Geïsoleerde CMTC en klassieke CMTC

Overzichtsartikel over CMTC

Dr Millan Patel, laatste auteur van besproken artikel

foto-dr.-millan-patel-2022

Ben je op zoek naar een goed en uitgebreid overzichtsartikel over CMTC dan is het artikel van Tamburro et al. (Isolated and Classic Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita) een aanrader. Klinische en moleculaire (welke genen zijn afwijkend?) diagnoses worden besproken, behandeling, hoe vaak komt het voor, wat moet regelmatig gecheckt worden? (huid, ogen, botten, spieren), is het genetisch overdraagbaar of niet?

Hieronder een samenvatting van de klinische kenmerken. Auteurs van het besproken artikel zijn: Joan Tamburro, Elias I. Traboulsi en Millan S. Patel (foto boven).

Klinische kenmerken

Zowel geïsoleerde als klassieke Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) worden gekenmerkt door aangeboren huidveranderingen waaronder erythemateuze (rode kleur van de huid door vaatverwijding) tot violetkleurige, netvormige of gemarmerde huidvlekken die niet grotendeels of volledig verdwijnen door opwarming of een andere acute interventie. Individuen met geïsoleerde CMTC hebben geen kenmerken van een ander syndroom en de huidlaesies hebben de neiging te vervagen of te verdwijnen. Personen met klassieke CMTC kunnen bijkomende hemihypoplasie hebben (één kant van het lichaam of een deel van één kant van het lichaam (zoals een hand of been) groeit aanzienlijk meer dan de andere door een overproductie van bot of zacht weefsel) met asymmetrie van het lichaam, huidatrofie of ulceratie, andere vasculaire misvormingen, en incidentele oogproblemen (vroegtijdig glaucoom en/of perifere retinale vasculaire attenuatie) maar hebben geen andere misvormingen, dysmorfe kenmerken of cognitieve stoornissen. De meest voorkomende plaats voor de CMTC-laesies is op de benen. Een aangedaan ledemaat kan ook zwakte vertonen of ongewoon gevoelig zijn voor kou in vergelijking met een niet aangedaan ledemaat. Bij meer dan de helft van de getroffen personen zullen de huidlaesies over het algemeen vervagen over een uiteenlopende leeftijdsschaal (6 weken tot 26 jaar), meestal in het eerste levensjaar, maar het kan zijn dat ze niet volledig verdwijnen.

Link naar artikel

Auteur Dr Lilian Vermeer

Volg ons op

Nieuwsbrief