ISSVA 2024 – Madrid

Van 7-10 mei 2024 organiseerde ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) in Madrid (Spanje). Hier waren rond 800 deelnemers aanwezig en rond 200 deelnemers online.

Prof. Dr. Francine Blei (USA), Lex, Prof. Dr. Ilona Frieden (USA)

De eerste dag kwamen vasculaire tumoren, vasculaire malformaties, pathologie, interventie radiologie en chirurgie aan bod. De tweede dag werd dieper ingegaan op vasculaire tumoren en veneuze malformaties. De derde dag werden arterioveneuze malformaties, gecombineerde malformaties en capillaire malformaties besproken. De laatste dag werden allerlei studies van vasculaire malformaties besproken.

De ISSVA classificatie, welke is bedoeld om de ontwikkeling te begrijpen van de biologie en genetica van vasculaire malformaties en tumoren, wordt tijdens ieder congres weer besproken en bijgewerkt. Dit is een ‘levende’ classificatie.

Prof. Dr. Mikka Vikkula, één van onze adviseurs, toonde een overzicht van vasculaire aandoeningen en de hierbij betrokken genen.

Tijdens dit congres hadden wij vanuit de ERN’s met diverse Patiënten Organisaties een aantal stands (LGDA, HEVAS, Bundesverband Angeborene Gefässfehlbildungen). Onze stand werd flink bezocht en onder andere een Amerikaanse arts gaf aan dat zij in haar kliniek ons materiaal gebruikt.

Onderstaand een kort verslag van deze conferentie waarbij een paar sessies apart worden weergegeven.

Het eerste onderwerp dat aan bod kwam was de ISSVA classificatie van vasculaire malformaties. Regelmatige herziening is noodzakelijk omdat ten eerste een classificatie nooit perfect is. Ten tweede worden iedere keer nieuwe aandoeningen beschreven en is er nieuwe kennis over de oorzaak en worden nieuwe behandelingen ontwikkeld.
Classificatie moet eenvoudig zijn, klinisch bruikbaar en ons begrip van de biologie weergeven.

De classificatie maakt onderscheid tussen tumoren en malformaties. Malformatie wordt beschreven als een fout in de embryologische ontwikkeling. Een tumor als abnormale cellen in een normale omgeving.
De vasculaire malformaties worden onderverdeeld in ‘fast-flow’ (slagaders), ‘low flow’ (kleine vaten).

Tijdens de ISSVA conferentie werd een demonstratie gegeven van een nieuwe ontwikkeling waarbij op een interactieve wijze alle informatie ter beschikking werd gesteld.

ISSVA klassificatie

Vanuit interventie radiologie wordt aangeraden om AVM’s direct te behandelen en niet af te wachten hoe deze zich ontwikkelen.

De bekende medicijnen sirolimus en alpelisib (in combinatie met andere medicatie) werden ook besproken waarbij de lange termijn effecten nog niet bekend zijn.

AVM’s lijken goed aangepakt te kunnen worden met embolisatie (dichtmaken van een bloedvat) waarbij ook soms operatief wordt ingegrepen. Daarnaast wordt ook gebruik gemaakt van sirolimus en alpelisib.

In het geval van overgroei (PROS = PIK3CA Related Overgrowth Spectrum) werd alpelisib toegepast dat vooral pijnbestrijdend werkt en reduceert de grootte van de misvorming. Dit staat nog in de kinderschoenen en er zal dus nog veel onderzoek moeten worden uitgevoerd.

In de ISSVA classificatie worden ook tumoren ingedeeld. Ook hier blijkt sirolimus goede resulaten op te leveren. Dit geldt ook bij lymfatische misvormingen.

Sirolimus lijkt ook goed te werken bij veneuze malformaties en capillaire malformaties. Ook hier geldt dat nog veel onderzoek gedaan moet worden.

De rol van chirurgie is door de komst van medicatie veranderd. Minder operaties maar de complexiteit is toegenomen.

Dr. Sarah Sheppard is een pediatrisch geneticus die een onderzoeksgroep leidt bij het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development en deel uitmaakt van het Comprehensive Vascular Anomalies Program bij het Children’s Hospital of Philadelphia. Tijdens een introductiedag presenteerde ze achtergrondinformatie over de genetica van vasculaire misvormingen. Ze besprak het belang van genetica, de rol van genetische testen bij de diagnose en behandeling van vasculaire misvormingen, de soorten genetische testen, de typen monsters die voor testen gebruikt worden, en de algemene processen die betrokken zijn bij verschillende soorten vasculaire misvormingen.

Genetica is belangrijk om een fenotypische diagnose te stellen of verder te verfijnen. Een genetische oorzaak kan helpen bij het bepalen van medische screening of behandeling. Het kennen van de genetische oorzaak kan ook informatie geven over het risico op herhaling voor het getroffen individu of hun ouders. De genetische verandering (bekend als een pathogene variant) kan geërfd zijn van een getroffen ouder of nieuw ontstaan zijn bij het kind (bekend als “de novo”). De pathogene genetische variant kan in alle cellen van het lichaam aanwezig zijn (autosomaal recessieve of autosomaal dominante aandoeningen) of alleen in de vasculaire misvorming (genaamd “somatisch mozaïcisme”). Het kan nodig zijn om genetische tests uit te voeren op DNA uit een monster van de vasculaire misvorming om de genetische verandering te detecteren. Groeifactor signalering is belangrijk voor de ontwikkeling en het onderhoud van bloedvaten. Er zijn twee signaalroutes genaamd de PI3K (fosfoinositol-3-kinase) en RAS-MAPK (rat-geactiveerde sarcoom-mitogeen-geactiveerde proteïne kinase) routes die vaak verstoord zijn bij vasculaire misvormingen en kunnen worden gericht met medische therapieën. Na deze achtergrondinformatie te hebben gegeven, presenteerde Dr. Sheppard ook voorbeeldgevallen, gebaseerd op de initiële presentatie van een “vergrote wang”, pulserende vasculaire misvorming, platte bruine moedervlekken, rood-paarse vlekken met overgroei, en chylothorax. In deze gevallen besprak ze zowel de fenotypische als de genotypische diagnoses.

Patiënten Organisaties (PO’s) krijgen steeds meer stem in de ISSVA. Zo krijgen PO’s via een ISSVA Board lid meer toegang tot de Board en wordt de stem van de PO’s (lees: patiënten) duidelijker gehoord.

Over het algemeen worden PO’s steeds meer betrokken en gezien door met name organisaties zoals ISSVA en PEDRA. Bij de EADV (European Academy for Dermatology & Venereology) gaat dit nog steeds bijzonder moeizaam.

Dr. Wayne Yakes (USA) en Lex

Wij hadden ook een ‘booth’ in een aparte zaal, voor een van de twee ingangen tot de grote zaal, waar wij onze organisatie hebben gepresenteerd door middel van een hele serie nieuwe folders, boekjes en een nieuwe banner. Uiteraard hadden wij een grote hoeveelheid stroopwafels en chocolade meegenomen die weer in hele goede aarde vielen!

Diverse artsen gaven aan dat zij ons materiaal al gebruiken. Dankzij de ‘online’ bestelmogelijkheid van ons informatie materiaal is het zeer eenvoudig materiaal te bestellen welke wij vervolgens per post versturen. Wij hebben een speciale kaart ontwikkeld met QR-code die direct naar de bestelpagina verwijst.

Onze nieuwe serie folders en boekjes viel duidelijk op en praktisch al het materiaal is meegenomen.