan later niet meer zo zijn wanneer de kleur van je huid erg veranderd is. Daarnaast kan het bij vasculaire malformaties die (high in the skin) bovenop de huid liggen een probleem zijn. Het is af te raden om lijnen te zetten in de vasculaire malformatie in de lesies.

Kan ik de anticonceptie pil gebruiken als ik CMTC heb?

Ik heb als vrouw CMTC en wil de anticonceptie pil gaan gebruiken. Kan dit?

Wanneer je spataderen hebt dan bestaat het risico op trombose. Bespreek dit met jouw huisarts.

Kan ik op afstand persoonlijk medisch advies krijgen ?

Ik woon ver weg van Nederland. Hoe kan ik op afstand persoonlijk medisch advies krijgen?
Persoonlijk advies op afstand is mogelijk. Maar voor een echt goede diagnose en advies is het toch het beste om een persoonlijk bezoek te brengen aan de gespecialiseerde arts/expertisecentrum. De arts kan dan de aandoening het beste onderzoeken. Je kunt aan je verzekeraar vragen of het mogelijk is om een bezoek te vergoeden.
Als dit echt niet mogelijk is dan zouden wij kunnen kijken of er een gespecialiseerd arts of deskundige bij je in de buurt woont die de diagnose/behandeling zou kunnen doen.

Mag een infuus worden aangebracht of een injectie worden gegeven in bijvoorbeeld een arm of been dat is aangedaan door CMTC?

Dit wordt afgeraden vanwege de kans op trombose (bloedstolsels in de bloedbaan welke bijvoorbeeld een herseninfarct en hartinfarct kunnen veroorzaken).

Mag iemand met CMTC vlekken in de zon?

Op zich is dit geen probleem zolang maar een goede zonnebrandcrème wordt gebruikt met een factor van minimaal 15.

Mijn kind is bang voor een injectie

Mijn kind is bang voor een injectie.

Deze angst kan voorkomen uit de pijn veroorzaakt door de injectie vooral de fase wanneer door de huid wordt geprikt. Een mogelijke oplossing is de huid te verdoven. Hiervoor kan de crème ‘Emla’ worden gebruikt. Deze crème wordt ook wel ‘toverzalf’ genoemd. Deze term kun je ook gebruiken als je aan jouw kind uitlegt dat het weinig/niets zal voelen.

Mijn kind met CMTC heeft twee tenen die aan elkaar zijn gegroeid. Heeft dit te maken met CMTC?

Wanneer het kind CMTC vlekken op de benen en/of voeten heeft kan dit voorkomen. Wij hebben diverse leden die twee aan elkaar gegroeide tenen hebben.

Wanneer starten met laserbehandeling?

Het eventueel toepassen van laser om CMTC plekken dient met zorg te worden gedaan.

In bepaalde gevallen zal het behandelen met laser van bepaalde plekken nauwelijks/geen effect hebben. Het gebruik van laser bij kinderen kan vereisen dat het kind onder narcose gebracht dient te worden om vooral paniek te voorkomen en te zorgen dat het kind stilligt. Het onder narcose brengen van kinderen meerdere malen per jaar is ook ongewenst zowel vanuit lichamelijk als geestelijk oogpunt.

Wat is CMTC eigenlijk?

CMTC is de afkorting voor de Latijnse naam Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita.

Vertaald naar het Nederlands betekent dit: aangeboren (congenita) abnormale bloedvaatjes (teleangiectatica) die zichtbaar zijn als een gemarmerde huid (cutis marmorata).

De andere naam voor deze aandoening is: het Van Lohuizen syndroom. De Nederlandse kinderarts Van Lohuizen beschreef het syndroom als eerste, en wel in 1922. Internationaal is zowel de naam Van Lohuizen Syndroom als CMTC in gebruik.

Mensen met CMTC hebben met elkaar gemeen dat een deel van hun huid gemarmerd is. Meestal betreft het een of meerdere ledematen, soms de romp en maar zelden het gezicht. Verder is het een niet tot de huid beperkte ziekte, want de aandoening kan samengaan met afwijkingen in andere weefsels: te dunne, te dikke of te korte botten; dunne spieren en ook hersenafwijkingen komen soms voor. CMTC kan ook (in een beperkt deel der gevallen) optreden in het kader van syndromen, dan is het een symptoom.

