In het lichaam wordt zuurstof vervoerd via de bloedvaten.
Zuurstofrijk bloed wordt vanuit de longen door het hart rondgepompt naar de hersenen en de rest van het lichaam door grote slagaders. Deze slagaders splitsen zich en worden steeds kleiner. Op de plaats van bestemming (in het lichaam) moet er overdracht plaatsvinden van zuurstof en voedingsstoffen. Het bloed mag dan natuurlijk niet te snel stromen, anders kan deze overdracht niet plaatsvinden. Doordat de slagaders zich zo vaak hebben gesplitst en steeds kleiner zijn geworden stroomt het bloed uiteindelijk heel langzaam. De kleine vaatjes waar deze overdracht van zuurstof en voedingsstoffen plaats vindt zijn de haarvaten (capillairen). Uiteindelijk wordt het zuurstofarm bloed weer opgevangen in kleine vaatjes die weer bij elkaar komen en steeds groter worden; de aders. De aders transporteren het zuurstofarm bloed weer terug naar het hart.
Een capillaire malformatie is een afwijking van de haarvaten, oftewel de capillairen. Deze vaten zijn dan meestal verwijd, waardoor je de typische kleur krijgt van deze huidaandoening. Een capillaire malformatie is een slow-flow vasculaire malformatie. Voorbeelden zijn bijvoorbeeld de wijnvlek (naevus flammeus), ooievaarsbeet, Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC).
Capillaire malformaties zijn veelvoorkomende huidaandoeningen die verschijnen als roze of rode vlekken op de huid, vaak aanwezig vanaf de geboorte. Deze vlekken worden veroorzaakt door een abnormale rangschikking van kleine bloedvaten onder de huid. Hoewel al deze vlekken onder de algemene term “capillaire malformaties” vallen, kunnen ze er heel verschillend uitzien. In de afgelopen jaren hebben we geleerd dat deze verschillen te wijten zijn aan mutaties die optreden in vasculaire cellen tijdens de ontwikkeling van het embryo. Afhankelijk van het tijdstip van de mutatie, het aantal getroffen cellen, de plaats van de mutatie en vele andere factoren, kunnen capillaire malformaties er verschillend uitzien. Veel genen kunnen hierbij betrokken zijn, zoals GNAQ, GNA11, PIK3CA, PIK3R1, KRAS, RASA1, EPHB4, en AKT3.
Verschillen in uiterlijk
Capillaire malformaties kunnen sterk variëren in hoe ze eruitzien:
Waarom het belangrijk is deze verschillen te herkennen
Hoewel alle vasculaire geboortevlekken capillaire malformaties worden genoemd, biedt het onderscheiden ervan op basis van uiterlijk verschillende voordelen:
Verschillende soorten capillaire malformaties
Beschikbare behandelingen
De behandelingsopties variëren afhankelijk van het type en de ernst van de capillaire malformatie. Veelgebruikte benaderingen zijn onder andere lasertherapie om wijnvlekken te verlichten en medicatie om gerelateerde gezondheidsproblemen te behandelen. Een vroege diagnose en gepersonaliseerde zorg zijn essentieel om de uitkomsten en kwaliteit van leven te verbeteren.
Samenvattend: Er is niet één enkele capillaire malformatie, maar er zijn er veel.