Huidige stand van zaken rond gerichte behandelingen vasculaire malformaties

In augustus 2024 is een artikel verschenen dat de huidige stand van zaken beschrijft rond gerichte behandelingen voor vasculaire malformaties, wat abnormale bloedvaten zijn die ontstaan door fouten in de ontwikkeling van het vaatstelsel. Deze malformaties kunnen capillaire, lymfatische, veneuze of arterioveneuze (snelle bloedstromen) vormen aannemen. Traditionele behandelingen, zoals sclerotherapie en chirurgie, zijn vaak niet effectief bij complexe gevallen.

Recente inzichten tonen aan dat veel vasculaire malformaties voortkomen uit erfelijke of somatische mutaties die vergelijkbaar zijn met die in kanker. Deze mutaties activeren signaalroutes zoals PI3K-AKT-mTOR en RAS-MAPK-ERK. Daarom zijn kankermedicijnen veelbelovend voor de behandeling van vasculaire malformaties.

Het artikel onderzoekt het potentieel van moleculaire remmers, vooral gericht op langzame en snelle vaatmalformaties, met een focus op situaties zoals prenatale behandeling en coagulopathieën (bloedstollingsstoornissen). Onder andere is sirolimus succesvol ingezet om in utero een lymfatische malformatie te behandelen. Toekomstig onderzoek moet zich richten op het verbeteren van de behandeling door bijvoorbeeld genetische voorspellers te identificeren.

Het volledige artikel

Prof. Dr. Laurence Boon en Prof. Dr. Miikka Vikkula adviseurs van onze organisatie.