Wat is de oorzaak van CMTC?

Het vermoeden is dat CMTC ontstaat door een fout in de celdeling in de ongeboren vrucht.

Elk nieuw leven start als een klompje cellen, dat uitgroeit tot een embryo. In een embryo is een aantal kiemlagen te onderscheiden en de cellen van deze kiemlagen groeien later uit tot de verscheidenheid aan organen en weefsels waaruit wij bestaan. Wanneer de fout optreedt in de kiemlaag genaamd het mesoderm, dan bestaat de kans dat alle weefsels en organen die uit deze kiemlaag ontstaan, zijn aangedaan. Dan kunnen naast de huid dus ook de botten en spieren afwijkingen vertonen.

Wanneer de genetische fout relatief laat tijdens de zwangerschap ontstaat, is alleen de huid aangedaan. Het feit dat de afwijkingen zich vaak voordoen aan één kant van het lichaam, ondersteunt de ontstaanstheorie.

Wat is de oorzaak van verwijde bloedvaten?

Afwijkende bedekking van bloedvaten door contractiele cellen kan bloedvatafwijkingen veroorzaken.

In CMTC heeft de huid een paars of blauw ‘gemarmerd’ of ‘visnet’ uiterlijk als gevolg van uitgezette (verwijde) oppervlaktebloedvaten.
Wat is de oorzaak van deze verwijde bloedvaten bij CMTC (of bij andere gerelateerde aandoeningen)?

Dr Millan Patel en collega-onderzoekers denken dat een afwijkende bedekking van bloedvaten door een bepaald type cel, de ‘pericyte’, de oorzaak kan zijn van bloedvaatafwijkingen waargenomen bij het Adams Oliver syndroom (AOS). AOS-patiënten hebben overeenkomsten met CMTC-patiënten (meer dan 20% van AOS heeft CMTC) en dus zou dit mechanisme ook voor CMTC kunnen gelden.

Wat zijn Pericyten
Pericyten zijn samentrekkende cellen die zich om de endotheelcellen wikkelen die het binnenoppervlak van bloedvaten door het hele lichaam bekleden.

Adams-Oliver syndroom
De wetenschappers onderzochten twee kinderen met Adams – Oliver syndroom (AOS). AOS-patiënten hebben aangeboren hoofdhuidafwijkingen met afwijkingen aan verschillende ledematen. Daarnaast is het cardiovasculaire systeem het vaakst aangetast, (bijna 20% van de patiënten heeft aangeboren hartafwijkingen) en ten minste 21% van de patiënten heeft CMTC. Naast deze aangeboren kenmerken is abnormale hoge bloeddruk (pulmonale hypertensie (PH)) erkend als een belangrijke complicatie van AOS bij kinderen.

De twee kinderen hadden AOS plus extra afwijkingen, waaronder vertraagde groei in de baarmoeder, CMTC, abnormale hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie (PH)), bloeding in de hersenen. Beide ontwikkelden PH in de kindertijd, wat uiteindelijk resulteerde in hun dood.

Uit autopsie van één van de kinderen kwam een afwijkende vasculaire gladde spiercel / pericytdekking van het vaatstelsel naar voren. Bij afwezigheid van pericyten op bloedvaten kwam vaatverwijding voor, terwijl bij een overbedekking van pericyten op de bloedvaten vaatvernauwing voorkwam(stenose). De afwijkende bedekking van pericyten vonden ze in meerder organen waaronder de longen, huid, middenrif en mesenterium.

De onderzoekers denken dat de abnormale bedekking van pericyten over bloedvaten het onderliggende ziektemechanisme van AOS is. Uit eerder onderzoek onder muizen is gebleken dat pericyten een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van bloedvaten. Als ze afwezig zijn, treden allerlei soorten vaatafwijkingen op.

Bron: Abnormal Pericyte Recruitment as a Cause for Pulmonary Hypertension in Adams–Oliver Syndrome , Millan S. Patel, Glenn P. Taylor, Simi Bharya, Nouriya Al-Sanna’a, Ian Adatia, David Chitayat, M.E. Suzanne Lewis, and Derek G. Human, American Journal of Medical Genetics 129A:294–299 (2004)

Wat is Diffuse Capillaire Malformatie met Overgroei (DCMO)?
Wat is hemihypertrofie & hemihyperplasia en wat is de oorzaak hiervan?

