Onze lange weg naar diagnose CMTC

Ter ere van de wereldwijde Zeldzame Ziekten Dag (eind februari) vertelt een moeder ons over de lange weg naar de diagnose voor haar derde kind, haar zoon E. In eerste instantie ging iedereen ervan uit dat hij een wijnvlek op zijn huid had, totdat een bezoek aan het zwembad alles veranderde …
Lees het hier zelf.

Dit artikel is overgenomen met toestemming van de Duitse website Stadt Land Mama (23 januari 2023).

“Door de geboorte van ons derde kind hebben we geleerd dat niet alles altijd vanzelfsprekend is. De geboorte liep zo anders dan we hadden gehoopt en gedroomd. Rond de 28e week van mijn zwangerschap raakte ik besmet met de ziekte van Lyme.

Vanaf dat moment had ik steeds ergere problemen en pijn, onder andere in mijn buik. Met ons kleintje in mijn buik leek het wel goed te gaan… tot aan het begin van de 35e week. Vanaf dat moment kon ik bijna niets meer. Mijn zoon moest met een keizersnede op de wereld gebracht worden. Helemaal anders dan wat we hadden verwacht en gedroomd. Het was zo’n harde klap. Zo begon een lange weg van angst en hoop.

Meteen na de bevalling viel het ons en de artsen op dat ons zoontje een sterke blauwe verkleuring op zijn linker been, onderrug en billen had. Omdat hij ook erg veel last had van kortademigheid, waren deze bijzonderheden aan zijn uiterlijk in eerste instantie geen prioriteit voor de artsen. Onze kleine schat was pas net geboren en moest al meteen naar de Intensive Care. Dat de verkleuring van zijn huid erger werd, was nog steeds geen grote zorg. Hij moest eerst kunnen ademen.

Een week lang vocht onze kleine voor zijn leven. Hij moest regelmatig beademd worden op de Intensive Care Neonatologie, twintig kilometer bij ons vandaan. Daar bewees hij al dat hij een sterke vent is. Hij kwam er zelfs zonder blijvende schade aan zijn longen vanaf. Hij maakte nu snel sprongen in de juiste richting.

Alleen zijn been en de vlekken op zijn huid bleven een raadsel. Na nog geen vier weken werden we met de diagnose “grote naevus flammeus”, in de volksmond ook wel wijnvlek genoemd, naar huis gestuurd. We moesten ons na ongeveer vijf maanden weer in het ziekenhuis melden, zodat we verdere stappen konden bespreken.

Onze toenmalige kinderarts stond ook achter de diagnose. Deze was immers door een zeer ervaren arts gesteld. Wij vertrouwden er in eerste instantie dus op dat die dan klopte. Het beentje van onze zoon veranderde voortdurend. Soms waren de vlekken bleek, dan weer rood en vaak ook donkerblauw tot zelfs paars.

Tijdens onze volgende controleafspraak in het ziekenhuis werd ons aangeraden om vroeg te beginnen met lasertherapie. We konden toen meteen de eerste afspraak maken voor het “laseren van zichtbare markeringen”, zoals het genoemd werd. We moesten uitgaan van acht tot tien behandelingen die onder volledige narcose zouden plaatsvinden. Dit vroeg veel van ons en we wisten niet goed wat we er mee aan moesten. We vonden echter geen andere verklaring voor de afwijkingen aan het been van onze zoon.

Maar: Op de dag voor de geplande eerste behandeling waren we met onze twee oudste kinderen bij het zwembad voor de zwemles. Omdat het heel erg warm was bij het zwembad, kleedden we onze zoon tot aan zijn rompertje uit… WAT een zege was dat achteraf!

Een vrouw die wij tot dan toe niet kenden, kwam naar ons toe en vroeg ons of onze zoon ook aan CMTC leed. Ehm, sorry, wat?! Dit riep enorm veel vragen bij ons op. We raakten aan de praat en ze vertelde ons over haar zoon en zijn symptomen die zo erg op die van onze zoon leken (nogmaals veel dank aan Sarah!).

We wisselden onze nummers uit en ze stuurde ons het adres van een organisatie in Nederland, CMTC-OVM. Ons belangrijkste aanspreekpunt was in eerste instantie Lex van der Heijden. Nog diezelfde avond namen we contact op en konden we dankzij zijn geweldige en snelle hulp een afspraak maken bij het Universitair Medisch Centrum in Maastricht voor verdere uitleg.

