In 2013 is een nieuwe vasculaire anomalie geïntroduceerd door Margaret S. Lee et al. (J Am Acad Dermatol. 2013 Oct; 69 (4)) als een aparte aandoening binnen het brede spectrum van vasculaire abnormaliteiten geassocieerd met overgroei.
De nieuwe stoornis ‘Diffuse Capillary Malformation with Overgrowth’ (c) (DCMO) voldeed niet aan de criteria voor bekende stoornissen met capillaire malformatie en / of overgroei en wordt daarom gezien als een afzonderlijke afwijking.
DCMO-patiënten hebben een uitgebreide, diffuse (zonder scherpe begrenzing), netwerkachtige capillaire malformatie (CM) en variabele hypertrofie (in grootte toenemen) zonder grote complicaties. De aandoening onderscheidt zich door rood-paarse vlekken, met een smalle netwerkmorfologie dat gepaard kan gaan met een of meer homogene of anders gekleurde vlekken van minder dan 1 centimeter (cm) breed (macules). De diffuse verdeling strekt zich minimaal uit voorbij één anatomisch gebied, en er komt geen atrofie (afname van weefsel) voor en ook zijn er geen zweren aanwezig. Een scherpe afbakening op de buik tot de middellijn (midden van het buik) wordt wel waargenomen, maar nooit op de rug. De bijbehorende overgroei is een diffuse proportionele vergroting van een lichaamsgebied, meestal van een ledemaat, dat niet verder gaat. Er treden daarom geen vasculaire of infectieuze complicaties op. De vasculaire misvormingen van de huid worden vaak lichter gedurende de eerste paar maanden, maar minder intens dan CMTC.
Diffuse capillary malformation with overgrowth contains somatic PIK3CA variants
Diffuse capillary malformation with overgrowth contains somatic PIK3CA variants
Diffuse capillary malformation with overgrowth contains somatic PIK3CA variants
Geen video materiaal beschikbaar op dit moment.