Beide betekenen hetzelfde. Hemihypertrofie is een eenzijdige groeiafwijking van een of meer delen (bijvoorbeeld huid of been) van het lichaam. Dit wordt mogelijk veroorzaakt door een genetische afwijking of iets in de omgeving.

Wat is het effect van laserbehandeling bij vasculaire malformaties?

Met de laser kan wel het een en ander bereikt worden maar de straal dringt niet zo diep door in de huid. Dat wil zeggen tot ongeveer een millimeter diep in de huid kan de laser zijn werk doen. Aangedane vaten in het oppervlak van de huid kunnen behandeld zodat ze minder zichtbaar worden. Als een aandoening dieper zit heeft behandeling met de laser geen zin. Er worden wel nieuwe typen lasers ontwikkeld die mogelijk betere resultaten geven. Soms wordt de pulsed dye laser gecombineerd met een CO2 laser (dringt iets dieper door in de huid) om onderliggende lagen te behandelen.
Alle lichaamsdelen zijn te behandelen met lasers maar in het gezicht is het beste resultaat te bereiken omdat de huid in het gezicht dunner is. Overigens vergoeden niet alle verzekeringen de behandeling van andere lichaamsdelen dan het gezicht.

Kijk voor meer informatie op https://www.cmtc.nl/pedia/cmtc/laserbehandeling/

Wat is het verschil tussen Cutis Marmorata (CM) en Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)?

Cutis marmorata (letterlijk: gemarmerde huid) komt bij ongeveer 50% van de kinderen voor en wordt meestal gedurende de kinderjaren gezien. Het kan ook bij volwassenen voorkomen.
Het gevlekte uiterlijk van cutis marmorata wordt veroorzaakt door oppervlakkige kleine bloedvaatjes in de huid die zich tegelijkertijd verwijden en samentrekken. Door het verwijden ontstaat de rode kleur van de huid, terwijl de samentrekking een bleke indruk maakt. Dit fenomeen is het meest uitgesproken wanneer de huid afgekoeld is. Het samentrekken en verwijden wordt geregeld door zenuwen. Deze regulering is nog niet optimaal vooral bij neonaten (pasgeborenen). Dit verbetert en/of verdwijnt met de leeftijd.

CMTC is een vasculaire anomalie die vanaf de geboorte aanwezig is. De huid is gemarmerd maar dit gaat niet weg bij opwarmen. Vaak vervagen de vlekken wel naarmate het kind ouder wordt. Over het algemeen kun je onderscheid maken tussen de klassieke CMTC-vorm en de meer algemene vorm. De klassieke vorm is ernstiger: er treden meer zweren op dan bij de algemene vorm.

Wat is het verschil tussen M-CM (MCAP) and CMTC?

MCAP(megalencephaly-capillary malformation syndrome) eerder bekend als M-CM (macrocephaly-capillary malformation) is een compleet andere ziekte dan CMTC. MCAP patiënten hebben vaak een wijnvlek. Daarnaast hebben ze een vergroot hoofd. Er kunnen meerdere complicaties bij optreden zoals neurologische problemen en afwijkingen aan de ledematen. Ook epilepsie is mogelijk. Het lijkt een beetje op Sturge-Weber Syndroom maar is toch anders.

Wat is mozaïcisme en zijn vasculaire malformaties mozaïsch?

Vasculaire malformaties zijn meestal mozaïek aandoeningen. Dat wil zeggen dat de aandoening alleen op beperkte plaatsen in het lichaam voorkomt. Dat komt omdat in het prille begin van het embryo alleen in bepaalde cellen een foutje (mutatie) is opgetreden en niet in andere cellen. De cellen die uit een cel met een foutje voortgekomen zijn hebben zelf ook de fout. Zou de fout in alle cellen voorkomen dan is dat vaak niet verenigbaar met leven.

Wat is sclerotherapie en zou dit kunnen werken om (CMTC) plekken te reduceren in combinatie met spataderen?