Na een paar onderzoeken en een zeer zorgvuldige echo kwam er snel een vermoeden naar boven: onze zoon had hoogstwaarschijnlijk geen wijnvlek, maar een erg complexe en zeldzame misvorming van de bloedvaten. De afkorting daarvoor is CMTC: Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita. Er was ook nog een andere mogelijke diagnose: DCMO, oftewel Diffuse Capillaire Malformatie met Overgroei.

Eindelijk hadden we een goede verklaring voor wat er nu eigenlijk aan de hand is. We spraken af dat mijn zoon eerst maar eens rustig zou opgroeien en dat wij zijn been in de gaten zouden houden. De afspraken voor het laseren zegden we af, want bij deze aandoening is lasertherapie niet zinvol. Het oppervlak van de afwijking is namelijk erg groot en de lasertherapie is ook nog eens pijnlijk.

Even wat uitleg: Een misvorming van de bloedvaten valt onder het verzamelbegrip “Angiodysplasie”. Dit valt onder de groep zeldzame aangeboren problemen met de bloedvaten en veroorzaakt ziekte door afwijkingen in de opbouw van de bloedvaten en de bloedsomloop. Het kan zijn dat ook de ledematen en/of organen getroffen zijn. Angiodysplasie ontstaat vroeg in de zwangerschap doordat de bloedvaten en/of lymfeklieren onjuist worden aangemaakt en zich niet goed kunnen ontwikkelen. Ook in Duitsland is er een landelijke organisatie waar we ons bij hebben aangesloten. Deze organisatie, Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V., geeft ook steun aan gezinnen waarin iemand CMTC heeft.

Onze ervaring is dat je veel informatie niet automatisch van bijvoorbeeld de kinderarts krijgt, maar dat je vaak zelf door uitgebreid onderzoek bij de juiste patiënten organisaties uitkomt. Dankzij deze patiënten organisaties voel je je eindelijk begrepen en gesteund. Helaas is het nog vaak zo dat artsen hier weinig met de diagnose DCMO kunnen. Vaak krijg je een beetje het gevoel dat artsen deze zeldzame ziekte ook niet zo interessant vinden.

Onze zoon had met amper drie jaar al zijn eerste ‘total bodyscan’ met MRI op de planning staan. Hieruit bleek dat hij helaas niet alleen oppervlakkig veel zichtbare kleine bloedvaten heeft, maar dat dat ook het geval is in het diepe adersysteem in zijn benen en dat hij bijvoorbeeld geen bekkenader aan de linkerkant heeft. Daarnaast heeft hij alleen een diepe beenader en heeft er zich een soort vervangende ader met veel kleine vertakkingen ontwikkeld.

Sinds de diagnose moet onze zoon consequent steunkousen dragen, zodat zijn bloedvaten ondersteund worden. Het bloed in de bloedvaten moet een behoorlijke omweg nemen om weer in de bloedsomloop terecht te komen. Zijn vlekken zijn er altijd, een groot bloedvat wordt steeds groter en daarnaast hebben we nog eens een controleafspraak bij een van de weinige artsen die zich met deze aandoening bezighoudt.

Door het fantastische werk in Nederland (CMTC-OVM) kregen we veel informatie. Tijdens de eerste jaarlijkse bijeenkomst in Nederland leerden we veel families kennen die in dezelfde situatie zitten. Zo ook de kleine N. met zijn ouders uit Oostenrijk.

N. heeft bijna hetzelfde ziektebeeld als onze zoon. De aandoening treft bij hem ook zijn been en hij heeft ook afwijkingen aan zijn huid. Net als bij onze zoon is zijn aangedane been bijna twee centimeter langer dan het andere, want helaas groeit een ledemaat dat door CMTC getroffen is soms sneller dan een ledemaat zonder ‘vlekken’.

De beide jongens en wij als ouders zijn inmiddels goed bevriend, ondersteunen elkaar en hebben vaak contact. We zouden willen dat ook andere families die met CMTC te maken hebben, deze hulp krijgen en kunnen zien dat ze niet alleen zijn, ondanks dat de ziekte van hun kind zeldzaam is.

Wat ook nog erg belangrijk is, is dat de kinderen van het begin af aan zelfverzekerd worden gemaakt. Met een zichtbare afwijking kijken namelijk veel mensen naar je en krijg je veel vragen. Wij proberen onze zoon zelfvertrouwen te geven met het motto “dat jij anders bent maakt jou bijzonder. Jij bent goed zoals je bent en je kan alles bereiken.”

Onze kinderen doen, ondanks zijn handicap, zo veel samen. Ze klimmen, fietsen, zwemmen, doen aan vechtsport; niks houdt ze tegen. We zijn zo trots op onze kleine jongen en we zijn hem oneindig dankbaar omdat hij ons gezin compleet maakt.”