Blog Katie Allen december 2024

Fijne decembergroeten vanaf Vancouver Island!

Het waren een paar bewogen weken hier in Canada. Ik had het altijd bijzondere voorrecht om deel te nemen aan de jaarlijkse herfstconferentie van de Canadian Organization for Rare Disease (CORD). Deze conferentie richtte zich op de grote nationale uitdaging waarmee de zeldzame-ziektengemeenschap van Canada wordt geconfronteerd: hoe de 1,5 miljard dollar die de federale overheid heeft gereserveerd voor medicijnen tegen zeldzame ziekten optimaal te benutten. We werken eraan om te investeren in een infrastructuur die op de lange termijn verder kan worden uitgebreid, in plaats van het geld simpelweg uit te geven. Het raamwerk voor zeldzame ziekten in Canada liep altijd achter op dat van de VS en Europa, maar 2024 lijkt het jaar te zijn waarin we stappen vooruit zetten. Het is krachtig en nederig om getuige te zijn van deze verandering.

Deze verandering omvat onder andere het onlangs gelanceerde Canadian Rare Disease Network, gevestigd in het Alberta Children’s Hospital. Dit is een geweldige kans voor patiënten in heel Canada om betere toegang tot zorg en ondersteuning te krijgen, ongeacht waar ze wonen. Dit is een belangrijke stap in de juiste richting, aangezien onderzoek aantoont dat patiënten die dichter bij expertisecentra wonen, betere uitkomsten hebben dan patiënten die meer afgelegen wonen. In een land zo groot als Canada is dit een enorme uitdaging, maar in de eerste paar maanden zijn er grote stappen gezet met een duidelijk plan voor de toekomst.

Het is altijd interessant om op conferenties te zien waar verschillende werelden samenkomen. Het CORD-team besprak een Nederlandse studie over de “spillover-effecten” voor mantelzorgers en de niet-medische impact op het hele gezin. Deze studie heeft CORD geïnspireerd om een soortgelijk onderzoek in Canada op te zetten. Er bestaat momenteel geen gelijkwaardig onderzoek, maar kwalitatieve gegevens wijzen op vergelijkbare resultaten. Op dit moment richt minder dan 10% van onze onderzoeken zich op de impact, zoals reizen, gezinservaringen en mantelzorg, terwijl de meeste studies zich uitsluitend richten op de kosten voor het gezondheidszorgsysteem. Een belangrijke constatering was het gebrek aan inzicht in de educatieve impact van zeldzame ziekten op patiënten.

Een ander belangrijk aandachtspunt tijdens de conferentie was het belang van een tijdige en juiste diagnose en behandelplan. Een persoon met een verkeerde diagnose doet er drie keer zo lang over om de juiste diagnose te krijgen in vergelijking met iemand die het meteen goed heeft. Daarnaast duurt het bij vrouwen gemiddeld een jaar langer om een diagnose te krijgen dan bij mannen. Al deze factoren moeten worden meegenomen in de structuren van Health Canada; het feit dat je bredere impacten zoals reizen, mantelzorg en verlies van werkuren niet meetelt, betekent niet dat ze het systeem geen aanzienlijke kosten opleveren. Deze impacten omvatten medische gerelateerde aspecten zoals reiskosten, aanpassingen thuis, verlies van werkuren of vervroegde pensionering. Het is essentieel om iedereen in overweging te nemen, vooral omdat mantelzorgers van zeldzame ziekten 30 keer meer mentale gezondheidsproblemen rapporteren dan controlegroepen. Over het algemeen was er veel discussie over hoe we onze kwalitatieve gegevens kunnen omzetten in kwantitatieve gegevens die de federale overheid kan gebruiken bij de implementatie van deze nieuwe strategie voor zeldzame ziekten.

Met deze korte samenvatting van de CORD herfstconferentie sluit ik deze maand af. Ik hoop dat iedereen fijne feestdagen heeft en dat het nieuwe jaar veel goeds brengt. Voor mij persoonlijk heeft deze laatste CORD-conferentie veel optimisme gebracht over de toekomst van het werk rond zeldzame ziekten in Canada. We hebben een tijd achtergelopen, maar nu hebben we echt momentum en een plan met financiering. Ik ben benieuwd wat de toekomst ons brengt!