Bij sclerotherapie wordt door middel van een injectie een vloeistof (sclerosant) in de vasculaire malformatie gespoten. Deze vloeistof zorgt ervoor dat de malformatie van binnenuit een litteken vormt en verschrompelt. Hierdoor wordt de malformatie in veel gevallen kleiner.
In sommige gevallen is het niet mogelijk om de malformatie te behandelen met sclerotherapie en/of embolisatie. Als de malformatie bijvoorbeeld vlakbij belangrijke organen zit, kan dit de behandeling moeilijker maken. (Ga naar: https://www.cmtc.nl/pedia/ovm/behandeling-vasculaire-malformaties-met-interventieradiologie/
Ga voor advies naar een specialist op dit gebied.

Wat zijn mogelijke complicaties van laser behandeling van CMTC?

Laserbehandeling van CMTC vlekken op jonge zuigelingen leeftijd wordt afgeraden.

Rest verwondingen/beschadigingen kunnen vanaf de leeftijd van 7 jaar behandeld worden.

Mogelijke complicaties:

VROEG

  • Ontstekingen.
  • Bloedingen.
  • Korstvorming.

LAAT

  • Pigment veranderingen. Dit kan zowel de huid bleker kleuren als donkerder.
  • Litteken vorming.
Welke aandoeningen lijken op CMTC?

CMTC kan bijvoorbeeld lijken op aandoeningen zoals Klippel-Trenaunay Syndroom of Sturge-Weber syndroom.

Het is ook mogelijk dat mensen bijvoorbeeld zowel CMTC als Klippel Trenaunay hebben.

Welke complicaties kunnen zich voordoen bij CMTC?

CMTC kan op vele plekken op het lichaam voorkomen.

Hierbij een overzicht van welke acties eventueel uitgevoerd zouden kunnen worden per deel van het lichaam.

Vlekken rond de ogen en/of op voorhoofd

In dit geval bestaat de kans op glaucoom (verhoogde oogboldruk welke kan resulteren in blindheid) en hersenafwijkingen. In het laatste geval wordt een MRI scan aangeraden.

Vlekken op of rond de neus en kaken

Normaal gesproken behoeft hier geen actie te worden ondernomen.

Vlekken in de oren bevinden

Laat regelmatig een KNO-arts de oren inspecteren en eventueel een gehoortest uitvoeren.

Vlekken in de mond

Laat regelmatig een tandarts bepalen hoe het gebit zich ontwikkelt.

Vlekken op het hoofd

Normaal gesproken behoeft hier geen actie te worden ondernomen.

Vlekken in de nek

Normaal gesproken behoeft hier geen actie te worden ondernomen.

Vlekken op de benen

In dit geval kunnen de benen zijn asymmetrisch ontwikkelen zowel in lengte als in omtrek. De grootste afwijkingen treden meestal op op jonge leeftijd. Gedurende de lichamelijke ontwikkeling worden de vlekken meestal qua intensiteit minder zichtbaar.

Vlekken op de billen en/of romp

In het geval sprake is van andere syndromen in combinatie met CMTC is het raadzaam te bepalen met behulp van echografie (ultrasound) in hoeverre interne organen zoals de lever, nieren, hart en longen afwijkingen vertonen. Wanneer afwijkingen worden geconstateerd dan kan een MRI scan worden gebruikt om de afwijkingen goed in beeld te brengen.

Zijn er andere/meer risico’s bij vasculaire malformaties als je ouder wordt?

Zijn er andere/meer risico’s als je ouder wordt – bijvoorbeeld het risico op ontstekingen (alhoewel ik tot nu toe hier geen last van heb gehad) of het risico van een verzwakt been?

Het is aan te raden voor oudere patiënten (>25 jaar) met vasculaire malformaties om zich regelmatig te laten onderzoeken omdat zij mogelijk meer kans hebben op complicaties zoals ontstekingen, tromboflebitis (aderontsteking), cellulitis, bacteriële ontsteking van het been. Oedeem kan ontstekingen veroorzaken. Het is dus belangrijk om oedeem te voorkomen.
Kans op een verzwakt been? Dit is meestal op een jongere leeftijd al aanwezig. Het hangt af van het type malformatie af maar we komen het niet zo vaak tegen dat dit later alsnog optreedt. Mensen waarvan het ene been smaller is dan het andere hebben niet zo zeer minder spieren. Ze hebben soms minder vetweefsel.

Volg ons op

Nieuwsbrief